La sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile è causata da una mutazione genetica.
Generalmente, si sviluppano prima dei tremori alle mani, seguiti da perdita di coordinazione, rallentamento dei movimenti, diminuzione dell’espressione facciale e, infine, demenza.
I test genetici possono confermare la diagnosi.
Primidone, propranololo o farmaci utilizzati per trattare la malattia di Parkinson possono spesso alleviare i tremori.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi del movimento Panoramica sui disturbi del movimento Ogni movimento corporeo, dal sollevare una mano al sorridere, implica un’interazione complessa fra il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spianale), i nervi e i muscoli. Una lesione... maggiori informazioni .)
La sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile può colpire fino a 1 uomo su 3.000 oltre i 50 anni.
La sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile risulta da un’anomalia meno estesa (chiamata premutazione) in un gene sul cromosoma X (uno dei cromosomi sessuali). I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno 2 cromosomi X. I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Se il cromosoma X ereditato dalla madre contiene il gene anomalo che causa la sindrome da tremore/atassia associata alla X fragile, manifesteranno il disturbo, che è classificato come una malattia legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Nelle malattie legate al cromosoma X, i sintomi sono solitamente più grave nei ragazzi e negli uomini. La presenza di un altro cromosoma X nelle ragazze e nelle donne potrebbe aiutare a proteggerle. Una mutazione più estesa (completa) in questo gene provoca la sindrome dell’X fragile Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile è un’anomalia genetica del cromosoma X che causa deficit intellettivo e problemi comportamentali. I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono... maggiori informazioni (che causa disabilità intellettuali) nei bambini.
Le persone con premutazione sono considerate portatrici (persone con un gene anomalo per un disturbo, che non ne hanno i sintomi). Tuttavia, circa il 30% degli uomini e meno del 5% delle donne con premutazione sviluppano una sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile. Il rischio di sviluppare la malattia aumenta con l’invecchiamento.
Gli uomini con premutazione lo trasmettono alle figlie (ma non ai figli). La maggior parte delle donne con premutazione non sono colpite e quindi possono passare inconsapevolmente il gene ai figli maschi (nipoti degli uomini con premutazione). I figli di queste donne hanno il 50% di probabilità di ereditare la premutazione. Quando la premutazione passa dalla madre al figlio, a volte si trasforma in una mutazione completa, causando la sindrome associata all’X fragile nel bambino.
Sintomi della sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile
I sintomi della sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile si sviluppano di solito durante l’età adulta avanzata.
Il primo sintomo è spesso
Tremore alle mani, in genere quando le persone cercano di compiere un’azione
Altri sintomi includono tremore a riposo, perdita di coordinazione (atassia), lentezza dei movimenti, rigidità e diminuzione dell’espressività facciale (sintomi parkinsoniani Sintomi Il parkinsonismo riguarda i sintomi del morbo di Parkinson (come rallentamento dei movimenti e tremori) che sono causati da un altro problema. Il parkinsonismo è causato da disturbi cerebrali... maggiori informazioni ).
Le persone possono avere difficoltà a ricordare eventi recenti e a risolvere problemi. Possono pensare più lentamente. La funzione mentale può deteriorarsi progressivamente. Possono presentarsi anche disturbi della personalità, come depressione, ansia, impazienza, ostilità e malumore.
Si può perdere la sensibilità ai piedi. Gli organi interni possono funzionare male. Le persone colpite possono sentirsi stordite quando si alzano perché la pressione arteriosa non aumenta come dovrebbe (ipotensione ortostatica Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... maggiori informazioni ). Infine, possono perdere il controllo della vescica e dell’intestino.
Dopo la comparsa dei sintomi, possono vivere ancora dai 5 ai 25 anni.
Nelle donne con premutazione, i sintomi sono solitamente meno gravi, probabilmente perché hanno un altro cromosoma X, che sembra proteggere dagli effetti del cromosoma X con la premutazione. Le donne con la premutazione hanno più probabilità di avere una menopausa precoce e problemi di infertilità rispetto a quelle che ne sono prive.
Diagnosi della sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile
Valutazione medica
Test genetici
Talvolta, risonanza magnetica per immagini
La sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile spesso non viene identificata o è confusa con disturbi che causano sintomi simili, come la malattia di Parkinson Malattia di Parkinson Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa lentamente progressiva di aree specifiche del cervello. È caratterizzata da tremore quando i muscoli sono a riposo (tremore a riposo), aumento... maggiori informazioni e la malattia di Alzheimer Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è una perdita progressiva della funzione mentale, caratterizzata dalla degenerazione del tessuto cerebrale, con perdita di cellule nervose, accumulo di una proteina... maggiori informazioni . I tremori possono essere scambiati per tremore essenziale Tremore essenziale Un tremore è uno scuotimento ritmico e involontario di una parte del corpo, come le mani, la testa, le corde vocali, il tronco o le gambe. I tremori si manifestano quando i muscoli si contraggono... maggiori informazioni (un disturbo del tremore comune che causa raramente altri sintomi).
Se il medico sospetta la sindrome da tremore/atassia associata alla X fragile, chiede informazioni sui sintomi fra i familiari, in particolare se i nipoti hanno difficoltà intellettuali o se le figlie hanno avuto menopausa precoce o problemi di infertilità.
Quando il medico esamina i bambini con sindrome da X fragile, deve scoprire se i nonni hanno avuto sintomi che possono suggerire una sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile.
Può essere effettuata una risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni (RMI) per verificare la presenza di anomalie caratteristiche nel cervello.
I test genetici possono confermare la diagnosi.
Le figlie e i nipoti maschi degli uomini con sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile devono sottoporsi a consultazione genetica. Nelle figlie si può controllare la premutazione, in modo tale che possano decidere se avere bambini e se sottoporsi ad esami prenatali in caso di gravidanza.
Trattamento della sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile
Farmaci per controllare il tremore
I tremori sono spesso alleviati dal primidone (un farmaco anticonvulsivante), il propranololo (un betabloccante) oppure molti dei farmaci utilizzati per controllare il tremore dovuto alla malattia di Parkinson Farmaci utilizzati per trattare il morbo di Parkinson .
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Genetics Home Reference: Sindrome dell’X fragile: Questa sito Web descrive la sindrome dell'X fragile, i sintomi che provoca e come viene ereditata; fornisce inoltre dei collegamenti relativi alla sua diagnosi e trattamento.