La genetica può essere utilizzata in vari modi per migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento di varie patologie.
(vedere anche Geni e cromosomi Geni e cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni .)
Comprendere le patologie
Il potenziale legato alla comprensione della genetica umana è aumentato notevolmente quando gli scienziati alla base del Progetto Genoma Umano sono riusciti a identificare e a mappare tutti i geni sui cromosomi umani nel 2003. Le tecniche genetiche possono trovare impiego per studiare singoli geni e scoprire nuove informazioni su malattie specifiche. Ad esempio, alcuni tipi di patologie, che sono state classificate in base ai sintomi che causavano, sono state riclassificate in base all’anomalia genetica associata.
Diagnosticare un disturbo
Le analisi genetiche servono a diagnosticare certi disturbi (ad esempio, l’ emocromatosi Emocromatosi L’emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l’eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’organismo, con conseguente accumulo e danno organico. Negli Stati Uniti, oltre 1 milione di... maggiori informazioni e le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni e la sindrome di Turner Sindrome di Turner La sindrome di Turner è un’ anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente. La sindrome di Turner è causata dalla... maggiori informazioni ).
La genetica sta inoltre perfezionando la capacità di predire quali patologie un individuo potrebbe sviluppare. Ad esempio, le donne che presentano certe anomalie nei geni BRCA sono soggette a contrarre i tumori mammari Cancro della mammella Il cancro della mammella si verifica quando le cellule mammarie diventare anomale e si dividono in modo incontrollato. Il cancro della mammella solitamente inizia nelle ghiandole che producono... maggiori informazioni o i tumori dell’ovaio Tumore dell’ovaio, delle tube di Falloppio e tumore peritoneale primitivo Il tumore ovarico è un tumore delle ovaie. È correlato al tumore delle tube di Falloppio, che si sviluppa nelle tube che collegano le ovaie all’utero, e al tumore peritoneale, un tumore dei... maggiori informazioni . Tali stime possono consentire una personalizzazione degli esami di prevenzione della malattia e di screening.
Diagnosticare le patologie genetiche prima della nascita
I progressi compiuti nelle tecniche volte a valutare le caratteristiche genetiche di un individuo e l’aumentata conoscenza della genetica umana hanno migliorato la diagnosi di patologie genetiche in ambito prenatale. In alcuni casi, le malattie genetiche diagnosticate prima della nascita possono essere trattate dopo la nascita o, a volte, prima, prevenendo future complicanze. Ad esempio, la somministrazione di corticosteroidi alla madre prima della nascita può ridurre la gravità di un tipo di deficit di ormoni genetici nei figli.
Lo screening genetico Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni può trovare impiego per informare i genitori sui rischi legati alla trasmissione di un disturbo genetico alla prole. Lo screening può inoltre trovare impiego per rilevare eventuali anomalie in un feto (Test diagnostici prenatali Test diagnostici prenatali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni ).
Risposta ai farmaci
L’aumentata conoscenza della genetica umana ha il potenziale di predire in che modo un individuo, in base al suo esatto patrimonio genetico, risponderà alla somministrazione di certi farmaci (Patrimonio genetico e risposta ai farmaci Patrimonio genetico e risposta ai farmaci La diversità delle caratteristiche genetiche (ereditarie) tra i vari soggetti influenza la farmacocinetica e la farmacodinamica di una determinata sostanza. Lo studio delle differenze genetiche... maggiori informazioni ). Ad esempio, geni specifici possono predire il quantitativo di warfarin, un anticoagulante (“fluidificante del sangue”), di cui il soggetto potrebbe aver bisogno. Questa stima è importante poiché una dose eccessiva di questo agente può provocare serie emorragie, mentre l’assunzione di una dose eccessivamente ridotta rende il farmaco inefficace, producendo un effetto altrettanto rischioso.
L’analisi genetica può inoltre predire se un individuo mostrerà intolleranza o effetti collaterali minori se assume irinotecan, un farmaco chemioterapico. I soggetti legati alla probabilità di sviluppare effetti collaterali di intolleranza possono essere trattati con un farmaco diverso.
L’analisi genetica può altresì determinare la velocità di metabolizzazione, e pertanto di risposta alla codeina, un analgesico. I soggetti che metabolizzano rapidamente questo farmaco possono accumulare elevati livelli di prodotti metabolici di scarto di codeina, che impedisce l’impulso inconscio del respiro. Questo effetto di accelerato metabolismo ha avuto esiti letali su certi bambini trattati con codeina dopo tonsillectomia e adenoidectomia eseguite per il trattamento di apnea ostruttiva nel sonno.
Trattamento delle malattie
La genetica di un tessuto ammalato (come nei tumori) può essere utile alle case farmaceutiche per individuare obiettivi di trattamento più precisi nell’ambito dello sviluppo di un farmaco (come i farmaci chemioterapici). Ad esempio, l’agente chemioterapico trastuzumab è in grado di mirare a specifiche cellule cancerogene nei cancri della mammella che coinvolgano il gene del cancro della mammella HER2/neu.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Progetto Genoma Umano: informazioni sul programma di ricerca collaborativo internazionale che si occupa della mappatura e della comprensione di tutti i geni dell’essere umano, noti come “genoma” umano