La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata dalla disfunzione di più ghiandole endocrine.
(Vedere anche Sindromi da deficit polighiandolare)
Le ghiandole endocrine sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La sindrome POEMS probabilmente è causata da anticorpi (immunoglobuline) che circolano nel sangue e danneggiano gli organi, in particolare le ghiandole endocrine. Gli anticorpi sono prodotti da cellule chiamate cellule plasmatiche. La sindrome POEMS può svilupparsi nelle persone che soffrono di alcune malattie delle plasmacellule, nelle quali plasmacellule anomale si moltiplicano e producono quantità eccessive di un anticorpo che danneggia gli organi. La POEMS talvolta si sviluppa nei malati di cancro. Non è causata dal cancro di per sé, ma è una condizione che si osserva solo quando un soggetto è già malato di cancro (la cosiddetta sindrome paraneoplastica).
Sintomi della sindrome POEMS
La sindrome POEMS prende il nome dai segni e dai sintomi che si manifestano comunemente nei soggetti colpiti:
Polineuropatia (danno nervoso)
Organomegalia (ingrossamento di fegato, milza e linfonodi)
Endocrinopatia (alterazione dei livelli ormonali)
M per monoclonal gammopathy (ossia gammopatia monoclonale, caratterizzata dalla presenza di anticorpi anomali nel sangue)
S per skin changes (alterazioni della pelle)
I soggetti possono manifestare quanto segue:
Ingrossamento del fegato
Ingrossamento dei linfonodi
Bassi livelli di testosterone (ipogonadismo)
Diabete mellito di tipo 2
Bassi livelli di ormone tiroideo (ipotiroidismo)
Alti livelli di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
Ghiandole surrenali ipoattive (morbo di Addison)
Eccessiva produzione di alcuni anticorpi (gammopatia)
Anomalie cutanee, come ad esempio scurimento e ispessimento della pelle, peluria e piccole macchie di colore rosso vivo (angiomi)
Distruzione del tessuto osseo in alcune zone
Possibile accumulo di liquidi nelle gambe, nell’addome o nello spazio tra le membrane che rivestono i polmoni (che prende il nome di cavità pleurica), oppure in prossimità del nervo ottico. L’accumulo di liquidi nella cavità pleurica causa difficoltà di respirazione e dolore toracico. L’accumulo di liquidi e la conseguente pressione in prossimità del nervo ottico causano problemi alla vista.
I pazienti possono anche presentare febbre cronica e intermittente.
Diagnosi della sindrome POEMS
La sindrome POEMS viene diagnosticata in base alla presenza di certi sintomi e risultati durante un esame obiettivo e alle anomalie nei livelli di certi anticorpi e ormoni rilevati negli esami del sangue.
Trattamento della sindrome POEMS
Radioterapia
Chemioterapia
Il trattamento prevede chemioterapia e radioterapia per ridurre il numero di plasmacellule anomale. Talvolta, trapianto autologo di cellule staminali dopo la radioterapia e la chemioterapia. Circa il 60% dei soggetti colpiti sopravvive per 5 anni dopo la diagnosi.