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Troubles métaboliques congénitaux causant une hyperbilirubinémie

Par Steven K. Herrine, MD, Professor of Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology, and Vice Dean for Academic Affairs, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

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Des maladies métaboliques héréditaires ou congénitales peuvent causer une hyperbilirubinémie non conjuguée ou conjuguée.

Hyperbilirubinémie primaire de shunt

Cette affection familiale bénigne rare se caractérise par une surproduction de bilirubine précocement radio-marquée (bilirubine provenant d'une érythropoïèse inefficace et de l'hémoglobine non hème plutôt que du catabolisme normal des globules rouges).

Syndrome de Dubin-Johnson et de Rotor

Les syndromes de Dubin-Johnson et de Rotor provoquent une hyperbilirubinémie conjuguée, mais sans cholestase, ne provoquant pas de symptômes ou de séquelles autres qu'un ictère. Contrairement à l'hyperbilirubinémie non conjuguée du syndrome de Gilbert (qui par ailleurs ne provoque pas d'autres symptômes), la bilirubine peut apparaître dans l'urine. Les taux de phosphatases alcalines et d'aminotransférases sont généralement normaux. Le traitement est inutile.

Syndrome de Dubin-Johnson

Cette affection autosomique récessive rare se traduit par une altération de l'excrétion des glucuronides de bilirubine. Elle est généralement diagnostiquée par la biopsie hépatique; le foie est fortement pigmenté en raison d'une substance analogue à la mélanine intracellulaire, mais est par ailleurs histologiquement normal.

Syndrome de Rotor

Cette maladie rare est cliniquement semblable au syndrome de Dubin-Johnson, mais le foie n'est pas pigmenté, et d'autres différences métaboliques subtiles sont présentes.