La rétinite pigmentaire est une dégénérescence lente bilatérale de la rétine et de l'épithélium pigmenté causée par des mutations génétiques variées. Les symptômes comprennent une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique. Le diagnostic repose sur les résultats de l'examen du fond d'œil, qui montre des amas pigmentés noirs étoilés équatoriaux, des artères rétiniennes grêles, une papille jaune cireuse, des opacités dégénératives du corps vitré, éventuellement associés à une cataracte sous capsulaire postérieure et une myopie. Les tests génétiques aident à confirmer le diagnostic. Le palmitate de vitamine A, des acides gras oméga-3, et de la lutéine plus de la zéaxanthine peuvent ralentir la progression de la perte de vision.
Un gène anormal codant pour des protéines rétiniennes semble être la cause de la rétinite pigmentaire; plusieurs gènes ont été identifiés. La transmission peut être autosomique dominante, récessive ou plus rarement, reliée au chromosome X. Elle peut survenir dans le cadre d'un syndrome (p. ex., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Un de ces syndromes comprend également une perte auditive congénitale (syndrome d'Usher).
Symptomatologie de la rétinite pigmentaire
Les bâtonnets de la rétine sont atteints, entraînant une baisse de la vision nocturne qui peut devenir symptomatique à des âges variés, parfois dès la petite enfance. La vision nocturne finit par être perdue. Un scotome annulaire périphérique (détecté par l'examen du champ visuel) s'élargit progressivement, et la vision centrale finit par être atteinte dans les cas sévères. La vision diminue à mesure que la macula devient de plus en plus lésée et on peut évoluer vers la cécité légale.
L'hyperpigmentation dans une configuration de spicule osseuse dans la rétine mi-périphérique est le signe de fond de l'œil le plus important. Les autres signes sont les suivants:
Rétrécissement des artérioles rétiniennes
Œdème maculaire cystoïde
Aspect jaune cireux de la papille
Cataracte sous-capsulaire postérieure
Cellules dans le corps vitré (moins fréquent)
Myopie
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Examen du fond d'œil
Électrorétinogramme
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Le diagnostic est suspecté en cas de mauvaise vision nocturne ou d'antécédents familiaux. Le diagnostic repose sur l'examen du fond d'œil, habituellement complété par l'électrorétinographie. D’autres rétinopathies pouvant simuler la rétinite pigmentaire doivent être éliminées; elles comprennent les rétinopathies associées à la syphilis, la rubéole, la toxicité du phénothiazine ou de la chloroquine et les cancers non oculaires.
Les membres de la famille doivent être examinés et testés s'ils le désirent pour établir le mode de transmission. Les patients qui ont un syndrome héréditaire peuvent souhaiter obtenir un conseil génétique avant d'avoir des enfants.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Palmitate de vitamine A
Acides gras oméga-3
Lutéine plus zéaxanthine
Inhibiteurs de l'anhydrase carbonique en cas d'œdème maculaire cystoïde
Implants électroniques intraoculaires
Il n'est pas possible de guérir les lésions de la rétinite pigmentaire, mais le palmitate de vitamine A 15 000 UI par voie orale 1 fois/jour permet de ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Les patients qui absorbent du palmitate de vitamine A doivent subir des bilans hépatiques réguliers. La supplémentation alimentaire par un acide gras oméga-3 (p. ex., l'acide docosahexaénoïque) et une préparation orale de lutéine plus zéaxanthine peut également ralentir la vitesse de la perte de vision.
En cas d'œdème maculaire cystoïde, les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique par voie orale (p. ex., l'acétazolamide) ou topique (p. ex., le dorzolamide) peuvent légèrement améliorer la vision. Le voretigene neparvovec-rzyl est à présent disponible pour le traitement de la dystrophie rétinienne associée à la mutation RPE65 biallélique confirmée. Il s'agit d'une thérapie génique à base d'adénovirus vecteur injecté chirurgicalement dans l'espace sous-rétinien chez les patients qui ont des cellules rétiniennes viables et sont porteurs de cette mutation spécifique (1). Ce traitement peut restaurer une vision ambulatoire chez ces patients. En cas de perte de vision totale ou presque totale, les implants épirétiniens et sous-rétiniens de puces électroniques peuvent restaurer des sensations visuelles.
Référence pour le traitement
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Points clés
Les premiers symptômes de la rétinite pigmentaire comprennent un baisse de la vision nocturne et de la vision périphérique.
Diagnostiquer sur l'hyperpigmentation qui a une configuration en spicule osseuse au fond d'œil et confirmer par électrorétinographie.
Prescrire des suppléments de vitamine A, d'acides gras oméga 3 et de lutéine et de zéaxanthine pour diminuer la vitesse de la perte de vision.
Traiter les patients atteints d'œdème maculaire cystoïde par des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique.
La thérapie génique par le vorétigène neparvovec-rzyl peut restaurer une vision ambulatoire chez les patients qui ont une dystrophie rétinienne associée à une mutation RPE65 biallélique confirmée.
