In base ai sintomi del soggetto e agli esiti dell’esame obiettivo, il medico seleziona gli esami che contribuiscono a diagnosticare le malattie del sangue. A volte una malattia del sangue è asintomatica ma viene scoperta tramite esami di laboratorio eseguiti per un altro motivo. Un emocromo completo eseguito nell’ambito di un controllo di routine, per esempio, può rivelare una bassa conta eritrocitaria (anemia). Quando si sospetta la presenza di una malattia del sangue, potrebbe rendersi necessario eseguire un emocromo completo e altri esami per determinare la diagnosi specifica.
Emocromo completo
L’esame del sangue più comune è l’emocromo completo (EC). L’EC è una valutazione di base delle varie componenti cellulari del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). L’esame si esegue con apparecchiature automatizzate che, in meno di 1 minuto, analizzano una piccola quantità di sangue. In alcune situazioni l’EC è integrato dall’esame delle cellule ematiche al microscopio (striscio di sangue).
I parametri eritrocitari valutati tramite l’EC sono:
Numero di globuli rossi (conta eritrocitaria, RBC)
Percentuale del volume totale di sangue costituito da globuli rossi (ematocrito, Hct)
Quantità di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno all’interno dei globuli rossi) nel sangue (emoglobina, Hgb)
Dimensioni medie dei globuli rossi (volume cellulare medio, MCV)
Variabilità delle dimensioni dei globuli rossi (ampiezza della distribuzione dei globuli rossi, RDW)
Quantità di emoglobina in un singolo globulo rosso (emoglobina cellulare media, MCH)
Concentrazione di emoglobina in un singolo globulo rosso (concentrazione dell’emoglobina cellulare media, MCHC)
Eventuali anomalie in questi parametri possono mettere in allerta il personale di laboratorio relativamente alla presenza di anomalie nei globuli rossi (che quindi potrebbero essere sottoposti a ulteriori esami al microscopio).
I globuli rossi anomali possono essere frammentati, a forma di lacrima, di mezzaluna (falce) o molte altre forme. Conoscere la forma e le dimensioni specifiche dei globuli rossi può essere d’aiuto per diagnosticare una specifica forma di anemia. Per esempio, i globuli rossi a forma di falce sono caratteristici dell’anemia falciforme: cellule piccole contenenti quantità insufficienti di emoglobina probabilmente a causa di un’anemia da carenza di ferro, e cellule di grandi dimensioni indicative di anemia da carenza di folato (la vitamina acido folico) o da carenza di vitamina B12.
I parametri leucocitari valutati tramite l’EC includono:
Numero totale di globuli bianchi
Percentuali e numeri dei diversi tipi di globuli bianchi
I globuli bianchi rappresentano la componente principale del sistema immunitario dell’organismo. Normalmente esistono cinque tipi principali di globuli bianchi (neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili); i diversi tipi vengono reclutati di volta in volta dall’organismo a seconda della risposta del sistema immunitario alle diverse forme di stress o di malattia. Il conteggio del numero dei globuli bianchi di ciascun tipo (conta leucocitaria differenziale) può indicare al medico le possibili cause di una variazione della conta leucocitaria totale. Per esempio, se un soggetto con sintomi da raffreddore presenta un aumento dei neutrofili nella conta leucocitaria, il medico probabilmente sospetterà una polmonite batterica piuttosto che un’infezione virale dato che i neutrofili vengono reclutati più frequentemente per combattere le infezioni batteriche.
Per avere maggiori informazioni sui globuli bianchi, il medico può osservarli al microscopio. L’esame microscopico può identificare caratteristiche specifiche dei globuli che sono tipiche di determinate malattie. Per esempio la presenza di un numero elevato di globuli bianchi di aspetto immaturo (blasti) può suggerire una diagnosi di leucemia (tumore dei globuli bianchi).
Anche la conta delle piastrine rientra nell’EC. Le piastrine favoriscono il processo della coagulazione radunandosi nella sede di un sanguinamento e aggregandosi fino a formare un tappo. Il numero di piastrine è una misura importante della capacità del sangue di coagulare (la formazione di coaguli rappresenta il meccanismo di protezione dell’organismo per arrestare i sanguinamenti). Un numero insufficiente di piastrine può compromettere la coagulazione del sangue. Un elevato numero di piastrine (trombocitosi) può determinare una coagulazione eccessiva all’interno dei vasi di piccolo calibro, soprattutto nel cuore o nel cervello. Tuttavia, in alcune malattie un numero elevato di piastrine può causare paradossalmente un sanguinamento eccessivo.
Striscio di sangue
Sebbene gli strumenti automatici consentano di determinare rapidamente il numero delle diverse cellule ematiche fornendo informazioni sulle dimensioni e sulla forma dei globuli rossi e dei vari tipi di globuli bianchi, l'esame di un campione di sangue al microscopio può fornire informazioni supplementari. La procedura consiste nello strisciare una goccia di sangue su un vetrino in modo da formare uno strato sottile che facilita la visualizzazione delle singole cellule di sangue. Il vetrino viene quindi colorato con sostanze chimiche per rivelare caratteristiche specifiche delle cellule ematiche e viene esaminato al microscopio. Spesso un esaminatore esperto riesce ad acquisire informazioni migliori rispetto a una macchina in merito al numero, alla forma, alle dimensioni e alle caratteristiche specifiche delle varie cellule.
Conta reticolocitaria
La conta reticolocitaria misura il numero dei globuli rossi di recente formazione (reticolociti) in un determinato volume di sangue. I reticolociti costituiscono di norma dallo 0,5% al 2,5% circa dei globuli rossi totali. Quando l’organismo ha bisogno di una quantità maggiore di globuli rossi, per esempio dopo una perdita di sangue, il midollo osseo di norma risponde aumentando la produzione di reticolociti. La conta reticolocitaria è, quindi, un’indicazione della capacità del midollo osseo di produrre nuovi globuli rossi.
Esami speciali delle cellule ematiche
Qualora si identifichino anomalie in uno o più tipi di cellule ematiche, è possibile eseguire numerosi esami aggiuntivi per chiarire meglio la situazione. Il medico può quantificare la percentuale dei diversi tipi di globuli bianchi e può determinare i sottotipi di queste cellule valutando determinati marcatori sulla superficie della cellula. Sono disponibili esami per misurare la capacità dei globuli bianchi di combattere le infezioni, valutare il funzionamento delle piastrine e la loro capacità coagulativa, e per misurare il contenuto dei globuli rossi per contribuire a determinare la causa dell’anemia o il motivo per cui le cellule non funzionano correttamente. La maggior parte di questi esami viene effettuata su campioni di sangue, ma per alcuni è necessario un campione di midollo osseo.
Test della coagulazione
Un modo per identificare la capacità dell’organismo di interrompere il sanguinamento è la conta del numero di piastrine. Talvolta il medico deve esaminare la qualità della funzionalità piastrinica. Esistono altri esami che consentono di valutare la funzionalità complessiva delle varie proteine coinvolte nella coagulazione del sangue (fattori della coagulazione). I più comuni sono il tempo di protrombina (prothrombin time, PT) e il tempo di tromboplastina parziale (partial thromboplastin time, PTT). È possibile determinare anche i livelli dei singoli fattori della coagulazione.
Misurazione delle proteine e di altre sostanze
Il plasma (il componente liquido del sangue) contiene molte proteine. L’urina contiene piccolissime quantità di proteine. A volte il medico misura alcune di queste proteine per rilevare anomalie della loro quantità o struttura che si verificano in alcuni disturbi del sangue. Nel mieloma multiplo, per esempio, alcune cellule del midollo osseo, dette plasmacellule, diventano cancerose e producono proteine anticorpali (immunoglobuline) inconsuete (tra cui le proteine di Bence Jones) che possono essere rilevate nel sangue e nelle urine.
L’eritropoietina è una proteina prodotta dai reni che stimola la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo. Il livello di questa proteina può essere misurato nel sangue. Possono essere misurati anche i livelli di ferro e di determinate vitamine (per esempio la vitamina B12 e il folato) necessarie per la produzione di cellule ematiche sane.
Gruppi sanguigni
Il gruppo sanguigno, determinato dalla presenza di specifiche proteine sulla superficie dei globuli rossi, può essere identificato valutando la reazione di un piccolo campione di sangue di un soggetto ad anticorpi specifici. La determinazione del gruppo sanguigno richiede la valutazione sia del plasma sia dei globuli rossi. Prima di poter eseguire una trasfusione di sangue è necessario determinare il gruppo sanguigno.