I difetti congeniti sono più frequenti nei reni e nel sistema urinario (vie urinarie) che in tutti gli altri apparati dell’organismo. Possono svilupparsi difetti nei seguenti organi:
Reni Difetti renali Esistono vari difetti congeniti che interessano i reni (i due organi che filtrano i prodotti di scarto dal sangue per formare l’urina). Tali difetti non sono di solito evidenti all’esame obiettivo... maggiori informazioni , i due organi che filtrano i prodotti di scarto dal sangue per formare l’urina
Ureteri Difetti dell’uretere Gli ureteri sono condotti che trasportano l’urina dai reni (i due organi che filtrano i prodotti di scarto dal sangue producendo urina) alla vescica (la sacca muscolare espandibile che contiene... maggiori informazioni , i condotti che trasportano l’urina dai reni alla vescica
Vescica Difetti della vescica Esistono vari difetti congeniti diversi a carico della vescica (il sacco muscolare espandibile che contiene l’urina). Alcuni sono evidenti all’esame del medico. Altri richiedono esami per valutare... maggiori informazioni , il sacco muscolare espandibile che contiene l’urina
Uretra Difetti dell’uretra L’ uretra è il condotto che trasporta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo. (Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dei reni e delle vie urinarie.) Esistono vari tipi di difetti... maggiori informazioni , il condotto che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo
Ciascun rene produce continuamente urina, che viene drenata, a bassa pressione, attraverso l’uretere nella vescica. Dalla vescica, passa attraverso l’uretra e viene espulsa dall’organismo. Nei soggetti di sesso maschile l’uretra si trova nel pene. Nei soggetti di sesso femminile l’uretra termina nella zona della vulva (la zona dei genitali femminili esterni). Di norma, nell’urina non sono presenti batteri e altri microrganismi infettivi.
Uno sguardo all’interno delle vie urinarie
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Complicanze dei difetti urinari congeniti
Le malformazioni delle vie urinarie possono
bloccano o rallentano il flusso di urina
Consentono il flusso a ritroso dell’urina dalla vescica ai reni (reflusso urinario Reflusso urinario Il reflusso urinario si verifica quando l'urina refluisce dalla vescica nell'uretere e, talvolta, nel rene, solitamente a causa di un difetto congenito delle vie urinarie. Ciascun rene filtra... maggiori informazioni )
Tutti i difetti congeniti che bloccano o rallentano il flusso di urina possono causare il ristagno di quest’ultima, con conseguenti possibili infezioni delle vie urinarie Infezione delle vie urinarie (IVU) nei bambini Si definisce infezione delle vie urinarie un'infezione batterica della vescica ( cistite), dei reni ( pielonefrite) o di entrambi. Le infezioni delle vie urinarie sono causate da batteri. I... maggiori informazioni (IVU) o formazione di calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni . Se il flusso di urina è bloccato, può causare dolore o danneggiare il rene.
Il reflusso urinario di solito compare quando i difetti interessano la giunzione fra l’uretere e la vescica. Normalmente la giunzione consente all’urina di fluire solo in una direzione, dai reni alla vescica. Le malformazioni della giunzione possono lasciar fluire l’urina a ritroso dalla vescica ai reni (reflusso urinario). Inoltre, altri difetti che bloccano il flusso di urina possono aumentare la pressione nella vescica e provocare reflusso urinario. Il reflusso può interessare uno o entrambi i lati.
Il reflusso urinario e/o infezioni frequenti possono danneggiare i reni e gli ureteri nel tempo. Il danno renale può provocare ipertensione Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni e raramente insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie metaboliche dal sangue. L’insufficienza renale è legata a diverse cause. Alcune determinano un rapido declino... maggiori informazioni .
Gravi malformazioni delle vie urinarie nel feto possono provocare una produzione di urina molto limitata o assente. L’urina del feto entra a far parte del fluido che lo circonda nell’utero (il cosiddetto liquido amniotico). Se il feto non rilascia sufficiente urina, la quantità di liquido amniotico si riduce. Se il fluido amniotico è insufficiente, i polmoni, il cuore Panoramica sui difetti cardiaci Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei... maggiori informazioni , il viso Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. I difetti congeniti del viso e degli arti... maggiori informazioni e gli arti Arti mancanti o non formati completamente Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale... maggiori informazioni del feto possono svilupparsi in modo anomalo. Gravi difetti possono provocare la morte del feto nell’utero o subito dopo la nascita.
Sintomi dei difetti congeniti del rene e delle vie urinarie
Molti difetti delle vie urinarie sono asintomatici e spesso vengono scoperti solo effettuando esami di diagnostica per immagini per altri motivi oppure durante le periodiche visite di controllo del bambino Visite mediche preventive per i neonati I bambini sani dovrebbero essere visitati spesso dal medico nel primo anno di vita. Le visite sanitarie preventive (dette anche visite per bambini sani) solitamente hanno luogo nei primi giorni... maggiori informazioni . Alcuni difetti renali non provocano problemi o vengono scoperti solo in età adulta.
Se i difetti delle vie urinarie provocano sintomi, i bambini possono evidenziare
Rilascio involontario di urina Incontinenza urinaria nei bambini L’incontinenza urinaria è definita come il rilascio involontario di urina che si verifica almeno due volte al mese dopo l’educazione all’uso del wc. L’incontinenza può presentarsi durante il... maggiori informazioni (incontinenza urinaria) ricorrente
Dolore addominale e/o vomito a causa del blocco (ostruzione) del flusso urinario
I bambini che presentano ostruzioni delle vie urinarie presentano anche un rischio più alto di sanguinamento urinario significativo dopo traumi minori, perché i reni sono sotto pressione.
Diagnosi di difetti congeniti del rene e delle vie urinarie
Prima della nascita, ecografie ed esami del sangue prenatali
Dopo la nascita, diagnostica per immagini e talvolta cistoscopia
Prima della nascita, le malformazioni delle vie urinarie vengono spesso scoperte dai medici durante le normali ecografie prenatali Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o altri normali test di screening per eventuali malattie ereditarie.
Dopo la nascita, se si sospetta una malformazione urinaria nel bambino, si eseguono esami di diagnostica per immagini come l’ ecografia Ecografia Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni , la tomografia computerizzata Tomografia computerizzata Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni (TC), la scintigrafia Scintigrafie del tratto digerente La scintigrafia è un esame che prevede l’impiego di materiali radioattivi innocui (vedere Scintigrafia con radionuclidi). I materiali radioattivi vengono somministrati insieme al pasto o a una... maggiori informazioni e la risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni (RMI). Talvolta, i medici eseguono un’ urografia endovenosa Urografia endovenosa Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni o una cistoscopia Cistoscopia Si possono diagnosticare alcune patologie della vescica e dell’uretra (ad esempio, tumori alla vescica, calcoli nella vescica, ingrossamento prostatico benigno) mediante una sonda flessibile... maggiori informazioni . Nella cistoscopia i medici esaminano l’interno della vescica e dell’uretra mediante un tubo di osservazione flessibile chiamato cistoscopio (un tipo di endoscopio).
Per diagnosticare alcuni difetti delle vie urinarie i medici talvolta eseguono un esame chiamato cistouretrografia Cistografia e cistouretrografia Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni minzionale (VCUG). Questo esame consiste nell’inserire nella vescica, attraverso l’uretra, un catetere in cui viene iniettato un liquido visibile ai raggi x (agente di contrasto Mezzi di contrasto radiopachi Durante gli esami di diagnostica per immagini, possono essere usati mezzi di contrasto per distinguere un tessuto o una struttura dall’ambiente circostante o per fornire maggiori dettagli. I... maggiori informazioni ) e nell’eseguire radiografie prima, durante e dopo lo svuotamento della vescica.
Durante la crescita questi esami possono essere ripetuti a intervalli programmati per valutare lo sviluppo o il funzionamento di vescica, ureteri, uretra e reni e verificare se il difetto si è risolto.
Trattamento dei difetti congeniti del rene e delle vie urinarie
Talvolta intervento chirurgico
I difetti sintomatici o che provocano un aumento della pressione nei reni o nella vescica in genere devono essere corretti chirurgicamente.