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Paraparésie spastique héréditaire

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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La paraparésie spastique héréditaire est un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une paraparésie spastique progressive, médullaire, non segmentaire des membres inférieurs, parfois accompagnée de troubles cognitifs, de crises épileptiques et d'autres symptômes extramédullaires.

La base génétique de la paraparésie spastique héréditaire est variable et inconnue pour la plupart des formes cliniques. Dans toutes les formes, les faisceaux corticospinaux descendants et, dans une moindre mesure, les cordons dorsaux et les faisceaux spino-cérébelleux dégénèrent, parfois avec une perte cellulaire au niveau des expansions ventrales. Le début survient à tout âge, de la première année de vie jusque chez le sujet âgé, selon la forme génétique spécifique.

Symptomatologie

La symptomatologie comprend une parésie spastique des membres inférieurs, des troubles progressifs de la marche, une hyperréflexie, un clonus et une réponse en extension du réflexe cutané plantaire. Les fonctions sensitives et sphinctériennes sont habituellement épargnées. Les membres supérieurs peuvent être également touchés. Les déficits neurologiques ne sont pas limités à un segment médullaire. Dans certaines formes, les patients présentent également des atteintes neurologiques extramédullaires, comme des symptômes (p. ex., spino-cérébelleux et oculaires, des symptômes extrapyramidaux, une atrophie optique, une dégénérescence rétinienne, des troubles cognitifs, une démence, une polyneuropathie).

Diagnostic

  • Bilan clinique

La paraparésie spastique héréditaire est suspectée devant l'existence d'antécédents familiaux et de tout signe de paraparésie spastique. Le diagnostic est un diagnostic d'exclusion des autres causes et est parfois obtenu au moyen des tests génétiques.

Traitement

  • Médicaments pour soulager la spasticité

Le traitement quelle que soit la forme clinique est symptomatique. Le baclofène, prescrit contre la spasticité, 10 mg po bid est augmenté si nécessaire jusqu'à 40 mg po bid. Les alternatives comprennent le diazépam, le clonazépam, le dantrolène, la toxine botulique (de type A ou B) et le tizanidine.