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Prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, Variably protease-sensitive prionopathy)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

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La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, Variably protease-sensitive prionopathy) est une maladie à prions très rare (identifiée en 2008), qui est peut-être une variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob.

La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, Variably protease-sensitive prionopathy) est très rare, survenant chez 2 à 3/100 millions de sujets. Elle présente des similitudes avec la maladie de Creutzfeldt-Jakob, mais les manifestations cliniques diffèrent quelque peu et la protéine prion anormale (PrP) est moins résistante à la digestion par les protéases; certaines variantes sont plus sensibles aux protéases que d'autres, d'où le nom: variably protease-sensitive.

Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un parkinson peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ de 40% des patients ont des antécédents familiaux de démence.

Le diagnostic est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gène PrP.