Malattie endocrine e metaboliche

Amiloidosi

L'amiloidosi è una condizione di un gruppo disparato di patologie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di fibrille insolubili composte da proteine disaggregate. Queste proteine si possono accumulare localmente, causando relativamente pochi sintomi, oppure in modo diffuso, coinvolgendo molti organi e causando una grave insufficienza multiorgano. L'amiloidosi può verificarsi de novo o essere secondaria a varie infezioni, condizioni infiammatorie o neoplastiche. La diagnosi è basata sulla biopsia del tessuto colpito; la proteina amiloidogenica viene tipizzata utilizzando una varietà di tecniche immunoistologiche e biochimiche. La terapia cambia in base al tipo di amiloidosi.

Diabete mellito e disturbi del metabolismo dei carboidrati

Disturbi del metabolismo lipidico

I lipidi sono i grassi che vengono assorbiti dagli alimenti o sintetizzati da parte del fegato. I trigliceridi (TG) e il colesterolo contribuiscono maggiormente a una condizione patologica, malgrado tutti i lipidi siano fisiologicamente importanti. La funzione primaria dei TG è quella di immagazzinare energia negli adipociti e nelle cellule muscolari; il colesterolo è un componente ubiquitario delle membrane cellulari, degli steroidi, degli acidi biliari e delle molecole di segnale. Tutti i lipidi sono idrofobici e, per lo più, insolubili nel sangue; pertanto devono essere trasportati all'interno di strutture sferiche idrofile dette lipoproteine, che possiedono proteine di superficie (apoproteine o apolipoproteine) che rappresentano cofattori e ligandi per gli enzimi che processano i lipidi (v. Principali apoproteine ed enzimi coinvolti nel metabolismo dei lipidi ). Le lipoproteine sono classificate in base alla grandezza e alla densità (definita come il rapporto tra lipidi e proteine) e sono importanti perché elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (low-density lipoproteins, LDL) e bassi livelli di lipoproteine ad alta densità (high-density lipoproteins, HDL) rappresentano fattori di rischio maggiori per la cardiopatia aterosclerotica ( Arteriosclerosi ).

Disturbi ipofisari

L'ipofisi controlla le funzioni delle ghiandole endocrine periferiche. La struttura e le funzioni dell'ipofisi e le relazioni tra questa e l'ipotalamo sono Panoramica sul sistema endocrino .

Disturbi tiroidei

La tiroide, situata nella porzione anteriore del collo, appena sotto la cartilagine cricoide, è costituita da 2 lobi uniti da un istmo. Le cellule follicolari della ghiandola producono i 2 ormoni principali della tiroide, la tetraiodotironina (tiroxina, T 4 ) e la triiodotironina (T 3 ). Questi ormoni agiscono praticamente sulle cellule di tutto l'organismo, legandosi a recettori nucleari e regolando l'espressione di numerosi geni. Gli ormoni tiroidei sono necessari per il normale sviluppo del tessuto cerebrale e somatico, sia nel feto che nel neonato e, in ogni età, regolano il metabolismo proteico, glucidico e lipidico.

Malattie del surrene

Le ghiandole surrenali, localizzate sulla porzione cefalica di ciascun rene, sono costituite da una corticale e da una midollare, ognuna delle quali con funzioni endocrine differenti.

Metabolismo dei fluidi

Porfirie

Le porfirie derivano da deficit genetici o acquisiti degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Questi deficit determinano l'accumulo di precursori dell'eme, causando effetti tossici. Le porfirie sono definite secondo i deficit enzimatici specifici. Le manifestazioni cliniche più importanti sono di due tipi: le alterazioni neuroviscerali (determinate dalle porfirie acute) e la fotosensibilità cutanea (causata dalle porfirie cutanee).

Principi di endocrinologia

Il sistema endocrino coordina il funzionamento tra i diversi organi attraverso gli ormoni, che vengono rilasciati nel flusso sanguigno da tipi specifici di cellule all'interno dei dotti delle ghiandole endocrine. Una volta in circolazione, gli ormoni influenzano la funzione del tessuto bersaglio. Alcuni ormoni esercitano un effetto sulle cellule dell'organo da cui essi sono stati immessi (effetto paracrino), altri anche su cellule dello stesso tipo (effetto autocrino). Gli ormoni sono peptidi di varie dimensioni, steroidi (derivati da colesterolo), o derivati di aminoacidi.

Regolazione e disturbi dell'equilibrio acido-base

I processi metabolici producono continuamente acidi e, in grado minore, basi. Lo ione idrogeno (H + ) è particolarmente reattivo; può legarsi a proteine cariche negativamente e, a concentrazioni elevate, alterare la loro carica totale, la loro conformazione e la loro funzione. Per preservare la funzione cellulare, l'organismo ha elaborato meccanismi che mantengono la concentrazione ematica degli H + in un intervallo piuttosto ristretto, tipicamente da 37 a 43 nmol/L (pH 7,43–7,37, dove pH = − log [H + ]) e idealmente di 40 nmol/L (pH = 7,40). Le alterazioni di questi meccanismi possono avere conseguenze cliniche serie.

Sindromi da deficit polighiandolari

Le sindromi da deficit polighiandolari sono caratterizzate dall'insufficienza funzionale simultanea o sequenziale di varie ghiandole endocrine, provocata da una causa frequente. L'eziologia è il più delle volte di natura autoimmune. La categorizzazione dipende dalla combinazione dei diversi deficit, che ricadono in 1 di 3 tipi. La diagnosi richiede il dosaggio dei livelli ormonali e degli autoanticorpi contro le ghiandole endocrine interessate. Il trattamento comprende la sostituzione degli ormoni deficitari, e talvolta uso di immunosoppressori.

Sindromi da neoplasie endocrine multiple (MEN)

Le sindromi da neoplasie endocrine multiple (multiple endocrine neoplasia, MEN) comprendono 3 distinte patologie familiari su base genetica. Esse sono caratterizzate da iperplasia adenomatosa e dalla presenza di tumori maligni a carico di diverse ghiandole endocrine. Le caratteristiche cliniche delle tre sindromi dipendono dalle diverse ghiandole endocrine interessate.

Squilibri elettrolitici

L'iponatriemia è una diminuzione della concentrazione sierica di Na 136 mEq/L causata da un eccesso di acqua rispetto al soluto. Cause frequenti comprendono l'uso di diuretici, la diarrea, l'insufficienza cardiaca congestizia e le malattie renali. Le manifestazioni cliniche sono, specie nell'iponatriemia acuta, soprattutto di tipo neurologico (dovute allo spostamento osmotico di acqua all'interno delle cellule nervose e all'edema che ne deriva) e comprendono cefalea, confusione e stupor; possono verificarsi inoltre anche convulsioni e coma. La diagnosi si ottiene misurando la concentrazione sierica di Na. Gli elettroliti e l'osmolalità sierici e urinari sono utili nel determinarne la causa. Il trattamento consiste nel ridurre l'apporto di acqua favorendone allo stesso tempo l'eliminazione, nel reintegrare il Na perso e nel correggere la causa sottostante.

Tumori carcinoidi

I tumori carcinoidi originano dalle cellule neuroendocrine del tratto gastrointestinale (GI) (90%, Tumori del piccolo intestino ), dal pancreas e dai bronchi ( Carcinoidi bronchiali ). Più del 95% di tutti i carcinoidi gastrointestinali origina da 3 sole sedi: l'appendice, l'ileo e il retto. Sebbene i carcinoidi siano spesso benigni o solo localmente invasivi, quelli dell'ileo e dei bronchi sono spesso maligni.

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