L'insomnie fatale qui comprend l'insomnie familiale fatale et l'insomnie fatale sporadique, sont une maladie à prions héréditaire ou sporadique entraînant des troubles du sommeil, des troubles moteurs et la mort.
(Voir aussi Revue générale des maladies à prions.)
L'insomnie fatale familiale résulte habituellement d'une mutation autosomique dominante, du gène PRNP. L'âge moyen de début est de 40 ans (depuis la fin de la vingtaine jusqu'au début de la septième décennie). L'espérance de vie est de 7 à 73 mois. Les symptômes précoces de l'insomnie fatale familiale comprennent l'aggravation des difficultés d'endormissement et à maintenir le sommeil, ainsi qu'un déclin cognitif, une ataxie et des symptômes psychiatriques. Une hyperactivité sympathique (p. ex., HTA, tachycardie, hyperthermie, sudation) peut survenir ultérieurement.
L'insomnie fatale sporadique ne comporte pas de mutation génétique de PRNP. L'âge moyen au début est légèrement plus avancé et l'espérance de vie est légèrement plus longue que dans l'insomnie fatale familiale. Les premiers symptômes comprennent un déclin cognitif et une ataxie. Les anomalies du sommeil ne sont généralement pas signalées, mais peuvent généralement être observées au cours d'une étude sur le sommeil.
Une insomnie fatale doit être évoquée comme une rare possibilité en cas de troubles cognitifs rapidement évolutifs accompagnés de changements de comportement ou d'humeur, d'ataxie et de troubles du sommeil. La suspicion d'insomnie fatale sporadique ou familiale doit faire pratiquer une étude de sommeil par polysomnographie. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de la forme familiale. L'IRM et la mesure des protéines 14-3-3 et tau dans le liquide céphalorachidien ne sont pas utiles, mais la polysomnographie et la PET (positron emission tomography) (qui montre un hypométabolisme thalamique) peuvent confirmer le diagnostic.
Seul un traitement symptomatique existe en cas d'insomnie fatale.
