Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni muscolare di gravità variabile. Al microscopio le fibre muscolari appaiono deteriorate (distrofiche). La distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce i muscoli del viso e della spalla. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari... maggiori informazioni è la forma più comune. La distrofia muscolare di Duchenne Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni e la distrofia muscolare di Becker Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni sono la seconda forma più comune. La distrofia muscolare di Duchenne è una forma più grave. La distrofia muscolare di Becker è strettamente correlata alla distrofia di Duchenne, ma insorge più tardi nella vita del bambino e causa sintomi più lievi.
Altre forme di distrofia muscolare sono distrofia di Emery-Dreifuss Distrofia di Emery-Dreifuss La distrofia di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare ereditata in vari modi. Oltre a debolezza e atrofia muscolare, i soggetti presentano spesso problemi cardiaci, che possono causare la... maggiori informazioni , distrofia miotonica Distrofia miotonica La distrofia miotonica è una distrofia muscolare rara che colpisce la capacità di rilassare i muscoli in modo volontario. Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo... maggiori informazioni , distrofia muscolare dei cingoli Distrofia dei cingoli La distrofia dei cingoli comprende un gruppo di distrofie muscolari che possono essere ereditate in vari modi. Sono colpiti i muscoli della spalla o della pelvi. Le distrofie muscolari sono... maggiori informazioni e distrofie congenite Distrofia muscolare congenita Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni .
Fra i disturbi muscolari ereditari vi sono le miopatie congenite Miopatie congenite Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima... maggiori informazioni , la miotonia congenita Miotonia congenita La miotonia congenita è una malattia ereditaria che causa rigidità e ingrossamento muscolare. Colpisce quelli a cui di solito si pensa quando si parla di muscoli, vale a dire quel tipo di muscoli... maggiori informazioni , la paralisi periodica familiare Paralisi periodica familiare La paralisi periodica familiare è una patologia ereditaria rara che causa attacchi improvvisi di debolezza e paralisi. Ne esistono quattro forme diverse, che provocano anomalie nella modalità... maggiori informazioni e le malattie da accumulo di glicogeno. Le malattie da accumulo di glicogeno Malattie da accumulo di glicogeno Le patologie da accumulo di glicogeno sono disturbi del metabolismo dei carboidrati che compaiono in caso di difetto degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno e causano spesso anomalie... maggiori informazioni sono un gruppo di patologie ereditarie rare, in cui i muscoli non riescono a metabolizzare gli zuccheri in modo normale, producendo così grossi depositi di glicogeno (un amido formato dagli zuccheri). I disturbi mitocondriali Disturbi mitocondriali I disturbi mitocondriali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si sviluppa quando i mitocondri dell’organismo non funzionano correttamente. Le malattie ereditarie si verificano... maggiori informazioni colpiscono i muscoli nonché altre parti del corpo.
Distrofia muscolare congenita
Le distrofie muscolari congenite derivano da mutazioni di vari geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni diversi, compresi quelli necessari per una normale struttura e funzione dei muscoli.
I neonati con una distrofia muscolare congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”).
Si sospetta una diagnosi di distrofia muscolare congenita in tutti i neonati con tono muscolare flaccido. In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per confermare la diagnosi.
Trattamento
Fisioterapia
Il trattamento della distrofia muscolare congenita include fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, una componente della riabilitazione, prevede lo svolgimento di esercizi e manipolazioni del corpo con enfasi sulla schiena, sulle braccia e sulle gambe. Può migliorare la funzionalità... maggiori informazioni , che può aiutare a mantenere la funzione muscolare.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamento, tecnologia e sostegno per i soggetti che convivono con una distrofia muscolare o con la distrofia muscolare congenita