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Syndrome de Peutz-Jeghers

Par Elliot M. Livstone, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

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Le syndrome de Peutz-Jeghers est une affection autosomique dominante caractérisée par des polypes hamartomateux multiples au niveau de l'estomac, de l'intestin grêle et du côlon ainsi que des lésions cutanées pigmentées typiques.

Les patients ont un risque significativement accru de cancers gastro-intestinaux et non gastro-intestinaux; la mutation génétique implique probablement un gène suppresseur de tumeur. Les cancers gastro-intestinaux comprennent ceux du pancréas, de l'intestin grêle et du colon. Les autres cancers sont ceux du sein, du poumon, de l'utérus et des ovaires.

Les lésions cutanées sont des macules pigmentées de la peau et des muqueuses, en particulier autour de la bouche, des lèvres et des gencives, des mains et des pieds. Toutes ces lésions, sauf celles de la bouche, tendent à disparaître avec la puberté. Les polypes peuvent saigner ou souvent donner une occlusion ou une invagination.

Le diagnostic est évoqué sur le tableau clinique. Les tests génétiques ne sont pas disponibles en routine mais doivent être envisagés. Les apparentés au premier degré doivent être évalués et doivent subir un dépistage régulier des différents types de cancers, mais il n'y a pas de consensus sur les méthodes et la périodicité de ce dépistage.

Les polypes du côlon de plus de 1 cm doivent être réséqués.