(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico Panoramica sul sistema nervoso periferico Il sistema nervoso periferico si riferisce alle parti del sistema nervoso che si trovano all’esterno del sistema nervoso centrale, vale a dire quelle all’esterno dell’encefalo e del midollo... maggiori informazioni .)
Le neuropatie ereditarie possono colpire solo
Nervi motori (neuropatie motorie)
Nervi sensoriali e autonomici (neuropatie sensoriali)
Nervi sensoriali e motori (neuropatie sensoriali e motorie)
I nervi motori controllano il movimento dei muscoli, mentre i nervi sensoriali trasportano le informazioni sensoriali, come dolore, temperatura e vibrazioni, al cervello. I nervi autonomici Sistema nervoso autonomo Il sistema nervoso periferico è composto da più di 100 miliardi di cellule nervose (neuroni) che attraversano tutto l’organismo come dei fili, creando connessioni con l’encefalo, con altre parti... maggiori informazioni regolano i processi involontari dell’organismo.
Alcune neuropatie ereditarie sono relativamente comuni, ma spesso non sono riconosciute.
I geni responsabili di molte neuropatie ereditarie e di altre patologie ereditarie che causano neuropatia sono stati identificati. Di seguito alcuni esempi:
Alcune forme della malattia di Charcot-Marie-Tooth Malattia di Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria nella quale i muscoli della parte inferiore delle gambe si indeboliscono e si riducono (atrofia). La malattia di Charcot-Marie-Tooth... maggiori informazioni
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies, HNPP) La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione è una malattia ereditaria nella quale i nervi diventano sempre più sensibili a pressioni, traumi e uso. In questa malattia... maggiori informazioni
Quando sono colpiti i nervi sensoriali, la capacità di avvertire il dolore e le variazioni di temperatura può essere compromessa più della capacità di percepire le vibrazioni e la posizione (sapere dove si trovano braccia e gambe). Mani e piedi sono le parti più colpite. Dato che non avvertono il dolore, le persone possono ferirsi i piedi senza saperlo. Tali ferite aumentano il rischio di infezioni, fra cui infezioni delle ossa, e di danni alle articolazioni (la cosiddetta artropatia neuropatica o articolazioni di Charcot Artropatia neurogena L’artropatia neurogena è causata da una distruzione progressiva dell’articolazione, spesso molto rapida, che si sviluppa perché i soggetti non sentono il dolore, si ledono continuamente le articolazioni... maggiori informazioni ). Se viene compromessa la capacità di sentire le vibrazioni e la posizione, il soggetto ha difficoltà di equilibrio e deambulazione
Quando sono colpiti i nervi motori, i muscoli s’indeboliscono, deperiscono (atrofia) e possono paralizzarsi completamente.
Quando sono colpiti i nervi autonomici, i processi dell’organismo non funzionano normalmente. Per esempio, la pressione arteriosa può diminuire quando una persona è in piedi (detta ipotensione ortostatica Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... maggiori informazioni ), causando capogiri o stordimento. Gli uomini possono avere difficoltà a iniziare e a mantenere un’erezione (disfunzione erettile). Una persona può urinare involontariamente (incontinenza urinaria Incontinenza urinaria negli adulti L’incontinenza urinaria è caratterizzata dal rilascio involontario di urina. L’incontinenza può colpire sia gli uomini sia le donne di qualsiasi età, ma è più diffusa fra le donne e gli anziani... maggiori informazioni ) o avere difficoltà a svuotare la vescica (ritenzione urinaria Ritenzione urinaria La ritenzione urinaria è l’incapacità di urinare o svuotare completamente la vescica. Le persone con uno svuotamento incompleto della vescica possono soffrire di frequenza o incontinenza urinaria... maggiori informazioni ). Alcuni soggetti soffrono di estrema stitichezza.