La causa di questo disturbo di solito è sconosciuta, ma può comparire dopo l’esposizione ad alcuni virus.
I principali sintomi dell’acalasia sono difficoltà di deglutizione, rigurgito di cibo e liquidi, dolore toracico e perdita di peso.
La diagnosi si formula in base ai riscontri della manometria e delle radiografie con bolo baritato.
Il trattamento è mirato ad alleviare i sintomi dilatando lo sfintere esofageo inferiore con un palloncino o tagliando le fibre muscolari dello sfintere, talvolta iniettando tossina botulinica.
L’ esofago Faringe ed esofago La gola (faringe) si trova dietro e sotto alla bocca. Quando il cibo e i liquidi lasciano la bocca, passano nella faringe. La deglutizione del cibo e dei liquidi inizia come atto volontario... maggiori informazioni è un tubo cavo che unisce la gola (faringe) allo stomaco. (Vedere anche Panoramica sull’esofago Panoramica sull’esofago L’ esofago è un tubo cavo che unisce la gola (faringe) allo stomaco. Il cibo non cade semplicemente dall’esofago nello stomaco. Le pareti dell’esofago spingono il cibo nello stomaco mediante... maggiori informazioni .) Lo sfintere esofageo inferiore è l’anello muscolare che tiene chiusa la parte inferiore dell’esofago in modo che il cibo e l’acido gastrico non refluiscano nell’esofago. Durante la deglutizione lo sfintere normalmente si rilassa consentendo al cibo di passare nello stomaco.
Come funziona l’esofago
Quando un soggetto deglutisce, il cibo si muove dalla bocca alla gola, detta anche faringe (1). Lo sfintere esofageo superiore si apre (2) per permettere al cibo di entrare nell’esofago dove le contrazioni muscolari, dette peristalsi, spingono il cibo verso il basso (3). Il cibo passa quindi attraverso il diaframma (4) e lo sfintere esofageo inferiore (5) e arriva nello stomaco. |
L’acalasia può presentarsi a qualunque età, ma di solito inizia, quasi inavvertitamente, tra i 20 e i 60 anni e progredisce gradualmente nell’arco di diversi mesi o anni.
Cause dell’acalasia
L’acalasia deriva da un malfunzionamento dei nervi (chiamato denervazione) che controllano le contrazioni ritmiche dell’esofago. La causa della denervazione solitamente non è nota, ma si sospettano origini virali e autoimmuni. Determinati tumori possono dare luogo a disturbi simili all’acalasia, per stenosi (restringimento) diretta dello sfintere esofageo inferiore o a seguito di infiltrazione dei nervi dell’esofago. Anche la malattia di Chagas Malattia di Chagas La malattia di Chagas è un’infezione causata dal protozoo Trypanosoma cruzi, trasmesso attraverso la puntura della cimice triatomina (chiamata anche cimice assassina). Il protozoo (organismo... maggiori informazioni , un’infezione che causa la distruzione di piccoli grappoli di cellule nervose (gangli autonomi), può portare ad acalasia.
Sintomi dell’acalasia
Il restringimento dello sfintere esofageo inferiore determina una notevole dilatazione della parte superiore dell’esofago. Questo ingrossamento è causa di gran parte della sintomatologia. Il sintomo principale è rappresentato dalla difficoltà di deglutizione Difficoltà di deglutizione In alcuni casi il paziente presenta difficoltà nella deglutizione (disfagia). Nei soggetti affetti da questa condizione il cibo e/o i liquidi non transitano normalmente dalla gola (faringe)... maggiori informazioni sia di solidi sia di liquidi (disfagia). Sebbene meno comune, può verificarsi dolore toracico Dolore toracico o dorsale Il dolore nella parte centrale del torace o superiore della schiena può originare da disturbi a carico dell’ esofago oppure del cuore o dell’aorta ( Dolore toracico). I sintomi possono presentare... maggiori informazioni durante la deglutizione o senza una ragione evidente. Circa un terzo dei soggetti con acalasia rigurgita Rigurgito e ruminazione Il rigurgito è l’emissione di cibo proveniente dall’esofago o dallo stomaco senza nausea o contrazioni addominali. La ruminazione è il rigurgito senza alcuna apparente causa fisica. Un muscolo... maggiori informazioni liquidi e cibo non digerito durante il sonno. Se il rigurgito si verifica durante il sonno, i pazienti possono inalare cibo nei polmoni; ciò può causare tosse, infezione delle vie respiratorie, bronchiectasia Bronchiectasie Le bronchiectasie sono dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree (bronchi), dovute a lesioni delle pareti bronchiali. La causa più comune è rappresentata dalle infezioni respiratorie... maggiori informazioni o polmonite da aspirazione Polmonite da aspirazione e polmonite chimica La polmonite da aspirazione è un'infezione polmonare causata dall'inspirazione di secrezioni orali, materiale gastrico, o entrambi. La polmonite chimica è un’irritazione polmonare causata dall’inalazione... maggiori informazioni .
Il paziente può inoltre evidenziare un calo ponderale da lieve a moderato. In presenza di dimagrimento significativo, specialmente in pazienti anziani che evidenziano un rapido sviluppo dei sintomi di disfagia, i medici valutano l’ipotesi e verificano l’eventuale presenza di tumore in prossimità della giunzione gastroesofagea (sede in cui l’esofago si collega allo stomaco).
Diagnosi dell’acalasia
Manometria
Radiografie con bolo baritato
Normalmente il medico inserisce una piccola sonda nell’esofago per misurare la pressione sia dell’esofago che dello sfintere esofageo inferiore (manometria Manometria La manometria è la misurazione della pressione all'interno di varie parti del tratto digerente. I pazienti non devono né mangiare né bere dopo la mezzanotte del giorno precedente l'esame. In... maggiori informazioni esofagea). Spesso, l’esame dell’esofago consiste in una esplorazione con una sonda flessibile (esofagoscopia Endoscopia L’endoscopia è l’esame delle strutture interne mediante una sonda di esplorazione flessibile (endoscopio). L’endoscopia può inoltre essere utilizzata per il trattamento di numerosi disturbi... maggiori informazioni ). Durante l’esofagoscopia, il medico effettua una biopsia (asportazione di un campione di tessuto per l’esame microscopico) per avere la certezza che i sintomi non siano dovuti a tumori nella parte inferiore dell’esofago.
La radiografia dell’esofago acquisita nel momento in cui il soggetto ingerisce bario (bolo baritato Esami radiologici del tratto digerente Le radiografie sono spesso utilizzate per valutare i problemi digestivi. Le radiografie standard ( radiografie semplici) possono evidenziare alcune ostruzioni o una paralisi del tratto digerente... maggiori informazioni ) mostra l’assenza delle normali contrazioni ritmiche dell’esofago. Di norma l’esofago è dilatato, generalmente solo in misura moderata ma, a volte, può raggiungere dimensioni enormi, con restringimento dello sfintere esofageo inferiore.
La planimetria per impedenza Test di impedenza I test di impedenza sono un nuovo tipo di esame che utilizza una sonda che gonfia un palloncino all'interno dell'esofago e misura la pressione necessaria per raggiungere una determinata espansione... maggiori informazioni è un nuovo tipo di esame dell’esofago, nel quale un palloncino riempito con acqua salata (soluzione fisiologica) viene usato per misurare simultaneamente la sezione interna dell'esofago e la pressione al suo interno. Queste misurazioni aiutano i medici a valutare ulteriormente le persone con difficoltà di deglutizione.
Alcuni disturbi, come i tumori della giunzione gastroesofagea, possono provocare sintomi simili all’acalasia (cosiddetta pseudoacalasia), pertanto i medici conducono esami supplementari per escluderli. Il tumore alla giunzione gastroesofagea può essere diagnosticato mediante la tomografia computerizzata Tomografia computerizzata e risonanza magnetica per immagini del tratto digerente La tomografia computerizzata (TC, Tomografia computerizzata (TC)) e la risonanza magnetica per immagini (RMI, Risonanza magnetica per immagini (RMI)) sono validi strumenti per la valutazione... maggiori informazioni (TC) del torace e dell’addome o l’ ecografia Ecografia dell’addome L’ecografia utilizza onde sonore per produrre immagini degli organi interni (vedere anche Ecografia). L’ecografia può mostrare le dimensioni e la forma di molti organi, come fegato e pancreas... maggiori informazioni endoscopica (una piccola sonda a ultrasuoni sulla punta di un endoscopio viene fatta avanzare nello stomaco attraverso il cavo orale).
Trattamento dell’acalasia
Dilatazione con palloncino
Miotomia
Talvolta iniezioni di tossina botulinica
Nessun trattamento consente di ripristinare la peristalsi dell’esofago. Lo scopo del trattamento è migliorare la sintomatologia attraverso una riduzione della pressione nello sfintere esofageo inferiore.
Esistono due opzioni terapeutiche principali per alleviare i sintomi dell’acalasia, entrambi equamente efficaci e con esiti simili.
La dilatazione con palloncino consiste nel dilatare meccanicamente lo sfintere gonfiando un grande palloncino al suo interno. Questa procedura ha spesso successo, ma possono essere necessarie dilatazioni ripetute. In un numero molto limitato di casi, nel corso della procedura di dilatazione si verifica la rottura dell’esofago. La rottura esofagea innesca un grave processo infiammatorio nel torace esternamente all’esofago (mediastinite Mediastinite La mediastinite è l’infiammazione del mediastino (la cavità toracica, che contiene cuore, ghiandola del timo, alcuni linfonodi e porzioni di esofago, aorta, tiroide e ghiandole paratiroidi)... maggiori informazioni ) e, in rari casi, può essere letale se non trattata adeguatamente. È necessaria una terapia chirurgica immediata per chiudere la rottura della parete dell’esofago.
La miotomia consiste in un trattamento chirurgico per tagliare le fibre muscolari nello sfintere esofageo inferiore. Di solito, la procedura viene eseguita con un laparoscopio Laparoscopia La laparoscopia è un esame della cavità addominale che utilizza uno strumento a fibre ottiche inserito attraverso la parete addominale. Si tratta di una procedura chirurgica condotta in sala... maggiori informazioni oppure, meno frequentemente, con un toracoscopio Toracoscopia La toracoscopia è l’esame visivo delle superfici polmonari e della cavità pleurica attraverso una sonda a fibre ottiche (toracoscopio). La toracoscopia è utilizzata per visualizzare il polmone... maggiori informazioni . Può anche essere eseguito con un endoscopio Endoscopia L’endoscopia è l’esame delle strutture interne mediante una sonda di esplorazione flessibile (endoscopio). L’endoscopia può inoltre essere utilizzata per il trattamento di numerosi disturbi... maggiori informazioni inserito nell'esofago. La miotomia ha un tasso di successo simile a quello della dilatazione con palloncino. Come per la dilatazione con palloncino, sono rarissimi i casi di perforazione dell’esofago nel corso della miotomia.
Dopo la miotomia, alcuni soggetti presentano un rischio aumentato di sviluppare un reflusso di acido nell'esofago (malattia da reflusso gastroesofageo Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) Nella malattia da reflusso gastroesofageo il contenuto dello stomaco, compresi acido e bile, refluiscono dallo stomaco all’esofago, causandone l’infiammazione oltre a dolore localizzato nella... maggiori informazioni ). Di solito, contemporaneamente alla miotomia viene eseguita una procedura per prevenire il reflusso di acido dallo stomaco (che prende il nome di fundoplicazione).
La tossina botulinica può paralizzare temporaneamente i muscoli, pertanto i medici talvolta iniettano la tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore per rilassarlo. L’iniezione rappresenta un’alternativa alla dilatazione con palloncino o alla miotomia ed è quasi altrettanto efficace. Tuttavia, i risultati solitamente durano solo da 6 mesi a 1 anno, meno rispetto ad altri trattamenti.
Alcuni farmaci, come i nitrati o i bloccanti dei canali del calcio, sono stati studiati ma non si sono dimostrati efficaci.