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Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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La sclérose latérale amyotrophique et d'autres maladies du motoneurone sont caractérisées par une dégénérescence continue, ininterrompue et progressive des voies corticospinales, des cellules de la corne antérieure, des noyaux moteurs bulbaires ou une association de ces lésions. Les symptômes varient en gravité et peuvent comprendre une faiblesse et une atrophie musculaire, des fasciculations, une labilité émotionnelle et une faiblesse des muscles respiratoires. Le diagnostic nécessite l'étude de la conduction nerveuse, une électromyographie et l'exclusion d'autres causes par des examens de laboratoire et une IRM. Le traitement est un traitement de support.

La sclérose latérale amyotrophique (maladie de Lou-Gehrig, maladie de Charcot) est la maladie du motoneurone la plus fréquente. Les maladies du motoneurone peuvent toucher le SNC ainsi que le système nerveux périphérique. Habituellement, l'étiologie exacte n'est pas connue. La nomenclature et les symptômes varient selon la partie du système moteur la plus touchée. Les myopathies ont des symptômes similaires mais sont des affections touchant la membrane musculaire, l'appareil contractile ou des organelles ( Myopathies congénitales).

Les maladies du motoneurone se répartissent en maladies du motoneurone supérieur et du motoneurone inférieur; certains troubles (p. ex., la sclérose latérale amyotrophique) ont des caractéristiques des deux à la fois. Les maladies du motoneurone sont plus fréquentes chez l'homme, elles apparaissent le plus souvent au cours de la cinquantaine.

Symptomatologie

Les maladies du motoneurone supérieur (p. ex., sclérose latérale primitive) affectent les neurones du cortex moteur qui s'étendent au tronc cérébral (faisceaux corticobulbaires) ou à la moelle épinière (voies corticospinales). Les symptômes comprennent habituellement une raideur, une maladresse et des mouvements mal exécutés, qui touchent habituellement en premier la bouche et/ou la gorge, pour ensuite s'étendre aux membres.

Les maladies du motoneurone inférieur touchent les cellules de la corne ventrale ou les noyaux moteurs des nerfs crâniens ou leurs prolongements axonaux vers les muscles squelettiques. Dans les paralysies bulbaires, seuls les noyaux moteurs des nerfs crâniens dans le tronc cérébral (noyaux bulbaires) sont atteints. Les patients ont habituellement initialement une paralysie faciale, une dysphagie et une dysarthrie. Lorsque les cellules de la corne ventrale des nerfs spinaux (et pas des nerfs crâniens) sont atteintes, comme dans les amyotrophies spinales ( Amyotrophies spinales), les symptômes comprennent habituellement une faiblesse musculaire et une amyotrophie, des fasciculations (contractions musculaires visibles) et des crampes musculaires, au début au niveau d'une main, d'un pied ou de la langue. La poliomyélite, une infection entérovirale qui attaque les cellules de la corne ventrale et le syndrome post-poliomyélite font également partie des maladies du motonoeurone inférieur ( Poliomyélite).

Les signes cliniques aident à différencier les maladies du motoneurone supérieur et inférieur ( Distinguer les atteintes des motoneurones supérieurs et inférieurs) et la faiblesse attribuable à une maladie du motoneurone inférieur de celle due à une myopathie ( Identifier la cause de l'asthénie musculaire: atteinte du motoneurone inférieur versus une myopathie*).

Distinguer les atteintes des motoneurones supérieurs et inférieurs

Signe

Lésion supérieure

Lésion inférieure

Réflexes

Hyperactif

Diminué ou absent

Atrophie

Absent*

Présent

Fasciculations

Absent

Présent

Tonus

Augmenté

Diminuée ou absente

*Peut survenir après un usage inapproprié prolongé du membre.

Identifier la cause de l'asthénie musculaire: atteinte du motoneurone inférieur versus une myopathie*

Signe

Trouble du motoneurone inférieur

Myopathie*

Distribution de la faiblesse musculaire

Distale > proximale

Proximale > distale

Fasciculations

Peut être présente

Absent

Réflexes

Diminué

Souvent préservés

*Le nerf est intact.

>= plus touché que.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La plupart des patients qui présentent une sclérose latérale amyotrophique ont initialement des symptômes asymétriques et de distribution aléatoire, consistant en des crampes, une faiblesse musculaire et une amyotrophie des mains (le plus souvent) ou des pieds. La faiblesse musculaire progresse vers les avant-bras, les épaules et aux membres inférieurs. Surviennent peu après des fasciculations, une spasticité, des réflexes ostéotendineux vifs, une réponse en extension du réflexe cutané plantaire, une maladresse et une raideur articulaire, une perte de poids, une fatigue et une difficulté à contrôler la mimique et les mouvements de la langue. Les autres symptômes comprennent une voix rauque, une dysphagie et des troubles de l'élocution; comme la déglutition est difficile, la salivation semble augmenter et les patients ont tendance à faire des fausses routes avec les liquides.

À un stade tardif, survient un syndrome pseudobulbaire avec des rires ou pleurs spasmodiques inappropriés, involontaires et incontrôlables. Les voies sensitives, la conscience, la cognition, les mouvements oculaires volontaires, la fonction sexuelle et les sphincters urinaire et anal sont habituellement épargnés.

La mort est habituellement due à la défaillance des muscles respiratoires; 50% des patients meurent après le début de la maladie en 3 ans, 20% vivent 5 ans et 10% vivent 10 ans. Une survie > 30 ans est rare. Dans le cas de la paralysie bulbaire progressive avec sclérose latérale amyotrophique (variante bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique), la dégradation et la mort surviennent plus rapidement.

Paralysie bulbaire progressive

Les muscles innervés par les nerfs crâniens et les faisceaux corticobulbaires sont touchés préférentiellement, ce qui entraîne des difficultés de mastication, de déglutition et d’élocution; une voix nasonnée; un réflexe nauséeux diminué; des fasciculations et une faiblesse des muscles faciaux et de la langue; et une faiblesse du voile du palais. L'inhalation est également un risque. Un syndrome pseudobulbaire, avec labilité émotionnelle peut survenir si le faisceau corticobulbaire est atteint. En général, le trouble s’étend, affectant des segments extra-bulbaires; il est alors appelé-variante bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique.

Les patients présentant une dysphagie ont un très mauvais pronostic; les complications respiratoires dues aux fausses routes entraînent souvent la mort dans un délai de 1 à 3 ans.

Atrophie musculaire progressive

Dans de nombreux cas, en particulier ceux ayant commencé dans l'enfance, la transmission est autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Le trouble peut se développer à tout âge. L'atteinte des cellules de la corne ventrale survient isolément ou est plus importante que l'atteinte corticospinale et l'évolutivité est généralement plus bénigne que celle d'autres maladies du motoneurone.

Les fasciculations peuvent être la manifestation la plus précoce de la maladie. L'amyotrophie et le déficit moteur débutent au niveau des mains, gagnent les bras, les épaules, puis les jambes et finalement se généralisent. Les patients peuvent survivre 25 ans.

Pièges à éviter

  • Suspecter une sclérose latérale amyotrophique ou une autre maladie des neurones moteurs chez les patients qui ont des signes caractéristiques des faiblesses dues aux neurones moteurs supérieurs et/ou inférieurs (p. ex., des réponses en extensions des cutanés plantaires ainsi qu'une atrophie et des fasciculations).

Sclérose latérale primitive et paralysie pseudobulbaire évolutive

L'hypertonie musculaire et les signes d'atteinte motrice distale augmentent progressivement, touchant les membres dans la sclérose latérale primitive et les nerfs crâniens inférieurs dans la paralysie pseudobulbaire évolutive. Les fasciculations et l'amyotrophie peuvent apparaître plusieurs années plus tard. Il faut habituellement plusieurs années pour que ces troubles entraînent une dépendance totale.

Diagnostic

  • Examens électrophysiologiques

  • IRM cérébrale et, si aucune atteinte de nerf crânien, du rachis cervical

  • Examens complémentaires pour vérifier d'autres causes susceptibles d'être soignées

Le diagnostic est évoqué devant un déficit moteur progressif, généralisé et sans anomalies sensitives significatives. Les autres troubles qui provoquent une faiblesse musculaire doivent être exclues:

  • Troubles de la transmission neuromusculaire

  • Diverses myopathies (non inflammatoires ou induites par les médicaments)

  • Amyotrophies spinales (surtout chez l'enfant)

  • Polymyosite

  • Dermatomyosite

  • Troubles thyroïdiens et surrénaliens

  • Troubles hydro-électrolytiques (p. ex., hypokaliémie, hypercalcémie, hypophosphatémie)

  • Diverses infections (p. ex., syphilis, maladie de Lyme, hépatite C)

  • Neuropathies motrices à médiation auto-immunes

Lorsque les nerfs crâniens sont atteints, une cause accessible à un traitement est peu probable. Une atteinte des premier et second motoneurones associée à une faiblesse des muscles du visage évoque fortement une sclérose latérale amyotrophique.

Pièges à éviter

  • Lorsque les nerfs crâniens sont atteints et que les signes sont compatibles avec une sclérose latérale amyotrophique, une autre cause pouvant être traitée est moins probable.

Des examens électrophysiologiques doivent être pratiqués afin d'éliminer un trouble de la transmission neuromusculaire ou une maladie démyélinisante. De tels signes ne sont pas présents dans les maladies des motoneurones; les vitesses de conduction nerveuse sont généralement normales jusqu'à un stade avancé de la maladie. L'électromyographie à l'aiguille (EMG) est l'examen le plus efficace, montrant des fibrillations, des ondes positives, des fasciculations et parfois des unités motrices géantes, même dans les membres non touchés.

L'IRM cérébrale est nécessaire. En l'absence de signes cliniques ou électromyographiques d'atteinte des nerfs moteurs crâniens, l'IRM du rachis cervical est indiquée afin d'exclure des lésions structurelles.

Les examens de laboratoire sont effectués dans le but d'identifier des pathologies susceptibles d'être curables. Les examens comprennent une NFS, un ionogramme, une créatine kinase et des tests des fonctions thyroïdiennes. L'électrophorèse des protéines sériques et urinaires avec immunofixation est effectuée pour vérifier la présence d'une paraprotéine qui est rarement associée aux maladies du motoneurone. La découverte d'une paraprotéinémie sous-jacente peut indiquer que les maladies du motoneurone sont paranéoplasiques et que le traitement de la paraprotéinémie peut améliorer la maladie du motoneurone. Les Ac Anti-myelin-associated glycoprotein (MAG) sont associés à une neuropathie motrice démyélinisante, qui peut mimer une sclérose latérale amyotrophique. Un recueil d'urines des 24 h est effectué pour détecter la présence de métaux lourds chez les patients qui ont pu y être exposés. Une ponction lombaire ( Examens complémentaires en neurologie : Ponction lombaire) peut être effectuée pour exclure d'autres troubles cliniquement suspects; si les globules blancs ou la teneur en protéines sont élevés, un autre diagnostic est probable.

Les tests du VDRL (Venereal Disease Research Laboratories), VS et dosage de certains Ac (facteur rhumatoïde, sérologie de la maladie de Lyme, VIH, virus de l'hépatite C, facteurs antinucléaires [AAN], anti-Hu [pour rechercher un syndrome paranéoplasique anti-Hu]) sont indiqués en fonction des facteurs de risque ou des antécédents. Des tests génétiques (p. ex., mutation du gène de la superoxyde-dismutase ou anomalies génétiques qui entraînent une amyotrophie spinale) et des mesures de taux enzymatiques (p. ex., hexosaminidase A) ne doivent être effectués que si les patients sont demandeurs d’un conseil génétique; les troubles détectés par ces tests n'ont pas de traitement spécifique connu.

Traitement

  • Soins de support

  • Riluzole pour la variante bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique

Il n'y a pas de traitement spécifique des maladies du motoneurone. Cependant, un antiglutamate, le riluzole 50 mg po bid, prolonge la vie de 2 à 3 mois des patients souffrant de paralysie bulbaire progressive, une variante de sclérose latérale amyotrophique. Une approche multidisciplinaire permet une meilleure prise en charge du handicap neurologique évolutif.

Les médicaments suivants permettent de réduire les symptômes:

  • Pour la spasticité, le baclofène

  • Pour les crampes, la quinine ou la phénylhydantoïne

  • Pour diminuer la sécrétion salivaire, un médicament anticholinergique puissant (p. ex., glycopyrrolate, amitriptyline, benzatropine, trihéxyphénidyl, hyoscine transdermique, atropine)

  • Pour le syndrome pseudobulbaire, l'amitriptyline et la fluvoxamine

En cas de paralysie bulbaire progressive, la chirurgie destinée à améliorer la déglutition a des résultats limités.

Points clés

  • Evoquer une maladie du motoneurone chez les patients qui ont une faiblesse diffuse supérieure et/ou inférieure sans anomalies sensorielles.

  • Suspicion de sclérose latérale amyotrophique chez des patients qui ont des signes d'atteinte du premier et second motoneurones associés à une faiblesse des muscles du visage.

  • Effectuer une IRM du cerveau et des examens électrophysiologiques et de laboratoire pour exclure d'autres troubles.

  • Les bases du traitement sont les mesures de soutien (p. ex., un soutien multidisciplinaire pour permettre de faire face à un handicap; le traitement médicamenteux des symptômes tels que la spasticité, les crampes, et les effets pseudobulbaires).

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