La celiachia è un’intolleranza ereditaria al glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo e nell’avena, che provoca alterazioni caratteristiche della mucosa dell’intestino tenue, causando malassorbimento.
L’ingestione della proteina glutine provoca l’infiammazione della mucosa intestinale.
I sintomi negli adulti includono diarrea, denutrizione e perdita di peso.
I sintomi nei bambini comprendono distensione addominale, feci voluminose molto maleodoranti e mancata crescita.
La diagnosi si basa sui sintomi tipici e sull’esame di un campione tissutale asportato dalla mucosa dell’intestino tenue.
La maggior parte dei pazienti sta bene se segue una dieta priva di glutine.
La celiachia è un disturbo ereditario che generalmente colpisce le popolazioni di origine nordeuropea. Può manifestarsi in 1 persona su 150 in Europa, soprattutto in Irlanda e Italia, e probabilmente 1 su 250 in alcune parti degli Stati Uniti, ma è estremamente rara in Africa, Giappone e Cina. Ne è affetto circa il 10-20% dei parenti stretti di persone che la presentano. La malattia ha un’incidenza di circa il doppio nelle donne rispetto agli uomini.
Cause della celiachia
Nella celiachia, il glutine, una proteina presente nel grano e, in misura minore, nell’orzo e nell’avena, stimola il sistema immunitario a produrre alcuni anticorpi. Questi anticorpi danneggiano la mucosa interna dell’intestino tenue, causando un appiattimento dei villi (piccole sporgenze lungo la mucosa dell’intestino tenue che assorbono le sostanze nutritive). La ridotta superficie liscia che ne risulta porta al malassorbimento delle sostanze nutritive. Tuttavia, la tipica superficie dell’intestino tenue, simile a una spazzola, e la sua normale funzione sono ripristinate quando il soggetto smette di mangiare i cibi contenenti glutine.
Sintomi della celiachia
In alcuni casi il soggetto sviluppa i sintomi in età infantile, mentre in altri la sintomatologia si manifesta in età adulta. La gravità dei sintomi dipende dalla porzione di intestino tenue interessata.
Adulti
Gli adulti possono presentare sintomi digestivi o di altro tipo. Molti adulti non presentano alcun sintomo digestivo.
La maggior parte degli adulti presenta debolezza e perdita dell’appetito. La diarrea, spesso accompagnata da feci di aspetto oleoso o untuoso, è comune. Alcuni soggetti appaiono malnutriti, presentano un lieve calo ponderale e anemia, oppure ulcere orali e infiammazione della lingua.
Spesso i soggetti presentano un assottigliamento delle ossa (osteoporosi o osteopenia).
Circa il 10% dei soggetti con celiachia sviluppa eruzioni cutanee dolorose e pruriginose con piccole vescicole, un processo definito dermatite erpetiforme.
Sia gli uomini sia le donne possono avere problemi di fertilità.
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Bambini
Nei bambini, i sintomi possono esordire in età neonatale o nella prima infanzia dopo assunzione di cereali (la maggior parte dei quali contiene glutine). Alcuni bambini vanno incontro solo a un lieve mal di stomaco, mentre altri sviluppano un doloroso meteorismo addominale e hanno feci dal colore chiaro, dall’odore insolitamente sgradevole e voluminose (steatorrea). Nel bambino si osserva generalmente un ritardo della crescita rispetto alla norma, debolezza, pallore e apatia.
Le carenze nutrizionali che derivano dal malassorbimento nella celiachia possono causare ulteriori sintomi, che tendono a essere più importanti nei bambini. Alcuni bambini sviluppano anomalie della crescita, tra cui una bassa statura. L’anemia (emocromo basso), che causa affaticamento e debolezza, si sviluppa come conseguenza di una carenza di ferro. Bassi livelli di proteine nel sangue possono portare alla ritenzione di liquidi e a rigonfiamento dei tessuti (edema). Il malassorbimento della vitamina B12 può dare luogo a danno nervoso, causando una sensazione di aghi e spilli a braccia e gambe. Uno scarso assorbimento di calcio causa un accrescimento osseo anomalo, un rischio maggiore di fratture ossee e dolore osseo e articolare. Una carenza di calcio può causare anche un’anomalia del colore dei denti e una maggiore predisposizione alle carie dentarie dolorose. Le ragazze con celiachia possono non avere mestruazioni a causa di una bassa produzione di ormoni, tra cui gli estrogeni.
Diagnosi di celiachia
Livelli di anticorpi
Biopsia
Esami per alcune carenze di vitamine
Il sospetto di diagnosi di celiachia sorge in presenza dei sintomi succitati.
La misurazione del livello di anticorpi specifici prodotti quando un soggetto con celiachia consuma glutine è un test utile.
Ai fini della conferma della diagnosi di celiachia, si preleva un campione di tessuto della mucosa dell’intestino tenue per esaminarlo al microscopio (biopsia). La diagnosi si conferma se la biopsia mostra un appiattimento dei villi intestinali e se la mucosa dell’intestino tenue successivamente migliora dopo la sospensione del consumo di alimenti contenenti glutine.
Può essere effettuato un esame del sangue che verifica la presenza di alcuni geni, perché è molto improbabile che le persone che non li possiedono soffrano di celiachia. Tuttavia, un test positivo non conferma la celiachia, perché molte persone non celiache possiedono questi geni.
Una volta formulata la diagnosi, si eseguono degli esami del sangue per verificare eventuali carenze di certe vitamine (come acido folico) e minerali (come ferro e calcio).
Trattamento della celiachia
Dieta priva di glutine
Integratori di vitamine e minerali
I soggetti con celiachia devono escludere completamente il glutine dalla loro dieta, poiché la sua assunzione, anche in piccole quantità, può provocare sintomi. La risposta a una dieta priva di glutine è di solito rapida e i sintomi si risolvono in 1-2 settimane. Una volta evitato il glutine, la superficie simile a una spazzola dell’intestino tenue e la sua funzione di assorbimento tornano normali. Il glutine è così ampiamente utilizzato nei prodotti alimentari che i soggetti affetti da celiachia necessitano di elenchi dettagliati di cibi da evitare e di consigli da parte di dietologi esperti. Il glutine si trova, ad esempio, nelle minestre commerciali, nei sughi, nel gelato e negli hot dog. I medici consigliano di consultare un dietologo e unirsi a un gruppo di supporto per celiaci.
Alla maggior parte dei pazienti affetti da celiachia i medici prescrivono integratori per sostituire le vitamine (come acido folico) e minerali (come il ferro). Un’altra biopsia viene eseguita 3-6 mesi dopo l’inizio di una dieta priva di glutine. Talvolta i bambini sono gravemente malati quando viene posta la diagnosi per la prima volta e hanno bisogno di un periodo di alimentazione per via endovenosa prima di iniziare una dieta priva di glutine.
Alcuni soggetti continuano a presentare sintomi perfino quando si evita il glutine. In tali casi, la diagnosi non è corretta oppure la malattia è arrivata a una condizione definita celiachia refrattaria. In quest’ultima può essere utile un trattamento con corticosteroidi, tra cui il prednisone.
Prognosi della celiachia
In assenza di diagnosi e trattamento, la celiachia ha, in ultima analisi, esiti fatali in alcuni soggetti. Attualmente, tali esiti sono rari e la maggior parte dei soggetti vive bene se evita di assumere glutine.
La celiachia aumenta il rischio di certi tumori del tratto digerente. La forma cancerosa più comune è il linfoma dell’intestino tenue. Tali linfomi colpiscono il 6-8% dei pazienti affetti da celiachia in lunga anamnesi (in genere da 20-40 anni). Aumenta inoltre il rischio di sviluppare altri tumori del tratto digerente. L’adesione rigorosa a una dieta priva di glutine riduce in misura significativa il rischio di cancro.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Gluten Intolerance Group: una risorsa che aiuta a stabilire e a mantenere uno stile di vita privo di glutine.
I seguenti siti offrono informazioni sulla celiachia, tra cui come conviverci, cosa mangiare, le opzioni terapeutiche e le sperimentazioni cliniche: