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Syndrome de Crigler-Najjar

Par Steven K. Herrine, MD, Thomas Jefferson University;Sidney Kimmel Medical College

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Cette maladie héréditaire rare est causée par une carence en enzyme glucuronyl transférase.

Les patients qui ont une maladie autosomique récessive de type I (complet) présentent une hyperbilirubinémie grave. Ils décèdent habituellement d'ictère nucléaire pendant la 1ère année de la vie, mais peuvent atteindre l'âge adulte. Le traitement peut comprendre la photothérapie et la transplantation hépatique.

Les patients qui ont une maladie autosomique dominante de type II (partielle) (dont la pénétrance est variable) ont souvent une hyperbilirubinémie moins sévère (< 20 mg/dL [< 342 μmol/L]) et vivent habituellement à l'âge adulte sans lésion neurologique. Le phénobarbital 1,5 à 2 mg/kg po tid, qui induit la glucuronyl transférase partiellement déficiente, peut être efficace.