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La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

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La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions sporadique, familiale ou acquise (iatrogène). La variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob est la forme acquise en mangeant de la viande provenant de bovins porteurs de l'encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle). Les symptômes de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob comprennent une démence, des myoclonies et d’autres déficits du SNC; le décès survient en 1 à 2 ans. La transmission peut être évitée en prenant des précautions lors de la manipulation des tissus infectés et en mettant en œuvre les techniques appropriées de désinfection des instruments contaminés. Le traitement est un traitement de support.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est cosmopolite. La plupart des cas (environ 85%) sont sporadiques (MCJs). Environ 5 à 15% sont familiaux, avec une transmission autosomique dominante. La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique touche généralement des personnes de > 40 ans (avec une médiane autour de 60 ans). Dans la forme familiale, l'âge de début est habituellement plus précoce et la durée de la maladie plus longue. La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être transmise iatrogéniquement (p. ex., après des transplantations cadavériques de cornée ou des transplantations de dure-mère, l'utilisation d'électrodes stéréotaxiques intra-cérébrales ou l'utilisation d'hormone de croissance préparée à partir de glandes hypophysaires humaines); la transmission iatrogène explique probablement < 1% des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob.

La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est rare. La plupart des cas sont survenus au Royaume-Uni, avec 176 cas en 2011, contre 49 cas dans tous les autres pays européens et non-européens. Dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, les symptômes se développent à un âge plus jeune en moyenne (< 30 ans) que ne le fait la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique. Au début des années 1980, du fait d'une réglementation plus souple concernant le traitement des déchets animaux, des tissus contaminés, provenant probablement de moutons infectés par la tremblante du mouton ont introduit la protéine prion (PrPSc) dans l'alimentation des bovins. Des centaines de milliers de bovins ont développé une encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), également appelée maladie de la vache folle. En dépit d'une large exposition, relativement peu de personnes ayant ingéré de la viande de bovins contaminés ont développé la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Étant donné la longue durée d'incubation de l'ESB, le lien entre ESB et nourriture contaminée au Royaume-Uni n'a été établi qu'au début de l'épidémie d'ESB. L'épidémie d'ESB a été contrôlée après un abattage massif de bétail et après les changements dans les procédures de traitement de la viande, qui réduit considérablement la contamination de la viande par des tissus nerveux. Au Royaume-Uni, le nombre annuel de cas de variantes de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob, qui a culminé en 1995, n'a cessé de diminuer, avec seulement 5 cas en 2011. Seuls 4 cas de variantes de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob ont été reliés à une transfusion sanguine; ils se sont produits chez des sujets ayant reçu des transfusions entre 1996 et 1999. L'existence d'un groupe latent de personnes ayant reçu des transfusions sanguines et qui sont ainsi à risque de développer la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ultérieurement n'est pas connue.

Bien qu'aucun cas de variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob originaire de l'Amérique du Nord n'ait été rapporté, l'ESB a été signalée dans quelques troupeaux en Amérique du Nord (4 aux États-Unis et 19 au Canada).

Symptomatologie

Environ 70% des patients présentent initialement des pertes de mémoire associées à une confusion, qui peuvent survenir chez tous les patients; 15 à 20% présentent une incoordination des mouvements et une ataxie, qui se développe souvent au début de la maladie. Les myoclonies provoquées par le bruit ou d'autres stimuli sensoriels (sursaut myoclonique) apparaissent souvent au cours ou à des stades tardifs de la maladie. Bien que la démence, l'ataxie et les myoclonies soient les plus caractéristiques, d'autres anomalies neurologiques (p. ex., hallucinations, convulsions, neuropathie, mouvements anormaux) peuvent être observées.

Les troubles visuels (p. ex., anomalies du champ visuel, diplopie, baisse de l'acuité ou flou visuel, agnosie visuelle) sont fréquents.

Diagnostic

  • IRM pondérée en diffusion

  • Marqueurs du LCR

  • Élimination des autres causes

La maladie de Kreutzfeldt-Jakob doit être évoquée chez les patients âgés présentant une démence rapidement évolutive, surtout si elle est accompagnée par des myoclonies ou par une ataxie; cependant, les vasculites du SNC; l'encéphalopathie de Hashimoto (une encéphalopathie auto-immune associée à la thyroïdite de Hashimoto); l'encéphalite du lymphome intravasculaire (un lymphome rare); qui affecte le système limbique, le tronc cérébral et le cervelet; la démence à corps de Lewy; et l'intoxication par le lithium ou le bismuth peuvent simuler la maladie de Kreutzfeldt-Jakob doivent être évoquées.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est suspectée chez le patient jeune qui a ingéré du bœuf au Royaume-Uni (vCJD) ou qui a des antécédents familiaux de maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD familiale). Rarement, la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique se développe chez des jeunes, mais chez ces patients, une maladie de Wilson doit être exclue.

Le diagnostic peut être difficile. L'IRM pondérée en diffusion est le meilleur test diagnostique non invasif de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob. Elle peut détecter des zones éparses d'hyperintensité évolutives dans le ruban cortical, ce qui est fortement en faveur de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob. Les protéines 14-3-3, énolase spécifique du cerveau, et tau sont généralement présentes dans le LCR, mais ne sont pas spécifiques de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob. Un EEG est habituellement effectué; environ 70% des patients présentent des ondes pointues périodiques caractéristiques, mais cette tendance se produit généralement à la fin de la maladie et peut être transitoire. La biopsie cérébrale est habituellement inutile.

Pronostic

La mort survient généralement après 6 à 12 mois, souvent dus à la pneumonie. L’espérance de vie dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob variante est plus longue (en moyenne 1,5 an).

Prévention

Dans la mesure où il n'y a pas de traitement efficace, la prévention de la maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise est essentielle. Les travailleurs manipulant des liquides et des tissus de patients suspectés d'avoir une maladie de Creutzfeldt-Jakob doivent porter des gants et éviter l'exposition des muqueuses. La peau contaminée peut être désinfectée en appliquant du NaOH à 4% pendant 5 à 10 minutes, puis par un lavage poussé à l’eau. Le matériel est autoclavé à 132° C pendant 1 h ou immergé dans de l’hydroxyde de Na à 4% ou une solution d’hypochlorite de Na à 10% pendant 1 h. Les méthodes classiques de stérilisation (p. ex., exposition au formol) sont inefficaces.

The US Department of Agriculture (USDA) mène actuellement une surveillance des cas d'ESB sur 2000 à 5000 bovins/mois. En 2004, un cas d'ESB positif aux États-Unis a provoqué l'extension des tests à une moyenne de 1000 bovins/j, mais les tests ont ensuite été réduits à 40 000/an (0,1% des bovins abattus).