Les utilisations de la génétique

Le potentiel de compréhension de la génétique humaine s’est considérablement accru lorsque les scientifiques du Projet du génome humain ont réussi à identifier et à cartographier l’ensemble des gènes des chromosomes humains en 2003. Les techniques génétiques peuvent être utilisées pour étudier des gènes isolés pour en savoir plus sur certaines maladies. Par exemple, certains types de maladies qui avaient été classés sur la base des symptômes provoqués ont été reclassés en fonction de la nature de l’anomalie génétique.

Les analyses génétiques sont couramment utilisées pour diagnostiquer certaines maladies (par exemple, l’hémochromatose et les anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down et le syndrome de Turner).

La génétique augmente également le potentiel de prédiction des maladies qu’une personne est susceptible de développer. Par exemple, les femmes qui présentent certaines anomalies des gènes BRCA sont sujettes au cancer du sein et au cancer de l’ovaire. Grâce à ces prévisions, il est possible de mieux adapter la prévention et le dépistage des maladies à chaque personne.

Les progrès des techniques permettant d’évaluer les caractéristiques génétiques de la population et une meilleure compréhension de la génétique humaine ont amélioré le diagnostic prénatal des maladies génétiques. Les maladies génétiques diagnostiquées avant la naissance peuvent, dans certains cas, être traitées après la naissance ou parfois avant, et les complications futures peuvent alors être évitées. Par exemple, l’administration de corticoïdes à la mère avant la naissance peuvent diminuer la sévérité d’un type de déficit hormonal génétique dans la descendance.

Le dépistage génétique peut être utilisé pour conseiller les parents sur les risques de transmission d’une maladie génétique à leur descendance. En outre, le dépistage peut servir à détecter les anomalies fœtales (Examen diagnostique prénatal).

Grâce à une meilleure compréhension de la génétique humaine, il est possible de prédire comment une personne, en fonction de ses caractéristiques génétiques, réagira à certains médicaments (Patrimoine génétique et réponse aux médicaments). Par exemple, des gènes spécifiques peuvent prédire les besoins probables d’une personne en warfarine (un anticoagulant). Cette prédiction est importante parce que prendre une trop grande quantité de warfarine peut provoquer une hémorragie grave et prendre une quantité trop faible rend le médicament inefficace, ce qui est également risqué.

L’analyse génétique peut également prévoir si une personne développera des effets secondaires intolérables ou seulement mineurs lors de la prise d’irinotécan, un médicament anticancéreux. Les personnes susceptibles de connaître des effets secondaires intolérables peuvent être traitées par un médicament différent.

L’analyse génétique peut aussi déterminer la vitesse à laquelle une personne métabolise, et donc réagit, à la codéine, un analgésique. Les personnes métabolisant rapidement la codéine peuvent accumuler des taux élevés d’un produit de la dégradation de la codéine qui altère leur fonction respiratoire inconsciente. Cet effet de métabolisation rapide a entraîné le décès de plusieurs enfants qui avaient reçu de la codéine après une amygdalectomie et une adénoïdectomie effectuées pour traiter l’apnée obstructive du sommeil.

La génétique des tissus malades (tels que les cancers) peut aider les fabricants de médicaments à identifier des cibles de traitement plus précises lors du développement de médicaments (tels que les médicaments anticancéreux). Par exemple, le médicament anticancéreux trastuzumab peut cibler des cellules cancéreuses particulières dans les cancers du sein qui impliquent le gène du cancer du sein HER2/neu.