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Amyotrophies musculaires spinales (SMAs)

Par Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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Les amyotrophies spinales comprennent plusieurs types de troubles héréditaires caractérisés par une raréfaction des muscles squelettiques en rapport avec une dégénérescence progressive des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral. Les manifestations peuvent débuter chez le nourrisson ou l'enfant. Elles varient selon le type spécifique et peuvent comprendre une hypotonie; une hyporéflexie; des difficultés à la succion, à avaler et à respirer; étapes du développement non atteintes; et, dans plusieurs types graves, une mort très précoce. Le diagnostic repose sur les tests génétiques. Le traitement est un traitement de support.

Les amyotrophies spinales résultent habituellement de mutations autosomiques récessives d'un gène situé sur le bras court du chromosome 5, aboutissant ainsi à une délétion homozygote. Cela peut impliquer le SNC et ce ne sont pas alors des affections uniquement du système nerveux périphérique.

Il en existe 4 grandes catégories.

L'amyotrophie spinale type I (maladie de Werdnig-Hoffmann) est présente in utero et devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. Les nourrissons atteints présentent une hypotonie (souvent notable à la naissance), une hyporéflexie, des fasciculations de la langue et des difficultés prononcées pour téter, déglutir et finalement pour respirer. La mort, habituellement due à une défaillance respiratoire, survient au cours de la première année dans 95% des cas et de toute façon avant l’âge de 4 ans.

Dans l'amyotrophie spinale de type II (intermédiaire), les symptômes se manifestent habituellement entre l'âge de 3 et 15 mois; < 25% des enfants touchés apprennent à s'asseoir et aucun ne peut marcher ou se déplacer à quatre pattes. Les enfants ont des déficits musculaires et des fasciculations, lesquelles peuvent être difficiles à voir chez les jeunes enfants. Les réflexes ostéotendineux sont abolis. Une dysphagie peut exister. La plupart des enfants sont obligés d'avoir recours à une chaise roulante vers 2 ou 3 ans. Le trouble est souvent mortel, précocement, souvent en raison de complications respiratoires. Cependant, la progression peut s'arrêter spontanément, laissant les enfants avec une paralysie permanente mais stable et un grand risque de scoliose grave avec les complications inhérentes.

L'amyotrophie spinale type III (maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander) se manifeste habituellement entre l'âge de 15 mois et 19 ans. Les signes sont comparables à ceux du type I, mais l’évolution est plus lente et l’espérance de vie est plus longue; certains enfants ont une espérance de vie normale. Certaines formes familiales peuvent être secondaires à des déficits enzymatiques spécifiques (p. ex., hexosaminidase). Les paralysies et l'atrophie musculaire symétriques progressent des zones proximales vers les zones distales et sont plus visibles au niveau des membres inférieurs, avec une atteinte initiale au niveau des quadriceps et des fléchisseurs de hanche. Ultérieurement, les bras sont touchés. L'espérance de vie est fonction de l'apparition de complications respiratoires.

L'amyotrophie spinale de type IV peut être récessive, dominante ou liée à l'X, avec un début à l'âge adulte (entre 30 et 60 ans) et une évolution lente d'une faiblesse musculaire et de l'amaigrissement principalement au niveau proximal. Il peut être difficile de différencier ce trouble d'une sclérose latérale amyotrophique avec atteinte préférentiellement du second motoneurone.

Diagnostic

  • Examens électrophysiologiques

  • Tests génétiques

Un amaigrissement musculaire inexpliqué et une asthénie, en particulier chez le nourrisson et chez l’enfant doivent faire suspecter le diagnostic d'atrophie musculaire spinale.

L’électromyographie (EMG) et une étude des conductions nerveuses doit être effectuée; les muscles innervés par les nerfs crâniens doivent être inclus. La conduction est normale, mais les muscles affectés, qui sont souvent cliniquement indemnes, sont dénervés.

Le diagnostic de certitude repose sur le test génétique, lequel met en évidence la mutation causale chez près de 95% des malades.

Une biopsie musculaire est parfois pratiquée. Enzymes sériques (p. ex., enzymes sériques CK, aldolase) peuvent être légèrement augmentées.

Une amniocentèse, réalisée si l'anamnèse familiale est positive, est souvent diagnostique.

Traitement

  • Soins de support

Il n'y a pas de traitement spécifique; le traitement est principalement symptomatique.

La kinésithérapie, le port d'attelles et d'appareillages spéciaux peuvent être bénéfiques aux patients atteints d'une forme stabilisée ou lentement évolutive, en prévenant l'apparition d'une scoliose et de rétractions. Les dispositifs adaptatifs disponibles par le biais des kinésithérapeutes et des ergothérapeutes peuvent améliorer l'autonomie des enfants et leur propre prise en charge thérapeutique en leur permettant de se nourrir, d'écrire ou d'utiliser un ordinateur.

Points clés

  • Si l'atrophie musculaire et la paralysie flasque des nourrissons et des enfants sont inexpliquées, les évaluer à la recherche d'atrophies musculaires spinales.

  • L'EMG montre une dénervation musculaire.

  • Utiliser les tests génétiques pour confirmer la présence et le type de l'atrophie musculaire spinale.

  • Adresser les patients aux physiothérapeutes et ergothérapeutes, qui peuvent aider les patients à apprendre à fonctionner de façon plus indépendante.