L’insufficienza autonomica pura è causata da un accumulo anomalo di sinucleina (nel cervello).
La pressione sanguigna può diminuire quando le persone stanno in piedi, il sudore si riduce e possono manifestarsi problemi oculari, ritenzione urinaria, stipsi o perdita di controllo dell’intestino.
Il medico effettua un esame obiettivo e degli esami per cercare segni di malfunzionamento del sistema nervoso autonomo.
Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso autonomo Panoramica sul sistema nervoso autonomo Il sistema nervoso autonomo regola alcuni processi corporei, come la pressione arteriosa e la frequenza respiratoria. Questo sistema funziona automaticamente (in modo autonomo), senza uno sforzo... maggiori informazioni .)
Nell’insufficienza autonomica pura (chiamata precedentemente ipotensione ortostatica idiopatica o sindrome di Bradbury-Eggleston), molti processi regolati dal sistema nervoso autonomo Panoramica sul sistema nervoso autonomo Il sistema nervoso autonomo regola alcuni processi corporei, come la pressione arteriosa e la frequenza respiratoria. Questo sistema funziona automaticamente (in modo autonomo), senza uno sforzo... maggiori informazioni non funzionano correttamente perché diminuisce il numero di cellule nervose che li controllano. Le cellule colpite sono collocate a gruppi (chiamati gangli autonomi) da entrambi i lati del midollo spinale o vicino agli organi interni o al loro interno. Sono colpiti solo i gangli autonomi. Non sono colpiti altri nervi e nemmeno il cervello e il midollo spinale.
L’insufficienza autonomica pura colpisce più le donne e tende a iniziare intorno ai 40 o 50 anni di età. Non porta alla morte.
L’insufficienza autonomica pura è causata da un accumulo anomalo di sinucleina (una proteina presente nel cervello che aiuta le cellule nervose a comunicare, ma le cui funzioni non sono state ancora comprese fino in fondo). La sinucleina si accumula anche nei soggetti con morbo di Parkinson Malattia di Parkinson Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa lentamente progressiva di aree specifiche del cervello. È caratterizzata da tremore quando i muscoli sono a riposo (tremore a riposo), aumento... maggiori informazioni , atrofia sistemica multipla Atrofia sistemica multipla (ASM) L’atrofia sistemica multipla è una malattia letale e progressiva che rende i muscoli duri (rigidi) e causa problemi con il movimento, perdita di coordinazione e malfunzionamento dei processi... maggiori informazioni o demenza a corpi di Lewy Demenza da corpi di Lewy e demenza associata al morbo di Parkinson La demenza da corpi di Lewy è una perdita progressiva della funzione mentale, caratterizzata dallo sviluppo di corpi di Lewy nelle cellule nervose. La demenza associata al morbo di Parkinson... maggiori informazioni . Alcuni soggetti affetti da insufficienza autonomica pura, infine, sviluppano un’atrofia sistemica multipla Atrofia sistemica multipla (ASM) L’atrofia sistemica multipla è una malattia letale e progressiva che rende i muscoli duri (rigidi) e causa problemi con il movimento, perdita di coordinazione e malfunzionamento dei processi... maggiori informazioni o una demenza a corpi di Lewy.
Il disturbo comportamentale del sonno (REM) Disturbo di comportamento del sonno paradosso (REM) Le parasonnie sono comportamenti insoliti che si manifestano appena prima di addormentarsi, durante il sonno o al risveglio. (Vedere anche Panoramica sul sonno.) Durante il sonno nei bambini... maggiori informazioni può manifestarsi nelle persone con disturbi che comportano l’accumulo di sinucleina, compresa l’insufficienza autonomica pura.
Sintomi dell’insufficienza autonomica pura
Il sintomo più comune di insufficienza autonomica pura è
Una diminuzione eccessiva della pressione arteriosa quando ci si alza in piedi (ipotensione ortostatica Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... maggiori informazioni )
Le persone possono sudare meno e diventare intolleranti al calore.
Le pupille possono non allargarsi (dilatarsi) e restringersi (contrarsi) normalmente. La vista può diventare offuscata.
Le persone possono avere difficoltà a svuotare la vescica (ritenzione urinaria Ritenzione urinaria La ritenzione urinaria è l’incapacità di urinare o svuotare completamente la vescica. Le persone con uno svuotamento incompleto della vescica possono soffrire di frequenza o incontinenza urinaria... maggiori informazioni ), possono soffrire di stipsi Stipsi negli adulti Con stipsi si denota una difficoltà o bassa frequenza di evacuazione, feci dure o sensazione di svuotamento parziale del retto dopo l’evacuazione (evacuazione incompleta). (Vedere anche Stipsi... maggiori informazioni o perdere il controllo della defecazione (incontinenza fecale Incontinenza fecale L’incontinenza fecale è la perdita del controllo delle evacuazioni. L’incontinenza fecale si può verificare bruscamente durante attacchi di diarrea o quando le feci dure si ammassano nel retto... maggiori informazioni ). Gli uomini possono avere difficoltà a iniziare e a mantenere un’erezione (disfunzione erettile Disfunzione erettile (DE) La disfunzione erettile (DE) è l’incapacità di ottenere o mantenere un’erezione soddisfacente per il rapporto sessuale. (Vedere anche Panoramica sulla disfunzione sessuale negli uomini). Occasionalmente... maggiori informazioni ).
Diagnosi dell’insufficienza autonomica pura
Valutazione medica
Esami per escludere altre possibili cause
Il medico cerca segni di disfunzione del sistema nervoso autonomo durante l’esame obiettivo e altri esami Diagnosi Il sistema nervoso autonomo regola alcuni processi corporei, come la pressione arteriosa e la frequenza respiratoria. Questo sistema funziona automaticamente (in modo autonomo), senza uno sforzo... maggiori informazioni .
Se un soggetto soffre di disturbo comportamentale del sonno REM e di ipotensione ortostatica a causa di disfunzione autonomica, probabilmente è affetto da insufficienza autonomica pura.
Il medico può eseguire degli esami del sangue per misurare i livelli di noradrenalina. La noradrenalina è uno dei messaggeri chimici (neurotrasmettitori) usati dalle cellule nervose per comunicare fra loro. Questo esame del sangue può distinguere l’insufficienza autonomica pura da altri disturbi del sistema nervoso autonomo che causano sintomi analoghi. Bassi livelli di noradrenalina indicano un’insufficienza autonomica pura.
Trattamento dell’insufficienza autonomica pura
Attenuazione dei sintomi
Non esistono trattamenti specifici, perciò si cerca di alleviare i sintomi:
Ipotensione ortostatica: vengono prese delle misure per stabilizzare i cambiamenti improvvisi di pressione arteriosa. Consumando più sale e più acqua, si accresce il volume di sangue e quindi si aumenta la pressione arteriosa. Alzandosi lentamente si può evitare che la pressione arteriosa si abbassi troppo o troppo velocemente al mettersi in piedi, così come indossando una cintura addominale o calze contenitive. Questi indumenti aiutano a mantenere la pressione arteriosa agevolando il flusso sanguigno dalle gambe al cuore ed evitando così che troppo sangue si fermi (ristagni) nelle gambe. Alzando la testata del letto di circa 10 centimetri, si evita che la pressione si alzi troppo quando la persona è sdraiata. Il fludrocortisone può essere assunto per via orale. Aiuta il corpo a trattenere il sale e l’acqua e quindi può aumentare la pressione arteriosa, come necessario quando una persona si alza in piedi. Anche altri farmaci, come la midodrina o la droxidopa, assunti per via orale, possono essere d’aiuto.
Stipsi Trattamento Con stipsi si denota una difficoltà o bassa frequenza di evacuazione, feci dure o sensazione di svuotamento parziale del retto dopo l’evacuazione (evacuazione incompleta). (Vedere anche Stipsi... maggiori informazioni : si consigliano una dieta ricca di fibre ed emollienti fecali. Se la stipsi persiste, può essere necessario un clistere.
Sudorazione anomala: se la sudorazione è diminuita o assente, le persone devono evitare gli ambienti riscaldati per non surriscaldare il corpo.
Ritenzione urinaria Trattamento La ritenzione urinaria è l’incapacità di urinare o svuotare completamente la vescica. Le persone con uno svuotamento incompleto della vescica possono soffrire di frequenza o incontinenza urinaria... maggiori informazioni : se necessario, si può imparare ad inserire in modo autonomo un catetere (un sottile tubicino in plastica) nella vescica. Va inserito diverse volte al giorno attraverso l’uretra, per poter drenare l’urina contenuta nella vescica. Dopo aver svuotato la vescica, si dovrà togliere il catetere. Questa misura aiuta ad evitare lo stiramento della vescica e lo sviluppo di infezioni delle vie urinarie. Anche lavarsi le mani, pulire la zona intorno all’uretra e usare un catetere sterile o pulito contribuisce a evitare le infezioni. Quando la coordinazione si deteriora, può diventare difficile inserire il catetere. A volte vengono utilizzati farmaci come il betanecolo per stimolare le contrazioni della vescica e favorirne lo svuotamento.
Incontinenza urinaria Trattamento L’incontinenza urinaria è caratterizzata dal rilascio involontario di urina. L’incontinenza può colpire sia gli uomini sia le donne di qualsiasi età, ma è più diffusa fra le donne e gli anziani... maggiori informazioni : si possono assumere oxibutinina, mirabegron, tamsulosina o tolterodina per via orale per rilassare i muscoli di una vescica iperattiva. Se l’incontinenza persiste, può essere utile usare un catetere inserito nella vescica. Si può imparare a inserirlo in modo autonomo.