Albinisme

ParShinjita Das, MD, Harvard Medical School
Vérifié/Révisé oct. 2022
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L’albinisme est une maladie héréditaire rare caractérisée par peu ou pas de production de mélanine, un pigment de la peau. La peau, les cheveux et les yeux sont touchés, ou parfois seulement les yeux.

  • Généralement, les cheveux et la peau sont blancs, et les yeux sont roses ou bleu-gris pâle.

  • Le médecin diagnostique généralement l’albinisme en examinant la peau et les yeux.

  • Il n’existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d’albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.

(Voir également Présentation des pigments de la peau.)

L’albinisme est un trouble de la pigmentation qui survient chez des personnes de toutes origines ethniques, dans le monde entier. Il est causé par plusieurs affections génétiques rares qui, en plus d’entraîner une hypopigmentation (une quantité anormalement basse de mélanine) ou une dépigmentation (une perte totale des pigments) de la peau, touchent également les yeux en causant une perte de vision, une désaxation (strabisme) et des mouvements involontaires des yeux (nystagmus).

Un type d’albinisme, appelé albinisme oculaire, affecte les yeux, mais généralement pas la peau ni les cheveux. Un autre type d’albinisme s’accompagne de troubles de la coagulation.

Symptômes de l’albinisme

L’albinisme est facilement reconnaissable par ses manifestations caractéristiques : cheveux blancs, peau pâle ou blanche, et yeux d’un bleu gris pâle. Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c’est pourquoi ils essayent souvent d’éviter la lumière vive.

Albinisme (symptômes oculaires)
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L’albinisme qui touche les yeux (albinisme oculaire) peut être à l’origine d’un manque de couleur dans les yeux.
BSIP, KOKEL/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Les personnes atteintes de formes moins fréquentes d’albinisme peuvent avoir la peau légèrement colorée, des cheveux un peu roux et/ou des yeux bleus ou marron.

Albinisme (symptômes cutanés)
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L’albinisme, caractérisé par des cheveux clairs (allant du blanc au blanc jaunâtre) et une peau pâle, est provoqué par une carence en mélanine.
Image publiée avec l’aimable autorisation du Dr Noah S. Scheinfeld et du Dermatology Online Journal.

La mélanine protégeant la peau des rayons du soleil, les albinos sont très sujets aux coups de soleil et donc, au cancer de la peau (tout particulièrement au carcinome épidermoïde). Même une exposition de quelques minutes à la pleine lumière solaire peut provoquer des coups de soleil graves.

Diagnostic de l’albinisme

  • Examen clinique

Les médecins basent leur diagnostic sur un examen de la peau et des yeux.

Traitement de l’albinisme

  • Protection solaire

  • Pour le strabisme, chirurgie

Aucun traitement ne permet de guérir l’albinisme.

Étant donné que les personnes atteintes d’albinisme présentent un risque accru de cancer de la peau, elles doivent faire régulièrement des examens de la peau et prendre des mesures pour prévenir les coups de soleil et réduire leur risque de cancer de la peau, notamment :

  • Se protéger de la lumière directe du soleil

  • Porter des lunettes de soleil avec protection anti-UV

  • Porter des vêtements anti-UV avec un indice de protection contre les ultraviolets (UPF) de 50 ou plus

  • Appliquer un écran solaire qui bloque les UVA et les UVB, avec un facteur de protection solaire (FPS) d’au moins 50

Le saviez-vous ?

  • L’albinisme touche des personnes de toutes origines ethniques.

Le degré de protection anti-UV apporté par les vêtements varie, même lorsqu’ils couvrent tout le corps. Généralement, plus le tissage est serré et plus les vêtements sont lourds, plus le tissu protège. Les vêtements peuvent également être traités avec une substance qui augmente temporairement son indice de protection contre les ultraviolets. Les vêtements anti-UV sont de plus en plus confortables et faciles à trouver dans la plupart des magasins de sport et dans beaucoup d’autres magasins. Les vêtements avec une classification plus élevée offrent une meilleure protection.

Les médecins peuvent corriger le strabisme à l’aide d’une intervention chirurgicale.

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