Il deficit selettivo di anticorpi con immunoglobuline normali è caratterizzato da una risposta inadeguata a certi tipi di antigeni (sostanze estranee presenti nell’organismo), ma non ad altri, anche se i livelli di anticorpi (immunoglobuline) dei soggetti tendono alla normalità.
Le persone con deficit selettivo di anticorpi in presenza di immunoglobuline normali presentano sinusiti e infezioni polmonari frequenti.
La diagnosi si basa sulla misurazione dei livelli di immunoglobuline nel sangue e sulla valutazione della risposta ai vaccini.
Il trattamento comprende la vaccinazione con il vaccino anti-pneumococco coniugato, antibiotici per trattare e prevenire le infezioni e, talvolta, immunoglobuline.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Gli anticorpi (immunoglobuline) sono sostanze prodotte dal sistema immunitario per aiutare a difendere l’organismo da infezioni, tumori e sostanze estranee. Esistono 5 classi di immunoglobuline: le immunoglobuline A (IgA), le IgD, le IgE, le IgG e le IgM. Ciascuna classe aiuta a proteggere l’organismo dalle infezioni in modo diverso. La carenza di uno o più tipi di immunoglobuline aumenta il rischio di infezioni gravi.
Il deficit selettivo di anticorpi in presenza di immunoglobuline normali è un disturbo da immunodeficienza primaria. È una delle immunodeficienze più comuni causa di sinusiti e infezioni polmonari frequenti. Le persone affette da questo disturbo presentano un’inadeguata risposta immunitaria a certi vaccini (denominati vaccini polisaccaridici), ad esempio una forma di vaccino anti-pneumococco.
I vaccini contengono antigeni ricavati dai batteri o dai virus da cui devono proteggerci. Normalmente, il sistema immunitario del corpo umano risponde a un vaccino producendo sostanze (come gli anticorpi) e mobilizzando i globuli bianchi che riconoscono e/o attaccano i batteri o i virus specifici contenuti nel vaccino stesso. Quindi, ogni volta che il soggetto vaccinato è esposto a batteri o virus specifici, il sistema immunitario produce automaticamente questi anticorpi e intraprende altre azioni per prevenire l’insorgenza della malattia o attenuarne gli effetti. Le persone con deficit selettivo di anticorpi non producono anticorpi in risposta ai vaccini polisaccaridici.
I soggetti che ne sono affetti hanno molte sinusiti e infezioni polmonari e talvolta sintomi allergici, come naso che cola o congestionato cronico (rinite), eruzione cutanea e asma. La gravità della malattia varia.
Alcuni bambini sono affetti da una forma della malattia che si risolve da sola nel corso del tempo.
Diagnosi
Esami del sangue per misurare i livelli delle immunoglobuline e la risposta ai vaccini
I bambini vengono sottoposti al test per questa malattia non prima dei 2 anni di età, poiché i bambini sani più piccoli possono essere preda di sinusiti e infezioni polmonari frequenti, con una risposta debole a certi vaccini.
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e per determinare la capacità dell’organismo di produrre immunoglobuline in risposta ai vaccini. Livelli anticorpali normali e una risposta inadeguata a certi vaccini confermano la diagnosi.
Trattamento
Vaccinazione con vaccino anti-pneumococco coniugato
Antibiotici per trattare le infezioni
Talvolta, immunoglobuline
I bambini vengono vaccinati con vaccino anti-pneumococco coniugato per prevenire le relative infezioni, come previsto dal programma delle vaccinazioni di routine durante l’infanzia. I bambini che presentano deficit selettivo di anticorpi in presenza di immunoglobuline normali rispondono a questo vaccino, che si differenzia dal vaccino anti-pneumococco polisaccaridico.
Vengono trattati la sinusite, le infezioni polmonari e i sintomi allergici. Di tanto in tanto, quando le infezioni continuano a ripresentarsi dopo il trattamento, vengono somministrati antibiotici (come amoxicillina e trimetoprim-sulfametossazolo) per impedire il ripresentarsi delle infezioni.
Raramente, se l’infezione ricompare spesso nonostante gli antibiotici, vengono somministrate iniezioni di immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano). Le immunoglobuline possono essere somministrate in vena (per via endovenosa) o sotto cute (per via sottocutanea).
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Other Antibody Deficiency Disorders: informazioni generali sui deficit anticorpali selettivi, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti