Bien que leur cause soit souvent inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces anomalies.
Avant la naissance, le diagnostic peut reposer sur les facteurs de risque chez la mère, les résultats d’examens échographiques, ainsi que parfois d’analyses de sang, d’une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou d’un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, le diagnostic peut reposer sur un examen clinique, des examens d’imagerie et des analyses de sang.
Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues en veillant à suivre un régime alimentaire équilibré pendant la grossesse et à éviter la consommation d’alcool, les radiations et certains médicaments.
Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par intervention chirurgicale ou contrôlées grâce à des médicaments.
Les malformations congénitales peuvent concerner n’importe quel organe du corps, notamment les suivants :
Os, articulations et muscles Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance... en apprendre davantage
Cerveau et colonne vertébrale Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Les malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière provoquent un spectre de problèmes neurologiques ; certaines peuvent être à peine perceptibles, d’autres peuvent être mortelles... en apprendre davantage
Voies urinaires Malformations congénitales des organes génitaux Les malformations congénitales des organes génitaux peuvent affecter le pénis, le scrotum ou les testicules chez les garçons ; le vagin et les lèvres chez les filles. Parfois les organes génitaux... en apprendre davantage et organes génitaux Malformations congénitales des organes génitaux Les malformations congénitales des organes génitaux peuvent affecter le pénis, le scrotum ou les testicules chez les garçons ; le vagin et les lèvres chez les filles. Parfois les organes génitaux... en apprendre davantage
Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d’autres.
Aux États-Unis, les malformations congénitales sont la cause principale de décès chez les nourrissons ; certaines sont responsables de la mort du fœtus, entraînant une fausse couche Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une maladie génétique ou une malformation... en apprendre davantage ou une mort in utero Mort in utero La mort in utero est le décès d’un fœtus après 20 semaines de grossesse. La mort in utero du fœtus peut être due à un problème chez la femme, chez le fœtus ou au niveau du placenta. Les médecins... en apprendre davantage .
Environ 7,5 % des tous les enfants de 5 ans présentent une malformation congénitale visible, bien qu’un grand nombre de ces malformations soient mineures. Les malformations congénitales importantes sont constatées chez 3 à 4 % des nouveau-nés.
Plusieurs malformations congénitales peuvent être présentes en même temps chez un même enfant.
Causes et facteurs de risque des malformations congénitales
Face à la complexité du processus, qui, partant d’un ovule fécondé aboutit au développement de millions de cellules spécialisées qui constituent un être humain, il n’est pas surprenant que les malformations congénitales soient relativement fréquentes. Bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies. Ces facteurs comprennent l’exposition aux rayonnements Rayonnements et enfants Les lésions par irradiation sont des lésions des tissus provoquées par l’exposition aux rayonnements ionisants. De fortes doses de rayonnements ionisants peuvent causer une maladie aiguë en... en apprendre davantage , certains médicaments (voir le tableau ), l’ alcool Alcool pendant la grossesse Plus de 50 % des femmes prennent des médicaments avec ou sans prescription médicale (produits en vente libre) ou consomment du tabac, de l’alcool ou des drogues illicites au cours de leur grossesse... en apprendre davantage , les carences nutritionnelles Médicaments et compléments alimentaires Une femme peut faire beaucoup pour prendre soin d’elle au cours de la grossesse. Si elle a besoin d’informations relatives à son régime alimentaire, à la prise de médicaments ou de compléments... en apprendre davantage , certaines infections chez la mère Infections pendant la grossesse La plupart des infections fréquentes qui surviennent durant la grossesse, telles que celles de la peau, des voies urinaires et des voies respiratoires, ne provoquent pas de problèmes graves... en apprendre davantage et les maladies génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage .
Certains risques peuvent être évités. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme apprenne qu’elle est enceinte.
Exposition à des substances nocives (tératogènes)
Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. Les tératogènes incluent :
Toxines (notamment l’alcool)
La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène (voir Expositions pendant la grossesse Expositions pendant la grossesse Certains facteurs de risque sont présents avant le début de la grossesse, Ces facteurs de risque comprennent : Certaines caractéristiques physiques, comme l’âge et le poids Problèmes survenus... en apprendre davantage ).
L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures.
Nutrition
Un régime alimentaire équilibré Régime alimentaire et poids Une femme peut faire beaucoup pour prendre soin d’elle au cours de la grossesse. Si elle a besoin d’informations relatives à son régime alimentaire, à la prise de médicaments ou de compléments... en apprendre davantage doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi, un régime pauvre en acide folique (folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage ) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural peuvent entraîner... en apprendre davantage . Un bec de lièvre Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage (lorsque la lèvre supérieure est coupée en deux) ou une fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage (fente de la voûte du palais) sont également plus susceptibles de survenir.
L’ obésité Obésité L’obésité est un poids corporel excessif. L’obésité est influencée par une association de facteurs, qui entraînent généralement une prise de calories supérieure aux besoins de l’organisme. Ces... en apprendre davantage maternelle contribue aussi à augmenter le risque de malformations du tube neural.
Facteurs génétiques et chromosomiques
Des anomalies peuvent être présentes au niveau des chromosomes Chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme ou le... en apprendre davantage ou des gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme ou le... en apprendre davantage . Ces anomalies peuvent être transmises par les parents, qui peuvent être touchés eux-mêmes ou être simplement porteurs du gène qui provoque l’anomalie (voir Présentation des maladies génétiques et chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ). Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal codant une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes de cette maladie.
Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles anomalies chromosomiques ou mutations génétiques qui apparaissent dans l’ovule fécondé et qui ne sont pas héritées des parents.
Les malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent souvent par d’autres anomalies que la simple malformation visible au niveau d’une zone corporelle.
Infections
Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale (voir Infections pendant la grossesse Infections pendant la grossesse La plupart des infections fréquentes qui surviennent durant la grossesse, telles que celles de la peau, des voies urinaires et des voies respiratoires, ne provoquent pas de problèmes graves... en apprendre davantage ). Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’exposition à l’infection.
Les infections qui sont le plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales sont les suivantes :
Mégalérythème épidémique Mégalérythème épidémique (infection au parvovirus B19) Le mégalérythème épidémique est une infection virale contagieuse. Chez l’enfant, elle provoque une éruption cutanée marbrée ou constituée de papules rouges en relief sur le corps et une rougeur... en apprendre davantage (infection au parvovirus B19, cinquième maladie)
La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.
Diagnostic des malformations congénitales
Avant la naissance, échographie et parfois imagerie par résonance magnétique, analyses de sang, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales
Après la naissance, examen clinique, échographie, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique et analyses de sang
Avant la naissance
Avant la naissance, le médecin évalue si une femme présente un risque accru d’avoir un enfant avec une malformation congénitale (Examen diagnostique prénatal Examen diagnostique prénatal Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ). Le risque est plus élevé chez les femmes qui présentent les facteurs de risque Facteurs de risque d’anomalies génétiques ou de malformations congénitales Les maladies génétiques sont des maladies provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées... en apprendre davantage suivants :
Âge avancé
fausses couches Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une maladie génétique ou une malformation... en apprendre davantage multiples ou naissances d’enfants morts-nés Mort in utero La mort in utero est le décès d’un fœtus après 20 semaines de grossesse. La mort in utero du fœtus peut être due à un problème chez la femme, chez le fœtus ou au niveau du placenta. Les médecins... en apprendre davantage
Autres enfants atteints d’anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales, ou décédés pendant la petite enfance pour des raisons inconnues
Chez ces femmes, un suivi et des examens spécifiques peuvent être nécessaires pour s’assurer que l’enfant se développe normalement.
De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la naissance de l’enfant.
L’ échographie Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage du fœtus est très courante pendant la grossesse. Une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage (IRM) du fœtus peut également être réalisée lorsque cela est indiqué. Ces examens d’imagerie permettent souvent de détecter des malformations congénitales spécifiques.
Parfois, des analyses de sang peuvent contribuent à établir un diagnostic. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer une malformation du cerveau, de la moelle épinière ou de certains autres organes (voir Dépistage du second trimestre Dépistage du second trimestre Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ). Récemment, les médecins ont commencé à utiliser un test appelé analyse de l’ADN fœtal circulant. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN (matériel génétique) du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage (DPNNI). Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage (syndrome de Down), trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due... en apprendre davantage ou trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence... en apprendre davantage , ainsi que d’autres anomalies chromosomiques. Si un risque accru d’anomalie génétique est identifié, les médecins réalisent généralement d’autres tests plus poussés.
L’ amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage (prélèvement du liquide environnant le fœtus) ou un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage (prélèvement de tissu du sac entourant le fœtus) peuvent permettre de confirmer un diagnostic. Des analyses génétiques sont réalisées à partir des échantillons prélevés au cours de ces procédures.
Après la naissance
Après la naissance, le médecin réalise un examen clinique du nouveau-né Examen clinique du nouveau-né Le nouveau-né est généralement soumis à un examen clinique approfondi par un professionnel de la santé dans les 24 premières heures de vie. L’examen débute avec une série de mesures dont le... en apprendre davantage . Pendant cet examen, le médecin observe la peau, la tête, le cou, le cœur, les poumons, l’abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-né. Chez certains nouveau-nés, l’apparence physique peut déjà suggérer une certaine pathologie.
Aux États-Unis, la majorité des nouveau-nés subissent des analyses de sang de dépistage Tests de dépistage néonatal Des tests de dépistage sont réalisés pour détecter des affections qui ne provoquent pas encore de symptômes. Des affections graves, non visibles à la naissance, peuvent être dépistées par divers... en apprendre davantage afin de détecter certains troubles métaboliques Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage et certaines pathologies génétiques Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage .
Des examens d’imagerie, comme une échographie Échographie L’échographie utilise des ondes sonores à haute fréquence (ultrasons) pour produire des images des organes internes et d’autres tissus. Un dispositif appelé une sonde (transducteur) convertit... en apprendre davantage , une tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage (TDM) et une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage (IRM), peuvent être réalisés selon les résultats de l’examen clinique et du dépistage.
Traitement des malformations congénitales
Parfois, chirurgie ou médicaments
Les anomalies chromosomiques ou génétiques ne peuvent pas être corrigées.
Une intervention chirurgicale peut corriger entièrement ou partiellement certaines malformations. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent permettre de contrôler les symptômes causés par d’autres malformations.