La candidiasi mucocutanea cronica causa micosi frequenti o croniche della bocca, del cuoio capelluto, della pelle e delle unghie.
Per diagnosticare la malattia, viene esaminato al microscopio un campione dell’area infetta e vengono effettuati esami del sangue per verificare la presenza di mutazioni che causano l’immunodeficienza.
I farmaci antimicotici di solito possono controllare l’infezione, ma devono essere assunti per molto tempo.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
A causa della disfunzione dei linfociti T cellule T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni (un tipo di linfociti), l’organismo possiede una minore capacità di combattere le micosi, inclusa l’infezione da Candida (candidiasi Candidosi La candidosi è un’infezione micotica causata da diverse specie di lieviti appartenenti al genere Candida, in particolar modo da Candida albicans. Il tipo più comune di candidosi... maggiori informazioni ), un lievito. Se altre parti del sistema immunitario, come gli anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni , funzionano bene, l’organismo potrebbe comunque essere in grado di combattere altre infezioni. Nei soggetti affetti da questa malattia, tuttavia, vi è una compromissione anche della funzionalità anticorpale che li predispone ad altre infezioni.
La candidiasi mucocutanea cronica è causata da una mutazione di geni specifici. In base al gene mutato possono essere necessarie una o due variazioni (una da ciascun genitore) per scatenare la malattia.
Sintomi della candidiasi mucocutanea cronica
Nelle persone affette da candidiasi mucocutanea cronica, si manifestano infezioni da Candida che ricorrono o persistono, generalmente durante la prima infanzia, ma talvolta anche in età giovanile.
Il micete può causare infezioni della bocca (mughetto Sintomi ) e infezioni del cuoio capelluto, della pelle e delle unghie. Possono infettarsi anche le membrane che rivestono la bocca, l’esofago, l’apparato digerente, le palpebre e la vagina (infezione vaginale da lievito Infezione vaginale da lieviti (candidosi) La vagina viene infettata da un lievito chiamato Candida (solitamente Candida albicans) con conseguente infezione da lievito chiamata candidosi. La gravidanza, il diabete o un... maggiori informazioni ).
Nei lattanti, i primi sintomi sono spesso la comparsa di mughetto di difficile trattamento, eritema da pannolino o entrambi. La gravità può variare.
La candidiasi mucocutanea cronica può causare l’ispessimento, la rottura e la depigmentazione di una o più unghie. Un’eruzione deturpante può ricoprire il viso e il cuoio capelluto. Si formano croste, che si ispessiscono e possono trasudare. Sul cuoio capelluto, l’eruzione può causare perdita di capelli.
Spesso, questa patologia si manifesta in forma cronica, ma non influisce sulla sopravvivenza.
Molte persone presentano anche:
Patologie endocrine, come l’ipoattività delle ghiandole paratiroidi (ipoparatiroidismo Ipoparatiroidismo L’ipoparatiroidismo è una carenza di ormone paratiroideo (PTH) spesso causata da una malattia autoimmune, un danno subito dalle ghiandole paratiroidi per un trattamento, oppure la rimozione... maggiori informazioni ), diabete Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni e l’ipoattività delle ghiandole surrenali (morbo di Addison Insufficienza surrenalica Nell’insufficienza surrenalica, le ghiandole surrenali non producono ormoni surrenalici a sufficienza. L’insufficienza surrenalica può essere causata da un disturbo delle ghiandole surrenali... maggiori informazioni )
Malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni (quando il sistema immunitario dell’organismo presenta una disfunzione e attacca i suoi stessi tessuti), come nella malattia di Graves Ipertiroidismo L’ipertiroidismo è una condizione di iperattività della tiroide che determina un aumento dei livelli degli ormoni tiroidei e, quindi, l’accelerazione delle funzioni vitali dell’organismo. La... maggiori informazioni
Diagnosi della candidosi mucocutanea cronica
Esame al microscopio di un campione prelevato dall’area infetta
A volte test genetici
I medici sospettano l’infezione da Candida quando il soggetto presenta frequentemente infezioni a bocca, cuoio capelluto, pelle e unghie con le caratteristiche anomalie cutanee. L’esame al microscopio di un campione dell’area infetta e l’identificazione del lievito coinvolto può confermare che la causa sia da attribuire ad un’infezione da Candida.
Dato che le persone non affette da disturbi da immunodeficienza sviluppano talvolta l’infezione da Candida, si procede all’esame dei fattori di rischio comuni per l’infezione da Candida, come il diabete o l’uso recente di antibiotici. Se le persone con frequenti infezioni da Candida non presentano fattori di rischio per le infezioni da Candida, è probabile che la diagnosi sia candidiasi mucocutanea cronica.
Gli esami del sangue per la ricerca di una specifica mutazione genetica possono confermare la diagnosi.
Trattamento della candidosi mucocutanea cronica
Farmaci antimicotici
Talvolta, immunoglobuline
Generalmente, le infezioni della candidiasi mucocutanea cronica possono essere controllate con un farmaco antimicotico applicato sulla pelle. Se l’infezione persiste, questa può essere trattata in maniera efficace con fluconazolo o un altro farmaco antimicotico simile per via orale. I farmaci potrebbero dover essere assunti a lungo.
Talvolta vengono somministrate immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano). Queste possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.
Le malattie endocrine e autoimmuni vengono trattate in base alla necessità.
Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni è stato utilizzato in alcuni soggetti con mutazioni genetiche specifiche; tuttavia, il trapianto non viene spesso utilizzato nei soggetti con candidiasi mucocutanea cronica.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Other Primary Cellular Immunodeficiencies: informazioni generali sulla candidiasi mucocutanea cronica e altre immunodeficienze cellulari primarie, comprese informazioni su diagnosi e trattamento