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Déficit en carnitine

Par John E. Morley, MB, BCh

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La carence en carnitine résulte d'un apport insuffisant ou à l'incapacité à synthétiser la carnitine. Celle-ci peut être responsable d'un groupe hétérogène de pathologies. Le métabolisme musculaire est diminué, entraînant une myopathie, une hypoglycémie ou une cardiomyopathie. Les nourrissons présentent initialement typiquement une encéphalopathie hypoglycémique hypocétotique. Le traitement consiste le plus souvent en l'apport alimentaire de l-carnitine.

La carnitine est nécessaire au transport des esters d'acides gras à longue chaîne de l'acétyl coenzyme A (CoA) vers l'intérieur des mitochondries des myocytes, où ils sont oxydés pour produire de l'énergie. La carnitine provient des aliments, en particulier ceux d'origine animale et est aussi produite par synthèse endogène.

Les causes de carence en carnitine sont les suivantes:

  • Un apport insuffisant (p. ex., dû à des régimes alimentaires excentriques, au manque d'accès aux aliments qui en apportent ou à une nutrition parentérale totale à long terme)

  • Une incapacité à métaboliser la carnitine due à des déficits enzymatiques (p. ex., déficit en carnitine palmitoyltransférase, acidurie méthylmalonique, acidémies propionique et isovalérique)

  • Une diminution de la synthèse endogène de la carnitine liée à une pathologie hépatique sévère

  • Une perte excessive de carnitine liée à une diarrhée, la diurèse ou une hémodialyse

  • Un trouble héréditaire dans laquelle la carnitine est perdue par les tubules rénaux

  • Des besoins accrus en carnitine lorsqu'une cétose est présente ou lorsque les besoins pour l'oxydation des graisses sont élevés (p. ex., en cas de maladie grave telle qu'un sepsis ou des brûlures étendues); après une chirurgie majeure sur le tractus gastro-intestinal.

  • La diminution des taux de carnitine musculaire due à une altération mitochondriale (p. ex., due à utilisation de zidovudine)

  • L'utilisation de valproate

La carence peut être généralisé (systémique) ou affecter principalement les muscles (myopathique).

Symptômes

La symptomatologie et l'âge auquel les symptômes apparaissent dépendent de la cause. La carence en carnitine peut être responsable d'une nécrose musculaire, d'une myoglobinurie, d'une myopathie par accumulation de lipides, d'une hypoglycémie, d'une stéatose hépatique, d'une hyperammoniémie associée à des douleurs musculaires, d'une fatigue, d'une confusion ou d'une cardiomyopathie.

Diagnostic

Chez le nouveau-né, la carence en carnitine palmitoyltransférase est diagnostiquée en utilisant la spectrométrie de masse pour analyser le sang. Le diagnostic prénatal peut être possible en utilisant des cellules villeuses amniotiques. Chez l'adulte, le diagnostic définitif repose sur les taux d'acylcarnitine dans le sérum, l'urine et les tissus (muscles et foie dans la carence systémique; dans le seul muscle en cas de déficit myopathique).

Traitement

  • Éviter le jeûne et les efforts intenses

  • Interventions alimentaires, basées sur la cause

Le déficit en carnitine dû à un défaut d'apport alimentaire, à une augmentation des besoins, à des pertes excessives, à une diminution de la synthèse et (parfois) à un déficit enzymatique peut être traité en administrant de la l-carnitine 25 mg/kg po q 6 h.

Tous les patients doivent éviter les jeûnes et les exercices intenses. Consommer de la fécule de maïs crue au coucher permet de prévenir les hypoglycémies matinales précoces. Certains patients nécessitent une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne et en acides gras essentiels (p. ex., acide linoléique, acide linolénique). Les patients qui présentent un trouble de l'oxydation des acides gras exigent un régime à haute teneur en glucides, pauvre en graisses.