Une myoclonie est une contraction brève et brusque d'un muscle ou d'un groupe musculaire. Le diagnostic est clinique et parfois confirmé par l'électromyogramme. Le traitement comprend la correction des causes réversibles et, si nécessaire, des médicaments par voie orale pour soulager les symptômes.
(Voir aussi Revue générale des troubles du mouvement et des troubles cérébelleux.)
Classification des myoclonies
Les myoclonies peuvent être classées comme physiologiques (bénignes) ou pathologiques (1).
La myoclonie physiologique peut survenir au moment de l'endormissement et lors des phases précoces de sommeil (appelée myoclonie hypnique). La myoclonie hypnique peut être focale, multifocale, segmentaire ou généralisée (voir plus loin) et elle peut ressembler à une réaction de sursaut. Un autre type de myoclonie physiologique est le hoquet (myoclonies diaphragmatiques).
La myoclonie pathologique peut résulter de divers troubles et médicaments (voir tableau Certaines causes de myoclonies). Les causes les plus fréquentes sont les suivantes
Hypoxie
Intoxication médicamenteuse
Troubles métaboliques
D'autres causes de myoclonies pathologiques comprennent les troubles dégénératifs affectant les noyaux gris centraux et certaines démences.
Les myoclonies peuvent également être classées comme suit:
Par leur distribution: focale, segmentaire (zones contiguës), multifocale (zones non contiguës) ou généralisée
Par leur site d'origine: cortical, sous-cortical, segmentaire ou périphérique
Par leur présentation clinique: positive ou négative
Par leur étiologie: essentielle (primitive), acquise ou idiopathique
Par leur déclencheur: sensoriel ou spontané
Les myoclonies classées par site d'origine sont les suivantes:
Corticales: les myoclonie corticales sont associées à des lésions du cortex cérébral ou à une épilepsie. Des stimuli photiques ou des contacts visuels peuvent déclencher des saccades myocloniques, qui peuvent causer des anomalies EEG (p. ex., des pointes-ondes épileptiformes focales ou généralisées ou des poly-pointes ondes, des potentiels évoqués somesthésiques géants). Les secousses myocloniques peuvent être moins évidentes au repos mais sont aggravées pendant l'action motrice. Ce type de myoclonies peut gravement altérer la parole et la marche.
Sous-cortical: la myoclonie sous-corticale est associée à des troubles qui affectent les noyaux gris centraux ou d'autres structures sous-corticales. Ses effets sont similaires à ceux de la myoclonie corticale. Cependant, il n'y a pas d'anomalies EEG ou de potentiels évoqués somatosensoriels géants et les stimuli visuels photiques ne sont pas un déclencheur. La catégorie des myoclonies sous-corticales comprend les myoclonies essentielles, les myoclonies-dystonies, les myoclonies réflexes réticulaires, les syndromes de sursaut, la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la panencéphalite subaiguë sclérosante (1).
Segmentaire et périphérique: les formes de myoclonies segmentaires ou périphériques sont relativement rares. Les myoclonies segmentaires comprennent les myoclonies segmentaires et propriospinales. La myoclonie segmentaire rachidienne correspond à une myoclonie des muscles spinaux d'un ou plusieurs segments contigus de la moelle épinière. Les myoclonies propriospinales sont caractérisées par des mouvements à propagation lente qui épargnent le visage, souvent d'une durée incompatible avec d'autres types de myoclonies. La myoclonie palatine, à présent principalement considérée comme un terme inapproprié, a été reclassée en tremblement palatin. La myoclonie périphérique la plus fréquente est le spasme hémifacial; elle résulte principalement de la compression vasculaire du nerf facial à la sortie du tronc cérébral ou de la compression par des tumeurs de l'angle cérébelleux. Le spasme hémimasticatoire est beaucoup plus rare; il est caractérisé par des contractions unilatérales et paroxystiques des muscles de la mâchoire. Il peut être provoqué par la compression de la branche motrice du nerf trijumeau.
Classer la myoclonie en fonction du site d'origine est considéré comme le plus utile pour choisir le traitement le plus efficace.
La présentation clinique des patients atteints de myoclonie peut être classée comme positive ou négative:
Positive: les patients ont une contraction musculaire active menant à une secousse.
Négative: le tonus musculaire est soudainement défaillant (avec un silence électrographique sur l'EMG); lorsque les muscles antigravitaires perdent leur tonus musculaire, le patient peut tomber. Les myoclonies négatives comprennent l'astérixis (p. ex., battement des mains qui se produit en cas d'insuffisance hépatique sévère [flapping tremor]).
Des myoclonies positives et négatives se produisent souvent chez le même patient.
L'étiologie de la myoclonie peut être essentielle (primitive), acquise (la plus fréquente) ou idiopathique.
Les myoclonies essentielles (primitives) n'ont pas de cause identifiable et/ou est suspectée impliquer des facteurs génétiques.
Les myoclonies acquises ont de multiples causes, dont de nombreux troubles métaboliques (voir tableau Certaines causes de myoclonies). La plupart des cas de myoclonies sont acquis.
Les myoclonies idiopathiques sont des myoclonie dont la présence est complètement inexpliquée.
Les myoclonies peuvent avoir ou non un déclencheur:
Sensoriel: les myoclonies sont déclenchées par un stimulus (p. ex., bruit soudain, mouvement, lumière, menace visuelle), comme cela peut se produire quand une personne est soudainement surprise (réponse en sursaut).
Spontané: les myoclonies surviennent sans déclencheur, comme c'est souvent le cas lorsque la cause est métabolique.
Référence pour la classification
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Symptomatologie de la myoclonie
Les myoclonies peuvent varier en amplitude, fréquence et distribution.
Des secousses musculaires peuvent de produire de façon spontanée ou peuvent être induites par un stimulus (p. ex., bruit soudain, mouvement, lumière, menace visuelle).
Une myoclonie qui se produit lorsque les patients se mettent à sursauter brutalement (myoclonie sursaut ou réflexe) peut être un symptôme précoce de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Les myoclonies dues à de sévères traumatismes crâniens ou à une lésion cérébrale hypoxique-ischémique peuvent s'aggraver du fait de mouvements intentionnels (myoclonie d'action) ou peuvent survenir spontanément lorsque le mouvement est limité du fait du traumatisme.
Les myoclonies dues à des perturbations métaboliques peuvent être multifocales, asymétriques et induites par un stimulus; elles affectent habituellement les muscles du visage ou de la partie proximale des membres. Lorsque la perturbation persiste, des myoclonies généralisées et, finalement, des convulsions peuvent survenir.
Diagnostic des myoclonies
Bilan clinique
Le diagnostic de myoclonies est clinique. Des examens sont effectués en fonction des causes cliniquement suspectées. Une imagerie cérébrale est effectuée.
Traitement des myoclonies
Correction de la perturbation métabolique ou d'une autre cause, si possible
Arrêt ou réduction de la dose du médicament responsable
Traitement médicamenteux pour soulager les symptômes
Le traitement des myoclonies débute par la correction des pathologies métaboliques sous-jacentes ou d'autres causes si elles peuvent l'être. Si un médicament est responsable, il est arrêté ou la dose est réduite.
En traitement symptomatique, le clonazépam 0,5 à 2 mg par voie orale 3 fois/jour peut être efficace. Le valproate 250 à 500 mg par voie orale 2 fois/jour ou le lévétiracétam 250 à 500 mg par voie orale 1 fois/jour ou 2 fois/jour peuvent être efficaces; rarement, on a recours à d'autres antiépileptiques. Les doses de clonazépam ou de valproate peuvent être moindres chez les patients âgés.
Le site d'origine des myoclonies peut guider le traitement. Par exemple, le valproate, le lévétiracétam et le piracétam tendent à être efficaces dans la myoclonie corticale mais inefficaces dans d'autres types de myoclonie. Le clonazépam peut être efficace dans tous les types de myoclonie. Dans certains cas, une combinaison de médicaments est nécessaire.
Dans le passé, de nombreux types de myoclonies ont semblé répondre au précurseur de la sérotonine, le 5-hydroxytryptophane, utilisé avec la carbidopa, un inhibiteur oral de la décarboxylase, mais le 5-hydroxytryptophane n'est plus utilisé car de meilleurs médicaments sont à présent disponibles.
Points clés
Une myoclonie est une contraction musculaire brève et brusque qui peut varier en gravité et en distribution.
Les myoclonies peuvent être physiologiques (p. ex., le hoquet, des contractions musculaires liées au sommeil) ou secondaires à divers troubles cérébraux, à des troubles systémiques ou à des médicaments.
Si une perturbation métabolique est en cause, la corriger et, si nécessaire, administrer des médicaments (p. ex., clonazépam, valproate, lévétiracétam) pour soulager les symptômes.
