La sindrome di Klinefelter è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale i bambini maschi nascono con due o più cromosomi X, invece di uno, e un cromosoma Y (XXY).
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi.
I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.
La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.
La terapia a base di testosterone può essere utile per alcuni pazienti.
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere see page Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
La sindrome di Klinefelter è la malattia dei cromosomi sessuali più comune e si verifica in circa 1 maschio nato vivo su 500. La maggior parte dei bambini eredita il cromosoma X in più dalla madre.
Sintomi della sindrome di Klinefelter
La maggior parte dei maschi con sindrome di Klinefelter presenta un quoziente intellettivo normale o leggermente più basso rispetto alla norma. Molti presentano difficoltà legate alla conversazione, alla lettura e all’organizzazione. La maggior parte incontra difficoltà di linguaggio. Mancanza di perspicacia, scarse capacità di giudizio e difficoltà a imparare dai propri errori sono spesso alla base di situazioni pericolose per i bambini. Sebbene le loro caratteristiche fisiche possano variare notevolmente, sono perlopiù alti con arti lunghi. Possono avere fianchi più larghi ma, in generale, il loro aspetto è relativamente normale.
L’inizio della pubertà solitamente è normale, ma i testicoli rimangono piccoli. Durante la pubertà, la crescita dei peli facciali è spesso scarsa e le mammelle possono ingrandirsi un po’ (ginecomastia). I maschi affetti dalla sindrome sono spesso sterili, ma talvolta i testicoli si sviluppano in modo sufficiente da produrre sperma. Gli uomini con sindrome di Klinefelter tendono a sviluppare diabete mellito, malattia polmonare cronica, vene varicose, ipotiroidismo e carcinoma mammario più spesso rispetto agli altri uomini.
Alcuni ragazzi colpiti hanno 3, 4 o addirittura 5 cromosomi X, oltre al cromosoma Y. Maggiore è il numero di cromosomi X, maggiore è la gravità del deficit intellettivo e anomalie fisiche. Ogni cromosoma X in più è associato a una riduzione di 15-16 punti del quoziente intellettivo (QI), soprattutto con disturbi del linguaggio e in particolare delle capacità espressive.
Diagnosi di sindrome di Klinefelter
Prima della nascita, esami della madre
Dopo la nascita, esami del sangue
Di norma, prima della nascita la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata soltanto per caso, a seguito di analisi genetiche fatte per altre ragioni. Ad esempio, può essere eseguita un’amniocentesi o un prelievo dei villi coriali per ottenere cellule del feto per l’analisi del cariotipo se la madre ha più di 35 anni. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Dopo la nascita la sindrome è di solito sospettata per la prima volta durante la pubertà, quando compare la maggior parte dei sintomi. L’analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Tuttavia, in molti casi, la diagnosi può essere posta solo in occasione di un test per la fertilità.
Trattamento della sindrome di Klinefelter
Per i bambini, logoterapia
Per gli adolescenti, terapia con testosterone per tutta la vita
I maschi con sindrome di Klinefelter di solito beneficiano della logopedia e della terapia del linguaggio e, alla fine, riescono a ottenere buoni risultati scolastici.
I maschi con sindrome di Klinefelter possono necessitare di integrazione del testosterone a partire dalla pubertà. L’ormone migliora la densità ossea, rendendo le fratture meno probabili, e favorisce lo sviluppo di un aspetto più virile. La terapia di sostituzione ormonale può contribuire ad attenuare alcuni problemi comportamentali e dello sviluppo.
Più recentemente, la consulenza per la preservazione della fertilità è diventata una parte importante delle cure degli adolescenti con sindrome di Klinefelter. Ottenere e preservare le cellule spermatiche dei maschi che le producono può offrire loro l’opportunità di avere figli biologici.