I farmaci e i disturbi che comportano un danno renale possono causare la sindrome nefrosica.
Il soggetto si sente stanco e presenta gonfiore tissutale (edema).
La diagnosi si basa sugli esami del sangue e delle urine e talvolta su esami di diagnostica per immagini, biopsia dei reni o entrambi.
Ai soggetti affetti da disturbi che possono causare la sindrome nefrosica vengono somministrati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) o bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB) per rallentare la progressione del danno renale.
Come terapia viene imposta anche una restrizione nel consumo di sodio ed è necessario assumere diuretici e statine.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi di filtrazione del rene Panoramica sui disturbi di filtrazione del rene Ciascun rene contiene circa 1 milione di unità di filtrazione (glomeruli). I glomeruli sono composti da molti grappoli microscopici di piccoli vasi sanguigni (capillari) dotati di piccoli pori... maggiori informazioni )
La sindrome nefrosica può avere uno sviluppo graduale o un’insorgenza improvvisa. Può insorgere a qualsiasi età. Nei bambini, è più comune tra i 18 mesi e i 4 anni di età e i ragazzi sono più colpiti delle ragazze. Nei soggetti anziani, i due sessi sono colpiti in egual misura.
L’eccessiva escrezione di proteine nelle urine (proteinuria) causa bassi livelli nel sangue di proteine importanti, come l’albumina. I soggetti presentano anche un aumento dei livelli di grassi (lipidi) nel sangue, la tendenza a un aumento della coagulazione del sangue e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Il livello ridotto di albumina nel sangue fa sì che i liquidi passino dal flusso sanguigno ai tessuti, con conseguente comparsa di edema. Una minore quantità di liquidi nel flusso sanguigno comporta un bilanciamento da parte dei reni, che sono spinti a ritenere più sodio.
Cause
La sindrome nefrosica può essere
Primaria, con origine renale
Secondaria, causata da un’ampia gamma di disturbi di altro tipo
Una serie di malattie renali primarie può danneggiare i glomeruli e causare la sindrome nefrosica. La glomerulopatia a lesioni minime è la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini.
Le cause secondarie possono colpire altre parti del corpo. I disturbi più comuni che causano la sindrome nefrosica sono il diabete mellito Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni , il lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico (LES) Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo che può colpire articolazioni, reni, cute, mucose e pareti dei vasi sanguigni. Possono svilupparsi... maggiori informazioni (lupus) e alcune infezioni virali. La sindrome nefrosica può derivare anche dall’infiammazione dei reni (glomerulonefrite Glomerulonefrite La glomerulonefrite è un disturbo dei glomeruli (grappoli di microscopici vasi sanguigni renali dotati di piccoli pori che filtrano il sangue). È caratterizzata da edema tissutale, ipertensione... maggiori informazioni ). Diversi farmaci, tossici a livello renale, possono causare anche una sindrome nefrosica, soprattutto i farmaci antinfiammatori non steroidei Farmaci antinfiammatori non steroidei I farmaci principali utilizzati per trattare il dolore sono gli antidolorifici (analgesici). I medici scelgono un antidolorifico in base al tipo e alla durata del dolore e ai probabili benefici... maggiori informazioni (FANS). Tale sindrome può essere causata anche da alcune allergie, inclusa l’allergia alle punture di insetti e all’edera o alla quercia velenosa. Alcuni tipi di sindrome nefrosica sono ereditari.
Sintomi
I sintomi iniziali includono
Perdita dell’appetito
Sensazione diffusa di malattia (malessere)
Gonfiore delle palpebre e dei tessuti (edema) dovuto a ritenzione sodica e idrica
Dolore addominale
Urina schiumosa
L’addome può risultare gonfio a causa di un ampio accumulo di liquidi nella cavità addominale (ascite Ascite L’ascite è l’accumulo di liquido contenente proteine (ascitico) nella cavità addominale. Molti disturbi possono essere causa di ascite, ma il più comune è l’ipertensione nelle vene che trasportano... maggiori informazioni ). Può comparire respiro affannoso dovuto all’accumulo di liquidi nello spazio che circonda i polmoni (effusione pleurica Versamento pleurico Il versamento pleurico è l’accumulo patologico di liquido nella cavità pleurica (l’area tra i due strati della sottile membrana che ricopre i polmoni). L’accumulo di liquido nella cavità pleurica... maggiori informazioni ). Altri sintomi possono includere gonfiore delle labbra vaginali nelle donne e, negli uomini, dello scroto. Il più delle volte, il liquido ritenuto è soggetto alla gravità e si muove. Durante la notte, si accumula nelle parti superiori del corpo, come le palpebre. Durante il giorno, i liquidi si accumulano nelle parti più basse dell’organismo, come le caviglie, quando il soggetto è seduto o in piedi. L’edema può mascherare l’atrofia muscolare che procede di pari passo.
Nei bambini, la pressione arteriosa è generalmente bassa e può ulteriormente scendere quando il bambino si trova in posizione eretta (ipotensione ortostatica o posturale Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... maggiori informazioni ). Occasionalmente insorge shock. Gli adulti possono presentare pressione arteriosa bassa, normale oppure alta.
La produzione di urina può diminuire e si può sviluppare insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale Questo capitolo include una nuova sezione sul COVID-19 e la lesione renale acuta (acute kidney injury, AKI). L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie... maggiori informazioni (perdita della maggior parte della funzionalità renale) se la fuoriuscita di liquido dai vasi verso i tessuti riduce la componente liquida del sangue, con conseguente diminuzione di apporto di sangue ai reni. Talvolta, l’insufficienza renale con riduzione del volume urinario è improvvisa.
Possono verificarsi carenze nutrizionali derivanti dall’escrezione di nutrienti nelle urine. Nei bambini, si può assistere a uno sviluppo stentato. Può esserci perdita di calcio osseo e carenza di vitamina D Carenza di vitamina D Generalmente, la carenza di vitamina D è causata dalla mancanza di esposizione alla luce solare. Anche alcuni disturbi possono causare la carenza. La causa più comune è la mancanza di esposizione... maggiori informazioni , con conseguente osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni . Unghie e capelli possono diventare fragili e questi ultimi possono cadere. Linee orizzontali bianche possono svilupparsi nei letti ungueali per ragioni sconosciute.
La membrana che riveste la cavità addominale e i suoi organi (peritoneo) può infettarsi e infiammarsi. Le infezioni opportunistiche, causate da batteri normalmente innocui, sono frequenti. L’aumento del rischio infettivo è probabilmente dovuto al fatto che gli anticorpi che normalmente contrastano le infezioni sono escreti con le urine o non prodotti nella giusta quantità. La tendenza alla coagulazione del sangue (trombosi) aumenta, particolarmente nelle vene principali che drenano il sangue dai reni. Più raramente, la coagulazione, quando necessaria, può essere inefficace inducendo generalmente un eccessivo sanguinamento. L’ipertensione arteriosa accompagnata da complicanze cardiache e cerebrali è più frequente nei soggetti con diabete o lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico (LES) Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo che può colpire articolazioni, reni, cute, mucose e pareti dei vasi sanguigni. Possono svilupparsi... maggiori informazioni .
Diagnosi
Esami delle urine e del sangue
Un medico basa la diagnosi di sindrome nefrosica sui sintomi, sull’esame obiettivo e sui reperti di laboratorio. Talvolta la sindrome nefrosica viene dapprima scambiata per insufficienza cardiaca negli anziani a causa dell’edema, presente in entrambi i disturbi, e per il fatto che l’insufficienza cardiaca è una condizione diffusa fra i soggetti anziani.
È utile effettuare un esame delle urine raccolte durante un periodo di 24 ore, per misurare la quantità di proteine perdute, anche se per molte persone è difficile riuscire a effettuare questo esame. In alternativa, per valutare la perdita di proteine è possibile sottoporre a esame un singolo campione di urine misurando il rapporto tra livello proteiche e quello di creatinina (un prodotto di scarto).
Esami del sangue e altri test urinari evidenziano le altre caratteristiche della sindrome. Il livello di albumina nel sangue è basso poiché questa importante proteina viene escreta nelle urine e la sua produzione è diminuita. Le urine spesso contengono aggregati (cilindri) di cellule che si possono combinare con proteine e grassi. L’urina contiene bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio.
La concentrazione di lipidi nel sangue è elevata e supera di 10 volte quella normale. Inoltre, il livello di lipidi nelle urine è elevato e può essere presente anemia. I livelli di proteine responsabili della coagulazione del sangue possono essere aumentati o ridotti.
Come determinare la causa di sindrome nefrosica
Il medico ricerca le possibili cause della sindrome nefrosica, come i farmaci.
Le analisi condotte su urine e sangue possono mostrare il disturbo di base. Ad esempio, vengono effettuati esami del sangue alla ricerca di evidenze di precedenti infezioni che possano avere causato la sindrome nefrosica e di anticorpi diretti contro i tessuti corporei (autoanticorpi), a indicare un disturbo autoimmune.
Potrebbe essere eseguito un esame di diagnostica per immagini dei reni Esami di diagnostica per immagini delle vie urinarie Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni , come un’ecografia o una tomografia computerizzata (TC). Se il soggetto è anziano o presenta perdita di peso, è utile la ricerca di tumori. La biopsia renale è molto utile per determinare le cause e l’estensione del danno renale.
Prognosi
La prognosi varia in base ai seguenti fattori:
Causa della sindrome nefrosica
Età del soggetto
Tipo di danno renale
Grado del danno renale
I sintomi possono scomparire completamente se la sindrome nefrosica è provocata da un disturbo trattabile, come un’infezione, un tumore o farmaci, a condizione che il trattamento avvenga tempestivamente e sia efficace. Questo caso si verifica in circa la metà dei bambini colpiti, ma più raramente negli adulti. Se la malattia di base risponde ai corticosteroidi, talvolta si blocca la progressione della malattia e, meno spesso, la patologia regredisce parzialmente o, di rado, completamente. Quando la sindrome è causata dall’ infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) Infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) L’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) è un’infezione virale che distrugge progressivamente alcuni globuli bianchi e può causare la sindrome da immunodeficienza acquisita (Acquired... maggiori informazioni , generalmente progredisce e spesso causa una completa insufficienza renale in 3 o 4 mesi. I bambini nati con una sindrome nefrosica raramente vivono oltre il primo anno di vita benché alcuni, grazie alla dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni o al trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni , sopravvivano.
Quando la causa è il lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico (LES) Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo che può colpire articolazioni, reni, cute, mucose e pareti dei vasi sanguigni. Possono svilupparsi... maggiori informazioni o il diabete mellito Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni , il trattamento con un ACE inibitore spesso stabilizza o diminuisce la perdita di proteine nelle urine. Alcuni soggetti, tuttavia, non rispondono al trattamento farmacologico e sviluppano malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni che progredisce in insufficienza renale entro pochi anni.
Prevenzione
L’utilizzo di un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), come enalapril, benazepril o lisinopril oppure di un bloccante del recettore dell’angiotensina II (ARB), come candesartan, losartan o valsartan, è il fattore determinante sia dal punto di vista della prevenzione sia del trattamento. Quando un soggetto affetto da lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico (LES) Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo che può colpire articolazioni, reni, cute, mucose e pareti dei vasi sanguigni. Possono svilupparsi... maggiori informazioni o diabete mellito Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni presenta una proteinuria lieve o moderata, l’ACE inibitore o l’ARB viene usato il prima possibile poiché consente di prevenire un aumento della proteinuria e il peggioramento della funzionalità renale.
Trattamento
Farmaci, che spesso includono un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) o un bloccante del recettore dell’angiotensina II (ARB)
Trattamento della causa
Trattamento delle complicazioni
Quando un paziente già affetto da sindrome nefrosica viene trattato con un ACE inibitore oppure un ARB, i sintomi possono migliorare, la quantità di proteine escrete nelle urine di solito diminuisce e probabilmente anche la concentrazione di lipidi nel sangue. Tuttavia, tali farmaci possono aumentare la potassiemia nei soggetti che presentano un’insufficienza renale moderata o grave, causando anomalie del ritmo cardiaco potenzialmente gravi.
La terapia generale per la sindrome nefrosica comprende una dieta con normale apporto di proteine e potassio ma con ridotta assunzione di acidi grassi saturi, colesterolo e sodio.
Se i liquidi si accumulano nell’addome, il paziente può aver bisogno di alimentarsi frequentemente con piccoli pasti a causa della ridotta capacità dello stomaco.
L’ipertensione arteriosa di solito viene trattata con i diuretici. Questi possono anche ridurre la ritenzione idrica e l’edema tissutale, ma aumentano il rischio di coaguli di sangue.
Gli anticoagulanti contribuiscono al controllo della formazione di coaguli. Le infezioni possono essere potenzialmente fatali e richiedono un trattamento immediato.
Anche le statine, dei farmaci che riducono la quantità di colesterolo nel sangue, possono essere necessarie se il soggetto presenta livelli elevati di grassi (lipidi) nel sangue.
I soggetti devono essere vaccinati contro lo pneumococco Vaccino anti-pneumococco Il vaccino anti-pneumococco favorisce la protezione dalle infezioni batteriche provocate da Streptococcus pneumoniae (pneumococco). Le infezioni da pneumococco includono infezioni dell’orecchio... maggiori informazioni . La quantità di proteine perse nelle urine è raramente talmente alta da causare un’asportazione dei reni.
Quando possibile, il trattamento specifico deve mirare alla causa. Il trattamento dell’infezione che causa la sindrome nefrosica può portare alla sua risoluzione. Analogamente, se una malattia curabile, come alcuni tumori, scatena la sindrome, trattando tale patologia si può eliminare la sindrome. La sospensione dell’uso dell’eroina nelle fasi iniziali della malattia induce la regressione della sindrome nefrosica. Nel caso in cui altri farmaci siano responsabili della sindrome, la loro sospensione può essere risolutiva. I soggetti che sono sensibili o allergici al veleno di quercia, al veleno dell’edera o alle punture d’insetto devono evitare il contatto con tali irritanti.
Se non si individua una causa reversibile, il paziente deve essere curato con corticosteroidi e altri farmaci che sopprimano il sistema immunitario, come la ciclofosfamide. Tuttavia, i corticosteroidi causano problemi nei bambini inducendo arresto della crescita e soppressione dello sviluppo sessuale (vedere la barra laterale Corticosteroidi: usi ed effetti collaterali Corticosteroidi: Uso ed effetti collaterali ).
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
American Kidney Fund, Sindrome nefrosica: informazioni generali sulla sindrome nefrosica, comprese le risposte alle domande frequenti