La cistinuria è una rara patologia renale ereditaria che causa l’escrezione della cistina, un aminoacido, nelle urine, provocando spesso la formazione di calcoli di cistina nelle vie urinarie.
(Vedere anche Introduzione alle tubulopatie renali congenite e Calcoli renali.)
La cistinuria è causata da un difetto ereditario dei tubuli renali. Il difetto provoca l’escrezione nelle urine di quantità eccessive dell’aminoacido cistina (gli aminoacidi sono i “mattoncini” che formano le proteine). L’eccesso di cistina provoca la formazione di calcoli di cistina nei reni, nella vescica, nella pelvi renale (l’area dove l’urina si raccoglie per poi defluire dal rene) o negli ureteri (i condotti lunghi e stretti che portano l’urina dai reni alla vescica).
Esistono due anomalie genetiche che causano la maggior parte delle cistinurie. I geni sono recessivi, quindi i soggetti affetti dalla patologia devono aver ereditato due geni anomali, uno da ciascun genitore ( see figure Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)). Poiché sono necessari due geni quando è coinvolto un gene recessivo, i genitori sono portatori del gene ma non hanno la sindrome. Tuttavia, i fratelli dei bambini affetti dalla patologia potrebbero averla.
Talvolta un soggetto che presenta un solo gene anomalo (un portatore), ad esempio un genitore affetto da cistinuria, può presentare un’escrezione di cistina nell’urina in quantità maggiori rispetto al normale, ma raramente sufficiente a formare calcoli.
In genere interessa i ragazzi più delle ragazze.
Struttura delle vie urinarie
Sintomi della cistinuria
Sebbene possano manifestarsi nei lattanti, i sintomi di cistinuria insorgono di solito tra i 10 e 30 anni.
Spesso il primo sintomo è un intenso dolore causato da uno spasmo dell’uretere, nel punto dove si è incastrato il calcolo. Il calcolo può inoltre divenire sede di raccolta batterica e provocare un’infezione delle vie urinarie o, a volte, insufficienza renale.
Diagnosi di cistinuria
Analisi dei calcoli renali
Analisi delle urine
Il medico indaga sulla presenza di cistinuria in caso di calcolosi renale ricorrente. I calcoli raccolti vengono analizzati.
Durante l’esame microscopico delle urine (analisi delle urine) si possono osservare i cristalli di cistina e un aumento dei livelli di cistina nelle urine.
Trattamento della cistinuria
Aumento dell’assunzione di liquidi
Farmaci per rendere le urine più alcaline
Farmaci per sciogliere la cistina
Riduzione del sale e delle proteine animali nella dieta
Il trattamento della cistinuria consiste nel prevenire la formazione dei calcoli di cistina mantenendo una bassa concentrazione di cistina nelle urine. A tale scopo, occorre assumere una quantità di liquidi sufficiente per produrre almeno 3-4 l di urina al giorno. Durante la notte, tuttavia, quando non si beve, viene prodotta meno urina e i calcoli si possono formare con facilità. Questo rischio si riduce assumendo liquidi prima di andare a letto.
Un altro approccio terapeutico consiste nell’assunzione di citrato di potassio o di bicarbonato di potassio e talvolta acetazolamide per alcalinizzare (ossia rendere meno acide) le urine, poiché la cistina si scioglie più facilmente nelle urine alcaline che in quelle acide. Gli sforzi effettuati per incrementare l’assunzione di acqua e rendere l’urina più alcalina possono comportare la comparsa di meteorismo addominale, che rende il trattamento difficilmente tollerabile da alcuni soggetti.
La riduzione del consumo di sale e di proteine animali può contribuire a ridurre la concentrazione di cistina nelle urine.
Se i calcoli continuano a formarsi nonostante questi provvedimenti, si possono somministrare farmaci come la penicillamina, la tiopronina o il captopril. Questi farmaci reagiscono con la cistina e la sciolgono.
La penicillamina è efficace nel mantenere bassa la concentrazione di cistina nelle urine, ma può essere tossica, pertanto i medici prescrivono integratori a base di vitamina B6 (piridoxina) ai soggetti che la assumono per limitare gli effetti avversi della penicillamina.
È possibile utilizzare la tiopronina al posto della penicillamina per il trattamento di alcuni bambini, poiché la frequenza degli effetti collaterali è più bassa.
Il captopril è lievemente meno efficace rispetto alla penicillamina, ma è meno tossico.
Sebbene i farmaci siano di solito efficaci, esiste un rischio discretamente elevato che i calcoli continuino a formarsi.