Prima di identificare i prioni, si pensava che patologie come la malattia di Creutzfeldt-Jakob e altre encefalopatie spongiformi fossero causate da virus. I prioni sono molto più piccoli dei virus e sono diversi dai virus, dai batteri e da tutte le cellule viventi perché non contengono materiale genetico.
Nelle malattie da prioni, una proteina normale chiamata proteina prionica cellulare (PrPC) cambia forma (si ripiega in modo errato) e diventa anormale. Questa proteina anormale è chiamata proteina prionica scrapie (PrPSc) o prione. La scrapie si riferisce alla malattia da prioni inizialmente osservata nelle pecore. La scrapie, deve il suo nome al fatto che le pecore tendono a graffiarsi contro lo steccato o altre strutture e si strappano la lana. La malattia fa sì che le pecore si comportino in altri modi bizzarri ed è fatale.
Alcuni dei prioni di nuova formazione resistono alla rottura da parte degli enzimi del cervello. Quindi si accumulano lentamente. Inoltre, causano la trasformazione di altre PrPC circostanti in prioni e il processo continua. Quando raggiungono un certo numero, ne risulta la malattia. I prioni non si ritrasformano mai in PrPC normali.
La PrPC è presente in tutte le cellule del corpo, con un’alta concentrazione nel cervello. Di conseguenza, la maggior parte delle malattie da prioni colpiscono il sistema nervoso in modo predominante o esclusivo. Il cambiamento più comune provocato dai prioni è la formazione di piccolissime bolle nelle cellule cerebrali che causa la formazione nel cervello di moltissimi forellini microscopici. Quando i campioni di tessuto cerebrale vengono visualizzati al microscopio, assomigliano a un formaggio svizzero o a una spugna (da cui il termine spongiforme). Dopo un certo periodo (che può variare), le cellule colpite smettono di funzionare e muoiono.
Le malattie da prioni possono essere
Sporadiche: Manifestarsi spontaneamente, senza una ragione nota (più comune)
Familiari: Si ripetono all’interno di una famiglia
Acquisite: Vengono acquisite da materiale contaminato (non comune)
Malattie da prioni sporadiche
Le malattie da prioni sporadiche sono le più comuni tra tutte le malattie da prioni umane e corrispondono all’85-90% dei casi.
Esistono tre tipi di malattia da prioni sporadica:
Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi (VPSPr) La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è una malattia da prioni che provoca variazioni dell’umore e del comportamento, problemi di linguaggio e deterioramento della funzione mentale... maggiori informazioni
La malattia sporadica di Creutzfeldt-Jakob è il tipo più comune di malattia da prioni sporadica. In tutto il mondo, la malattia sporadica di Creutzfeldt-Jakob si osserva con un tasso di circa 1 o 2 nuovi casi per ogni milione di persone ogni anno.
Nelle malattie da prioni sporadiche, non è noto come si formi il primo prione. Tuttavia si sospetta che avvenga un errore nei processi cellulari (metabolismo cellulare) che causa il cambiamento spontaneo della forma della PrPC.
Malattie da prioni familiari
Le malattie da prioni familiari comportano una mutazione nel gene della proteina PrPC che può essere ereditata. La mutazione rende la PrPC più soggetta a trasformarsi in prione. Esistono più di 50 mutazioni. Mutazioni diverse possono causare malattie da prioni diverse. Le malattie da prioni familiari sono quasi sempre ereditate come malattia autosomica dominante Ereditarietà non legata al cromosoma X (autosomica) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Ciò significa che la mutazione non riguarda i cromosomi sessuali (X o Y) e che è necessario un solo gene con la mutazione della malattia, da uno dei genitori, perché si sviluppi la malattia.
Le malattie da prioni familiari si possono dividere in tre gruppi principali:
Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che causa perdita di coordinazione seguita da un lento deterioramento della funzione mentale. Questa malattia è letale... maggiori informazioni
È stata scoperta un’altra malattia da prioni familiare, che differisce dalle altre malattie da prioni perché provoca diarrea e colpisce i nervi di tutto il corpo anni prima che si sviluppino sintomi di malfunzionamento cerebrale. È descritta come malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonoma Malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica è una malattia prionica che colpisce inizialmente i nervi esterni al cervello, provocando diarrea e perdita di sensibilità nei... maggiori informazioni .
Malattie da prioni acquisite
Le malattie da prioni acquisite sono rare. Si sviluppano
Quando un soggetto mangia carne proveniente da un bovino infettato da prioni, come nel caso della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob CJD variante La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni caratterizzata dal deterioramento progressivo della funzione mentale, che porta a demenza, contrazione involontaria dei muscoli (mioclono)... maggiori informazioni (a volte detta versione umana della malattia della mucca pazza)
Quando viene trapiantato o innestato un organo o un tessuto contaminato da prioni
Quando viene iniettata una sostanza contaminata da prioni (come un ormone)
Quando viene effettuato un intervento chirurgico al cervello con strumenti contaminati da prioni
In rari casi, quando le persone ricevono una trasfusione di sangue contaminata da prioni
Anche il kuru Kuru Il kuru è una malattia da prioni che oggi si manifesta rarissimamente. Causa un rapido deterioramento della funzione mentale e perdita di coordinazione. Questa malattia era comune un tempo tra... maggiori informazioni è una malattia da prioni acquisita. Insorgeva in passato nei nativi della Papua Nuova Guinea che praticavano il cannibalismo rituale.
Non vi sono segnalazioni di diffusione da malattia da prioni attraverso il contatto casuale con persone affette dalla malattia.
Trattamento delle malattie da prioni
Sollievo dei sintomi e misure di conforto
Non esistono cure per le malattie da prioni, che sono tutte letali, solitamente entro pochi mesi o anni dopo la comparsa dei sintomi. Il trattamento si concentra su misure di conforto e sull’alleviamento dei sintomi.
Diverse strategie possono aiutare i caregiver delle persone affette da malattia da prioni ad affrontare la demenza che ne consegue (vedere la barra laterale Creare un ambiente adatto per le persone con demenza Creare un ambiente adatto per le persone con demenza ).
Se possibile, le persone che soffrono di una malattia da prioni devono redigere dichiarazioni anticipate di trattamento Dichiarazioni anticipate di trattamento La dichiarazione anticipata di trattamento è un insieme di documenti in cui si comunicano le volontà di un individuo in materia di salute, nel caso in cui quest’ultimo perda la capacità di decisione... maggiori informazioni sul tipo di cure mediche che desiderano ricevere in fin di vita.
I familiari di persone che hanno sviluppato la forma ereditaria della malattia possono beneficiare di consulenza genetica.