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Prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

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La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) est une maladie à prions rare (identifiée en 2008).

La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) se produit chez 2 à 3/100 millions de sujets.

La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) ressemble à la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) en ce que la protéine prion est anormale (PrPSc). Cependant, contrairement à la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker, aucune mutation du gène de la protéine prion n'a été identifié.

Les manifestations cliniques diffèrent de celles de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la PrPSc est moins résistante à la digestion par les protéases; certaines variantes sont plus sensibles aux protéases que d'autres, d'où le nom: variably protease-sensitive.

Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un parkinson peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ de 40% des patients ont des antécédents familiaux de démence.

Le diagnostic est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gène PrP.

Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy).