Il deficit intellettivo può essere di origine genetica o essere causata da un disturbo che interferisce con lo sviluppo cerebrale.
La maggior parte dei bambini affetti da deficit intellettivo non sviluppa sintomi degni di nota fino all’età prescolare.
La diagnosi si basa sui risultati di test formali.
Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino.
L’assistenza da parte di molti specialisti, la terapia e l’istruzione speciale aiutano i bambini a raggiungere il più alto livello possibile di rendimento.
Il deficit intellettivo è un disturbo neuroevolutivo Definizione dei disturbi evolutivi Il nome più corretto per i disturbi evolutivi è disturbi dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono condizioni con correlazione neurologica che possono interferire... maggiori informazioni .
Il termine utilizzato in precedenza, ritardo mentale, ha acquisito una connotazione sociale negativa, pertanto gli operatori sanitari lo hanno sostituito con deficit intellettivo.
Il deficit intellettivo (DI) non è una malattia specifica, come la polmonite o la laringite, e neppure un disturbo di salute mentale Panoramica sui disturbi di salute mentale nei bambini La sezione riguardante il trattamento del disturbo bipolare è stata ampiamente rivista, con sezioni separate riguardanti il trattamento delle manie e della depressione. Inoltre, sono state aggiunte... maggiori informazioni . I soggetti con DI presentano una funzione intellettiva di gran lunga al di sotto della media, sufficientemente grave da limitarne la capacità di affrontare uno o più aspetti della vita quotidiana (abilità di adattamento) a un livello tale da richiedere assistenza continua. Le abilità di adattamento possono essere inserite in varie aree, tra cui
Area concettuale: competenza in memorizzazione, lettura, scrittura e matematica
Area sociale: abilità interpersonali, comunicazione funzionale, valutazione sociale e consapevolezza dei pensieri e dei sentimenti altrui
Area pratica: cura personale, organizzazione dei compiti (lavorativi o scolastici), gestione finanziaria e salute e sicurezza
I soggetti affetti da deficit intellettivo manifestano diversi livelli di deficit, che sono classificati da lievi a profondi. Sebbene fondamentalmente il deficit sia causato da una riduzione delle funzioni intellettive (solitamente misurate mediante test di intelligenza standardizzati), l’impatto sulla vita del malato dipende soprattutto dall’entità dell’assistenza necessaria. Ad esempio, il livello dell’alterazione del soggetto può essere lieve, come scaturisce dai test di intelligenza, tuttavia le abilità di adattamento possono essere talmente scarse da richiedere assistenza completa.
Il sostegno può essere
Intermittente: necessità di sostegno occasionale
Limitato: assistenza in forma di programma giornaliero in un contesto protetto
Esteso: sostegno quotidiano continuativo
Intenso: elevato livello di assistenza per tutte le attività quotidiane, eventualmente con assistenza infermieristica a tempo pieno
Basandosi solamente sul punteggio del test di QI, circa il 3% della popolazione presenta un deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Se la classificazione è basata sulla necessità di assistenza, solo l’1% circa della popolazione presenta un grave deficit intellettivo.
Cause del deficit intellettivo
Il deficit intellettivo può essere causato da un’ampia varietà di condizioni mediche e ambientali. Alcune condizioni sono genetiche. Altre si presentano prima o al momento del concepimento; altre ancora insorgono durante la gravidanza, durante o dopo il parto. Il fattore che le accomuna è un disturbo della crescita e dello sviluppo cerebrale. Nonostante i recenti progressi nella genetica, soprattutto nelle tecniche di analisi cromosomica, spesso non si riesce a identificare una causa specifica di deficit intellettivo.
Alcune cause, che possono verificarsi prima o al momento del concepimento, sono:
Disturbi ereditari (come fenilchetonuria Fenilchetonuria (PKU) La fenilchetonuria (phenylketonuria, PKU) è una patologia del metabolismo degli aminoacidi che compare nei bambini nati senza la capacità di degradare normalmente un aminoacido detto fenilalanina... maggiori informazioni , malattia di Tay-Sachs Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff sono tipi di malattia da accumulo lisosomiale chiamati sfingolipidosi e sono causate da un accumulo di gangliosidi nei tessuti cerebrali. Queste... maggiori informazioni , neurofibromatosi Neurofibromatosi La neurofibromatosi è un insieme di disturbi genetici che prevede la formazione di molti ammassi di tessuto neurologico molle e color carne (neurofibromi) sottocute e in altre parti del corpo... maggiori informazioni , ipotiroidismo Ipotiroidismo nel neonato Per ipotiroidismo si intende la ridotta produzione di ormone tiroideo. L’ipotiroidismo nei neonati si può verificare in caso di problemi strutturali della tiroide. I sintomi possono includere... maggiori informazioni e sindrome dell’X fragile Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile è un’anomalia genetica del cromosoma X che causa deficit intellettivo e problemi comportamentali. I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono... maggiori informazioni )
Alcune cause, che possono verificarsi durante la gravidanza, sono:
Infezioni da virus di immunodeficienza umana Infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) nei bambini e negli adolescenti L’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) è un’infezione virale che distrugge progressivamente alcuni globuli bianchi, rendendo i soggetti più vulnerabili ad altre infezioni e ad... maggiori informazioni , citomegalovirus Infezione da citomegalovirus (CMV) nel neonato Il citomegalovirus è un virus comune, che di solito causa pochi o nessun problema, ma può provocare una malattia grave nei neonati infettati prima della nascita o intorno al momento della nascita... maggiori informazioni , virus herpes simplex Infezione da virus herpes simplex (HSV) nei neonati Negli adulti sani, l’infezione da virus herpes simplex di solito causa unicamente vesciche sgradevoli e ricorrenti ma nei neonati può provocare un’infezione grave. I neonati possono infettarsi... maggiori informazioni , toxoplasmosi Toxoplasmosi nei neonati La toxoplasmosi è un’infezione causata dal parassita Toxoplasma gondii. Di solito non dà problemi negli adulti sani, ma può causare malattie gravi nei neonati e nei soggetti con un sistema... maggiori informazioni , rosolia Rosolia nel neonato La rosolia è un’ infezione virale infantile tipicamente lieve che può tuttavia avere gravissime conseguenze per i neonati che la contraggono prima della nascita. La rosolia è causata da un virus... maggiori informazioni o virus Zika Infezione da virus Zika L’infezione da virus Zika è un’infezione virale, trasmessa da una zanzara, che in genere non causa sintomi; tuttavia, può determinare febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari o infezioni... maggiori informazioni
Tossine (ad esempio piombo e metilmercurio)
Farmaci Uso di farmaci in gravidanza Oltre il 50% delle donne assume farmaci con o senza prescrizione medica (prodotti da banco) o fa uso di droghe sociali (tabacco e alcol) o illegali durante la gravidanza, un’abitudine in aumento... maggiori informazioni (ad esempio fenitoina, valproato, isotretinoina e farmaci chemioterapici)
Anomalie dello sviluppo cerebrale Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto. I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi... maggiori informazioni (ad esempio cisti poroencefalica, eterotopia della sostanza grigia ed encefalocele)
Preeclampsia Preeclampsia ed eclampsia Con preeclampsia si intende il nuovo sviluppo o il peggioramento di ipertensione esistente accompagnata dalla presenza di un eccesso di proteine nelle urine che si sviluppa dopo le 20 settimane... maggiori informazioni e gravidanza plurima Parti plurimi Il termine parti plurimi fa riferimento alla presenza di più feti nell’utero. Nell’ultimo ventennio il numero di nascite gemellari, trigemine e plurigemellari è aumentato. Fino a 1 parto su... maggiori informazioni (come gemelli e trigemini)
Alcune cause, che possono verificarsi durante la nascita, sono:
Insufficienza di ossigeno (ipossia)
Alcune cause, che possono verificarsi dopo la nascita, sono:
Lesione cranica grave
Denutrizione del bambino
Sintomi del deficit intellettivo
Alcuni bambini con deficit intellettivo possono presentare anomalie evidenti alla nascita o subito dopo. Tali anomalie possono essere fisiche e neurologiche e comprendere malformazioni del viso, come cranio troppo grande o troppo piccolo, deformità delle mani o dei piedi e molte altre caratteristiche alterate. Talvolta, pur avendo un aspetto normale, i soggetti affetti da questa patologia presentano altri segni indici di grave malattia, come attacchi epilettici, sonnolenza, vomito, odore alterato dell’urina o impossibilità ad alimentarsi o a crescere normalmente. Durante il primo anno di vita in molti bambini con deficit intellettivo grave è osservabile uno sviluppo tardivo delle abilità motorie, in quanto sono lenti nel gattonare, sedersi e alzarsi.
Tuttavia, la maggior parte di questi soggetti non sviluppa sintomi evidenti fino al periodo prescolare. Nei casi più gravi i sintomi diventano evidenti a un’età più precoce. In genere, il primo problema che i genitori notano è un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Questi bambini sono più lenti nell’uso delle parole, nel metterle insieme e nel pronunciare frasi complete. Il loro sviluppo sociale talvolta è rallentato a causa di deficit cognitivi e del linguaggio. Possono imparare tardivamente a vestirsi e ad alimentarsi autonomamente. Alcuni genitori non considerano l’eventualità di un’alterazione cognitiva fino all’età scolare o prescolare del bambino, che si dimostra incapace di svolgere i compiti adeguati alla sua età.
I soggetti affetti sono in qualche modo maggiormente predisposti, rispetto ai loro coetanei, ad avere problemi comportamentali, come esplosioni di collera, accessi d’ira e comportamento aggressivo o autolesivo. Questi comportamenti sono spesso collegati a specifici eventi frustranti, aggravati da un’alterata capacità di comunicare e di controllare gli impulsi. I bambini più grandi possono essere ingenui e facili da ingannare o spinti verso comportamenti scorretti di lieve entità.
Il 20-35% circa dei soggetti con DI presenta anche un disturbo di salute mentale Panoramica sui disturbi di salute mentale nei bambini La sezione riguardante il trattamento del disturbo bipolare è stata ampiamente rivista, con sezioni separate riguardanti il trattamento delle manie e della depressione. Inoltre, sono state aggiunte... maggiori informazioni . In particolare, sono comuni ansia Panoramica sui disturbi d’ansia nei bambini e negli adolescenti I disturbi d’ansia sono caratterizzati da paura, preoccupazione o timore che interferiscono molto con le attività giornaliere e sono esagerati rispetto alle circostanze. Vi sono molti tipi di... maggiori informazioni e depressione Disturbo depressivo e da disregolazione dell’umore nei bambini e negli adolescenti La depressione consiste in una sensazione di tristezza (o, nei bambini e negli adolescenti, irritabilità) e/o perdita di interesse nelle attività. Nella depressione maggiore questi sintomi durano... maggiori informazioni , soprattutto nei bambini consapevoli di essere diversi dai coetanei o vittime di bullismo o maltrattamenti a causa della loro disabilità.
Diagnosi di deficit intellettivo
Screening prenatale
Screening dello sviluppo
Test formali intellettivi e delle abilità
Esami di diagnostica per immagini
Test genetici e altri esami di laboratorio
Lo screening prima della nascita (screening prenatale) consente di determinare se il feto presenta certe anomalie, compresi alcuni disturbi genetici, che possono provocare deficit intellettivo.
Dalla nascita in poi, crescita e sviluppo Sviluppo infantile Tra il 1° e il 13° anno, le capacità fisiche, intellettive ed emotive dei bambini si sviluppano ampiamente. Dal barcollare a malapena, i bambini iniziano a correre, saltare e praticare attività... maggiori informazioni , compresa la capacità cognitiva, vengono regolarmente valutati nelle visite per bambini sani.
In caso di sospetto deficit intellettivo i bambini sono esaminati da un team di specialisti, tra cui personale di primo intervento o scolastico, un medico di base, un neuropediatra o un pediatra specialista dello sviluppo, uno psicologo, uno specialista delle patologie del linguaggio, un fisioterapista o un terapista occupazionale, un educatore specializzato, un assistente sociale o un infermiere. I medici esaminano il bambino con sospetto deficit intellettivo valutandone le funzioni intellettive e cercando una possibile causa.
Anche se la causa del deficit intellettivo può essere irreversibile, individuare il disturbo responsabile può consentire ai medici di predire l’andamento futuro del bambino, prevenire ulteriori perdite di abilità e aumentare il suo livello di rendimento, consigliando i genitori sul rischio di avere un altro figlio affetto dal disturbo.
Screening prenatale
Durante la gravidanza si possono eseguire alcuni esami, come ecografia Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , villocentesi Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , e diverse analisi del sangue, come il quadtest Screening di anomalie cromosomiche Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , al fine di identificare condizioni che possano portare a un DI. Spesso le donne che hanno una gravidanza dopo i 35 anni di età, o con anamnesi familiare di disturbi metabolici, vengono sottoposte ad amniocentesi o villocentesi, perché presentano un rischio più alto di avere un bambino con sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni . Il quadtest è un esame eseguito nella maggior parte delle donne in gravidanza. Serve a misurare i livelli di quattro sostanze presenti nel loro sangue. I risultati di questo esame aiutano i medici a valutare se il feto presenta un rischio maggiore di avere certe condizioni, come la sindrome di Down, la trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni o difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni .
La misurazione del livello di alfafetoproteina Screening del secondo trimestre Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni nel sangue materno è un esame di screening utile per i difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni , la sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni e anomalie di altro tipo. L’esame prenatale non invasivo (NIPT) rileva piccole quantità di DNA del feto nel sangue della madre e lo utilizza per la diagnosi di patologie genetiche del feto come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 13 è causata da una... maggiori informazioni o la trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni e alcuni altri disturbi cromosomici.
Screening dello sviluppo
Poiché i genitori non sempre si accorgono di problemi evolutivi lievi, durante le normali visite i medici eseguono alcuni test di screening dello sviluppo di routine. Utilizzano semplici questionari, come l’ASQ (Ages and Stages Questionnaire) o i Child Development Inventory per valutare rapidamente le abilità cognitive, verbali e motorie del bambino. I genitori possono aiutare il medico a stabilire il livello di rendimento del bambino, completando un test PEDS (Parents Evaluation of Developmental Status). Per i soggetti che in base al risultato di tali test di screening risultano avere capacità significativamente ridotte rispetto alla loro età è consigliabile un esame completo,
Test formali intellettivi e delle abilità
La valutazione formale prevede tre fasi:
Colloquio con i genitori
Osservazione del bambino
Test in cui le prestazioni del bambino vengono confrontate con i punteggi di molti bambini della stessa età
Alcuni test, tra cui il test di intelligenza di Stanford-Binet e la scala di intelligenza Wechsler per bambini, misurano la capacità intellettiva. Altri test, come le scale comportamentali adattative di Vineland, servono a valutare aree come la comunicazione funzionale, le abilità della vita quotidiana, le abilità sociali e le capacità motorie. In generale, questi test formali confrontano accuratamente le capacità intellettive e sociali del bambino con quelle dei suoi coetanei (i cosiddetti test con riferimento alla norma). Tuttavia, i bambini di diversa estrazione culturale, con genitori che non parlano inglese (dati USA) e di basso livello socioeconomico, hanno maggiori probabilità di ottenere scarsi risultati ai test. Per questo motivo, per la diagnosi di deficit intellettivo, è necessario che il medico integri i risultati dei test con le informazioni ottenute dai genitori o dall’osservazione diretta del bambino. La diagnosi di deficit intellettivo è esatta solo se sia le capacità intellettive che quelle adattative risultano essere significativamente al di sotto della media.
Identificazione della causa
I neonati con anomalie fisiche o sintomi di altro tipo, suggestivi di una condizione associata a deficit intellettivo, necessitano spesso di alcuni esami.
Si possono eseguire esami di diagnostica per immagini, come risonanza magnetica per immagini (RMI) Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni , per ricercare alterazioni strutturali a livello cerebrale. L’ elettroencefalogramma (EEG) Elettroencefalogramma Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni consente di registrare l’attività elettrica del cervello ed è utilizzato per valutare il bambino ed escludere possibili attacchi epilettici. Anche le radiografie delle ossa possono aiutare a escludere cause sospette di DI.
I test genetici, come l’analisi con microarray cromosomico, possono contribuire a identificare eventuali patologie. Ai pazienti con casi di malattie genetiche note all’interno della stessa famiglia, specie se associate a deficit intellettivo, come fenilchetonuria Fenilchetonuria (PKU) La fenilchetonuria (phenylketonuria, PKU) è una patologia del metabolismo degli aminoacidi che compare nei bambini nati senza la capacità di degradare normalmente un aminoacido detto fenilalanina... maggiori informazioni , malattia di Tay-Sachs Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff sono tipi di malattia da accumulo lisosomiale chiamati sfingolipidosi e sono causate da un accumulo di gangliosidi nei tessuti cerebrali. Queste... maggiori informazioni o sindrome dell’X fragile Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile è un’anomalia genetica del cromosoma X che causa deficit intellettivo e problemi comportamentali. I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono... maggiori informazioni , i medici possono prescrivere test genetici. L’identificazione di un gene responsabile di una malattia ereditaria permette ai consulenti genetici di aiutare i genitori a valutare il rischio di generare un bambino affetto dalla patologia.
Altri esami del sangue e delle urine vengono effettuati a seconda del disturbo sospettato dal medico.
Alcuni bambini con ritardo nell’apprendimento del linguaggio e nella gestione delle capacità sociali soffrono di patologie diverse dal deficit intellettivo. Poiché i problemi di udito interferiscono con lo sviluppo sociale e del linguaggio, è consigliabile eseguire una valutazione delle capacità uditive Controllo e diagnosi L’ipoacusia si riferisce a una perdita dell’udito di qualsiasi grado, da lieve a grave, e può verificarsi quando c’è un problema a carico di una parte dell’orecchio, compresi l’orecchio interno... maggiori informazioni .
Anche i problemi emotivi e i disturbi dell’apprendimento Disturbi dell’apprendimento I disturbi dell’apprendimento implicano l’incapacità di acquisire, memorizzare o utilizzare specifiche abilità o informazioni, a causa di un calo di attenzione, di memoria o per un rallentato... maggiori informazioni possono essere scambiati per deficit intellettivo. I bambini gravemente privati di amore e attenzioni per lunghi periodi (Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini Il maltrattamento minorile comprende tutti i tipi di abuso e incuria di un bambino di età inferiore ai 18 anni da parte di un genitore, un responsabile o altra persona in un ruolo di custodia... maggiori informazioni ) possono sembrare affetti da deficit intellettivo. Un soggetto con ritardo nell’acquisizione della posizione seduta o della capacità di deambulazione (abilità motorie grossolane) o della manipolazione di oggetti (abilità motorie fini) può essere affetto da problemi neurologici non associati a deficit intellettivo.
Prognosi del deficit intellettivo
Una persona con DI lieve ha un’aspettativa di vita relativamente normale e l’assistenza sanitaria sta migliorando gli esiti a lungo termine relativi alla salute dei soggetti affetti da disabilità intellettive di tutti i tipi. Sono molte le persone con deficit intellettivo in grado di essere autosufficienti e di svolgere un lavoro con il sostegno adeguato.
Poiché il deficit intellettivo a volte è accompagnato da gravi problemi fisici, l’aspettativa di vita dei soggetti con tale disabilità può essere più breve, a seconda della condizione specifica. I soggetti con deficit intellettivo più grave probabilmente necessitano di assistenza per tutta la vita. In generale l’aspettativa di vita è direttamente proporzionale alla gravità della disabilità cognitiva e al numero di problemi fisici del bambino.
Prevenzione del deficit intellettivo
La sindrome alcolica fetale Alcol durante la gravidanza Oltre il 50% delle donne assume farmaci con o senza prescrizione medica (prodotti da banco) o fa uso di droghe sociali (tabacco e alcol) o illegali durante la gravidanza, un’abitudine in aumento... maggiori informazioni è una causa molto comune e del tutto prevenibile di deficit intellettivo. March of Dimes e altri gruppi che si occupano di prevenzione del DI concentrano la maggior parte dei propri sforzi nell’informare le donne degli effetti gravemente dannosi dell’alcol durante la gravidanza.
Le donne che desiderano intraprendere una gravidanza devono essere sottoposte alle vaccinazioni Panoramica sull’immunizzazione L’immunizzazione (vaccinazione) aiuta l’organismo a difendersi contro le malattie causate da certi batteri o virus. L’immunità (la capacità dell’organismo di difendersi dalle patologie causate... maggiori informazioni necessarie, in particolare a quella per la rosolia Prevenzione La rosolia è un’infezione virale contagiosa che causa in genere sintomi lievi, come dolore articolare ed eruzione cutanea, ma può provocare gravi difetti congeniti se la madre contrae l'infezione... maggiori informazioni . Inoltre, se sussiste il rischio di malattie infettive che possano costituire un pericolo per il feto, come la rosolia Rosolia La rosolia è un’infezione virale contagiosa che causa in genere sintomi lievi, come dolore articolare ed eruzione cutanea, ma può provocare gravi difetti congeniti se la madre contrae l'infezione... maggiori informazioni e il virus di immunodeficienza umana Infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) L’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) è un’infezione virale che distrugge progressivamente alcuni globuli bianchi e può causare la sindrome da immunodeficienza acquisita (Acquired... maggiori informazioni (HIV), si devono eseguirne i test prima della gravidanza.
Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino. Il folato (acido folico) Vitamine , un integratore vitaminico assunto prima del concepimento e all’inizio della gravidanza, può contribuire a prevenire alcuni tipi di malformazione cerebrale, in particolare i difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni .
I progressi nella gestione del travaglio e del parto e nell’assistenza ai bambini prematuri si sono dimostrati utili nella riduzione del tasso di incidenza di deficit intellettivo dovuto alla nascita prematura Neonati pretermine (prematuri) Un neonato prematuro è un feto partorito prima di 37 settimane di gestazione. A seconda di quando è nato, il neonato prematuro possiede organi immaturi, che potrebbero non essere pronti per... maggiori informazioni .
Alcune condizioni, come l’ idrocefalo Idrocefalo L’idrocefalo è un accumulo di liquido in eccesso negli spazi normali all’interno del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano dei tessuti che lo ricoprono (spazio subaracnoideo)... maggiori informazioni e l’ incompatibilità Rh Malattia emolitica del feto e del neonato L’incompatibilità Rh si verifica quando il sangue della donna in gravidanza è Rh-negativo mentre quello del feto è Rh-positivo, da cui può risultare una distruzione dei globuli rossi del feto... maggiori informazioni grave, possono essere individuate nel corso della gravidanza. Tuttavia, per la maggior parte delle patologie non esistono trattamenti e la diagnosi precoce è utile solo a preparare i genitori e a permettere loro di prendere in considerazione l’idea di un’ interruzione della gravidanza Aborto L’aborto indotto è l’interruzione intenzionale di una gravidanza mediante chirurgia o farmaci. La gravidanza può terminare rimuovendo chirurgicamente il contenuto dell’utero o assumendo certi... maggiori informazioni .
Trattamento del deficit intellettivo
Supporto multidisciplinare
Un bambino con DI necessita delle cure di un team multidisciplinare composto da:
Medico di base
Assistente sociale
Logopedisti
Audiologhi
Neurologi o pediatri dell’evoluzione
Psicologi
Nutrizionisti
Insegnanti
Ortopedici
Altre figure professionali, se necessario. Insieme alla famiglia, questi specialisti mettono a punto un programma integrato specifico per il bambino, che deve essere iniziato fin dai primi sospetti di diagnosi di DI. Per i genitori e i fratelli del bambino è inoltre necessaria assistenza emotiva e spesso consulenza psicologica. L’intera famiglia deve essere parte integrante del programma.
Per determinare il tipo di assistenza necessaria, si devono valutare tutti i punti di forza e i punti deboli della persona. Sono presi in considerazione fattori come le disabilità fisiche, i problemi di personalità, la malattia mentale e le abilità interpersonali. Ai soggetti affetti da disturbi di salute mentale coesistenti, quali la depressione, possono essere somministrati i farmaci appropriati in dosaggi simili a quelli dei soggetti senza disabilità intellettive. Tuttavia, somministrare farmaci al bambino senza una terapia comportamentale e senza apportare cambiamenti ambientali solitamente non è utile.
Tutti i bambini affetti da deficit intellettivo traggono beneficio dall’educazione speciale. Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da deficit intellettivo o altri disturbi evolutivi. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.
Un bambino con deficit intellettivo solitamente vive meglio a casa. Tuttavia, alcune famiglie non sono in grado di fornire un’assistenza domiciliare adeguata, specialmente ai bambini con disabilità gravi e complesse o con problemi comportamentali. Si tratta di una decisione difficile da prendere e sono necessarie approfondite discussioni tra la famiglia e l’intero team di assistenza. La famiglia può necessitare di assistenza psicologica. I servizi sociali possono organizzare un servizio di assistenza. Centri di assistenza giornaliera, domestici, assistenti che si prendono cura del bambino e strutture di sostegno possono essere d’aiuto. La maggior parte degli adulti con deficit intellettivo vive in istituti pubblici che forniscono servizi adeguati alle esigenze individuali, offrendo l’opportunità di svolgere attività lavorative e ricreative.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): una legge statunitense che mette a disposizione istruzione pubblica gratuita adeguata ai bambini idonei con disabilità e garantisce un’istruzione speciale e servizi correlati a tali bambini
March of Dimes: un’organizzazione che mira a migliorare la salute di madri e bambini attraverso la ricerca, il patrocinio e l’educazione
Americans with Disability Act: una legge statunitense che vieta la discriminazione in base alla disabilità
Section 504 of the Rehabilitation Act: una legge statunitense che garantisce determinati diritti alle persone con disabilità