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Polypose adénomateuse familiale

Par Elliot M. Livstone, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

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La polypose adénomateuse familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de nombreux polypes du côlon et provoquant un cancer du côlon avant l'âge de 40 ans. Le patient est habituellement asymptomatique mais peut avoir du sang dans les selles. Le diagnostic repose sur la coloscopie et un test génétique. Le traitement est la colectomie.

La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de 100 polypes adénomateux. Cette pathologie survient chez 1 sujet sur 8000 à 14 000. Les polypes sont présents dans 50% des cas avant l'âge de 15 ans et dans 95% des cas à l’âge de 35 ans. Un cancer colorectal apparaît avant 40 ans chez presque tous les patients non traités.

Le patient peut également développer plusieurs manifestations extracoliques (antérieurement dénommées syndrome de Gardner), bénignes et malignes. Les manifestations bénignes comprennent les tumeurs desmoïdes, les ostéomes du crâne ou de la mandibule, les kystes sébacés et les adénomes dans d'autres parties du tube digestif. Ces patients ont un risque augmenté de tumeur maligne du duodénum (5 à 11%), du pancréas (2%), de la thyroïde (2%), du cerveau (médulloblastome dans < 1%) et du foie (hépatoblastome chez 0,7% des enfants de < 5 ans).

Symptomatologie

De nombreux patients sont asymptomatiques, mais une rectorragie, généralement occulte, peut survenir.

Diagnostic

  • Coloscopie

  • Tests génétiques chez le patient et ses apparentés au 1er degré

  • Dépistage de l'hépatoblastome chez l'enfant

Le diagnostic est suspecté par la mise en évidence de > 100 polypes à la coloscopie. Dans ce cas, le patient doit avoir des examens complémentaires génétiques pour identifier la mutation spécifique, qui doit alors être recherchée chez les apparentés au 1er degré. Si les examens complémentaires génétiques ne sont pas disponibles, l'entourage doit être dépisté par une sigmoïdoscopie annuelle débutant à l'âge de 12 ans, en réduisant la fréquence chaque décennie. Si aucun polype n'a été mis en évidence à 50 ans, la fréquence du dépistage est alors la même que pour le patient présentant un risque moyen.

Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale doivent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans, par dosage de l'α-fœtoprotéine sérique tous les ans et éventuellement par échographie hépatique.

Traitement

  • Colectomie

  • Surveillance endoscopique du tractus gastro-intestinal restant

  • Peut-être aspirine ou coxibs

Si le diagnostic est confirmé, une colectomie s'impose. La coloproctectomie totale, soit avec une iléostomie soit avec une anastomose iléo-anale et un réservoir, élimine le risque de cancer colorectal. Si une colectomie subtotale (la résection de la majorité du côlon, en laissant le rectum en place) avec une anastomose iléorectale est effectuée, la partie rectale restante doit être inspectée q 3 à 6 mois; les nouveaux polypes doivent être réséqués ou détruits. L'aspirine ou les inhibiteurs de COX2 (coxibs) pourraient prévenir la formation de nouveaux polypes. Si de nouveaux polypes apparaissent trop rapidement ou en quantité trop importante pour pouvoir être réséqués au cours de la coloscopie, il faut procéder à la résection du rectum avec iléostomie définitive.

Après une colectomie, le patient doit avoir une endoscopie haute q 5 ans. Si des polypes adénomateux sont vus pendant l'endoscopie, une approche consiste en des endoscopies de suivi et de multiples biopsies tous les 6 mois pendant un minimum de 2 ans, avec endoscopie par la suite à des intervalles de 3 ans. L'examen clinique annuel de la thyroïde et parfois une échographie, sont également recommandés.

Points clés

  • La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de 100 polypes adénomateux.

  • Presque tous les patients développent un cancer du côlon avant l'âge de 40 ans, la proctocolectomie totale donc est généralement effectuée au moment du diagnostic.

  • Les patients ont un risque accru d'autres cancers, en particulier du duodénum, mais aussi du pancréas, de la thyroïde, du cerveau et du foie.

  • Après le traitement, les patients sont examinés régulièrement à la recherche d'autres cancers et du développement de polypes dans le tractus digestif supérieur.

  • Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale doivent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans