Les dystonies sont des contractions musculaires involontaires soutenues de groupes de muscles antagonistes de la même partie du corps, conduisant à une posture anormale ou saccadée durable, à des spasmes en torsion intermittents qui peuvent ressembler à des tremblements, à une athétose, ou à une choréoathétose. Les dystonies peuvent être primaires ou secondaires; elles sont aussi classées en généralisées, focales ou segmentaires. Le diagnostic est clinique. Les injections de toxine botulique sont utilisées pour traiter des dystonies focales ou segmentaires. Le traitement de la dystonie généralisée aiguë peut nécessiter une association de médicaments anticholinergiques oraux, de myorelaxants et de benzodiazépines. La dystonie segmentaire sévère ou généralisée réfractaire au traitement peut nécessiter une intervention chirurgicale.
(Voir aussi Revue générale des troubles du mouvement et des troubles cérébelleux.)
La dystonie peut être
Primitive (idiopathique)
Secondaire à des troubles du système nerveux central ou à des médicaments
Les troubles du système nerveux central qui peuvent provoquer des dystonies comprennent les suivants
Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [PKAN] associée aux mutations de PANK2 [précédemment, maladie de Hallervorden-Spatz]
Diverses lipidoses
Hypoxie cérébrale
Les médicaments qui provoquent le plus souvent des dystonies comprennent
Les antipsychotiques (p. ex., phénothiazines, thioxanthènes, butyrophénones)
Les antiémétiques (p. ex., métoclopramide, prochlorpérazine)
La dystonie peut ressembler à une athétose et à la choréoathétose et doivent être distinguées entre elles car l’étiologie et la prise en charge peuvent différer.
Classification des dystonies
Les dystonies sont classées en fonction de
Étiologie
Signes cliniques
L'étiologie est classée en tant que
Hérité: son origine génétique est prouvée (précédemment dite primaire ou primitive) et comprend des troubles héréditaires autosomiques dominants ou autosomiques récessifs, mitochondrial ou liés à l'X
Idiopathique: peut-être familial ou sporadique
Acquis: associé à des anomalies neuroanatomiques dues à d'autres troubles ou à d'autres médicaments
Les caractéristiques cliniques comprennent les suivantes:
Apparition: peut se manifester à tout âge, depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte tardif
Répartition dans le corps: peut être focale (limitée à une partie du corps), segmentaire (impliquant ≥ 2 parties contiguës du corps, telles que la partie supérieure et inférieure de la face ou le visage et le cou), multifocale (impliquant ≥ 2 parties du corps non contiguës, comme le cou et une jambe), généralisée (impliquant le tronc plus 2 différentes parties du corps), ou un hémicorps (impliquant la moitié du corps, également appelée hémidystonie)
Modèle temporel: peut être statique, progressif, paroxystique ou persistant et il peut présenter une variabilité diurne ou être déclenché par certaines tâches (dystonie spécifique à la tâche)
Isolé (aucun signe d'un autre trouble du mouvement) ou combiné (accompagné par d'autres mouvements involontaires [autres que le tremblement], mais principalement dystonie)
La dystonie cervicale (torticolis spasmodique), contractions involontaires des muscles du cou, est la dystonie la plus courante.
La dystonie généralisée peut être héréditaire ou secondaire à un autre trouble ou à un autre médicament.
Pièges à éviter
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Dystonie primitive généralisée à début précoce (dystonie )
Cette dystonie rare est progressive et caractérisée par des postures fixes, souvent bizarres. Elle est souvent héritée selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance partielle due à des mutations du gène DYT1 (variant pathogène TOR1A); chez certains membres de la famille, le gène est très peu exprimé. Par exemple, certains porteurs n'ont aucun symptôme (une forme fruste de la maladie) ou seulement un tremblement dystonique.
Les symptômes de dystonie primitive généralisée débutent habituellement pendant l'enfance par une inversion du pied (varus) et une flexion plantaire pendant la marche. Au départ, la dystonie peut n'affecter que le tronc ou une jambe, mais souvent elle évolue et affecte l'ensemble du corps, en général vers la partie supérieure. Les patients atteints de la forme la plus grave peuvent être déformés dans des postures grotesques anormales pratiquement fixées et finalement se retrouver en fauteuil roulant. Les symptômes qui commencent à l'âge adulte n'affectent habituellement que le visage ou les bras.
Les fonctions supérieures sont habituellement conservées.
Dystonie répondant à la dopa
Cette dystonie rare (également appelée maladie de Ségawa) est héréditaire et autosomique dominante (DYT5a, gène de la GTP cyclohydrolase 1 [GTPCH1]) ou un trouble autosomique récessif (DYT5b) (déficit en tyrosine hydroxylase).
Les symptômes de dystonie répondant à la dopa débutent habituellement au cours de l'enfance. Généralement, une jambe est atteinte en premier. Par conséquent, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les symptômes empirent la nuit. La marche devient progressivement plus difficile, et les bras et les jambes sont touchés. Cependant, certains enfants ne présentent que des symptômes légers, comme des crampes musculaires après l'effort. Parfois, les symptômes apparaissent plus tard dans la vie et ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson. Les mouvements peuvent être lents, l'équilibre peut être difficile à maintenir, et un tremblement peut se produire au niveau des mains au repos.
Les symptômes diminuent considérablement sous l'effet de faibles doses de lévodopa. Si la lévodopa soulage les symptômes, le diagnostic est confirmé.
Dystonies focales
Les dystonies focales affectent une seule partie du corps. Elles commencent typiquement à l'âge adulte, après l'âge de 20 à 30 ans.
Initialement la posture peut être intermittente ou spécifique en fonction de la tâche (elle est donc parfois décrite comme un spasme). Les mouvements ont tendance à être plus importants pendant l'action et moins au repos, mais ces différences diminuent au fil du temps, ce qui entraîne souvent une distorsion de la partie du corps touchée et une invalidité grave. Cependant, la douleur est rare, sauf dans la dystonie primaire focale du cou (dystonie cervicale) et dans les dystonies qui se produisent lorsque la réponse à la lévodopa commence à se dissiper dans la maladie de Parkinson (touchant le plus souvent les membres inférieurs, p. ex., ce qui provoque l'inversion du pied).
La dystonie de fonction consiste en des spasmes dystoniques focaux déclenchés par la réalisation de certains gestes fins (p. ex., la crampe de l'écrivain, la dystonie du musicien et des golfeurs).
La dysphonie spasmodique consiste en une voix rauque, enrouée, ou une voix cassée en raison d'une dystonie focale des muscles laryngés.
La dystonie cervicale se manifeste par des contractions toniques involontaires ou des spasmes intermittents des muscles du cou. Il a deux formes:
Caput: lorsque les vertèbres cervicales les plus proximales (C1 ou C2) sont impliquées
Collis: lorsque l'une des vertèbres cervicales inférieures (C3 à C7) est impliquée
La forme torticaput implique les muscles qui fotn se mouvoir le crâne ou les articulations de la tête; elle est en outre décrite comme antérocaput, latérocaput ou rétrocaput. La forme collisique touche des muscles qui contrôlent les vertèbres cervicales inférieures et est décrite plus en détail comme antérocolis, latérocolis, rétrocolis ou torticolis.
Dystonies segmentaires
Ces dystonies affectent ≥ 2 parties contiguës du corps.
Le syndrome de Meige (dystonie oromandibulaire avec blépharospasme) se compose d'un clignement de l'œil involontaire, d'un grincement de dents et de grimaces, et il débute généralement vers la fin de l'âge adulte. Il doit être distingué de la chorée bucco-linguo-faciale de la dyskinésie et de la dystonie tardives (une variante de la dyskinésie tardive).
Diagnostic des dystonies
Bilan clinique
Le diagnostic de la dystonie est clinique.
Traitement des dystonies
Dans la dystonie généralisée, on administre des anticholinergiques et/ou des myorelaxants
En cas de dystonie focale ou segmentaire, injections de toxine botulique pour paralyser les muscles
Parfois, une intervention neurochirurgicale
Pour la dystonie généralisée, un médicament anticholinergique (trihéxyphénidyl 2 à 10 mg par voie orale 3 fois/jour, benzatropine 3 à 15 mg par voie orale 1 fois/jour), est le plus souvent utilisé; la dose est lentement augmentée jusqu'à l'objectif. Un relaxant musculaire (habituellement le baclofène) et/ou une benzodiazépine (p. ex., le clonazépam), peuvent offrir des avantages d'appoint.
La dystonie généralisée sévère ou qui ne répond pas aux médicaments peut être traitée par la stimulation cérébrale profonde du globus pallidus interne (GPi), une procédure neurochirurgicale stéréotaxique. Dans certains cas, la chirurgie stéréotaxique ablative unilatérale du globus pallidus interne est indiquée.
En cas de dystonie focale ou segmentaire ou de dystonie généralisée qui touchent principalement une partie du corps, le traitement de choix est
L'injection locale de toxine botulique de type A ou B purifiées dans les muscles atteints, avec ou sans guidage électromyographique et par un médecin expérimenté
La toxine botulique affaiblit les contractions musculaires excessives par chimiodénervation mais ne modifie pas les circuits du cerveau anormaux qui provoquent la dystonie. L'injection de toxine est la plus efficace dans le blépharospasme et le torticolis, mais elle peut être très efficace dans la plupart des autres formes de dystonie focale. La posologie varie énormément. Les traitements doivent être répétés tous les 3 à 4 mois car la durée d'activité de la toxine est limitée. Répéter les injections avant que les 3 mois se soient écoulés peut entraîner le développement d'anticorps contre la toxine botulique et ainsi diminuer le bénéfice de la toxine. Chez certains patients, des injections répétées, même avec des intervalles de dosage > 3 mois, provoquent le développement d'anticorps contre la toxine. Cependant, tous ces anticorps ne neutralisent pas la toxine botulique.
Points clés
Les dystonies provoquent des postures anormales et/ou des mouvements de torsion, saccadés.
Les dystonies focales sont fréquentes et commencent généralement à l'âge adulte.
La dystonie généralisée peut être héréditaire ou secondaire à un autre trouble ou à un autre médicament.
Le diagnostic est clinique.
Traiter les dystonies généralisées par des médicaments anticholinergiques et/ou des relaxants musculaires; traiter les dystonies focales ou segmentaires et les dystonies généralisées qui affectent principalement une partie du corps par des injections de toxine botulique.
