若年性特発性関節炎は、16歳までに発症して、関節の炎症が持続するか再発を繰り返す、相互に関連する一群の小児疾患です。
特定の病型の若年性特発性関節炎では、発熱、発疹、リンパ節の腫れが生じることがあり、心臓に影響が現れることもあります。
診断は、この病気を確定する単独の検査法がないため、小児の症状と身体診察の結果に基づいて下されます。
炎症を軽減し、痛みを治療するための薬が投与されます。
柔軟運動などの理学療法が、関節の動きをよくする助けになります。
若年性特発性関節炎（JIA）は、関節の炎症（関節炎）を特徴とする、一連のまれな病気です。JIAでは他の器官や結合組織にも影響が出ることがあります。JIAの小児のほとんどでは、成人の関節リウマチとは異なる病状になりますが、JIAの小児のごく一部では、成人の関節リウマチに似た病状になります。
JIAの原因は分かっていません。JIAは遺伝性の病気とは考えられていませんが、遺伝的な要因によって発症の可能性が高くなる可能性があります。JIAは一部の関節炎のように、感染症によるものではありません。
JIAの分類
JIAにはいくつかの種類（病型）があります。それぞれの病型は特徴が異なりますが、共通する性質もあります。病型は医師の診察と臨床検査の結果によって判定されます。具体的には以下の病型があります。
少関節型JIA
多関節型JIA（リウマトイド因子は陰性の場合も陽性の場合もある）
付着部炎関連関節炎
乾癬性JIA
分類不能JIA
全身型JIA
ときには、最初の診断時点では1つの病型がみられ、経過の中で新たに別の病型がみられることもあります。
少関節型JIAは、最も多くみられる病型で、通常は年少の女児に発症します。この病型では、発症してから最初の6カ月の間に、最大で4つまでの関節に症状が現れます。膝が最も症状が出やすい関節です。
多関節型JIAは、2番目に多くみられる病型で、小児期の後期に発症します。この病型では、5つ以上の関節に症状が現れます。この病型はさらに、リウマトイド因子陰性と陽性の2種類に分かれます。リウマトイド因子は血液中にみられる抗体です。リウマトイド因子の測定値は、関節リウマチの人で高くなるほか、自己免疫疾患（例えば、全身性エリテマトーデス、多発性筋炎、または全身性強皮症）がある人でも高くなる可能性があります。
リウマトイド因子陽性の小児では、血液中にリウマトイド因子という抗体が認められます。リウマトイド因子陽性型のJIAは、典型的には青年期の女子に発生し、病状は成人の関節リウマチと同じです。これらの病型ではいずれも、左右両側の同じ関節に関節炎が生じ（例えば、両膝や両手）、多くの場合、手や足の小さい関節に炎症が起こります。
付着部炎関連関節炎では、関節炎と付着部炎（腱や靱帯が骨に付着する部分の、痛む炎症）が起こります。関節炎はしばしば下半身（股関節、膝、足首、足など）の片側の関節のみに起こります。年長の男児で多くみられ、下部脊椎に関節炎が発生することもあります。
乾癬性JIAは通常、幼い女児に起こりますが、年長の男児や女児にも起こります。この病気の人には、皮膚の病気である乾癬がみられるか、両親や兄弟姉妹に乾癬の家族歴がみられます。
分類不能JIAは、小児がどの病型の基準も満たさないか、複数の病型の基準を満たす場合に診断されます。
全身型JIA（スチル病）では、発熱、発疹、リンパ節の腫れ、心臓や肺の周囲の炎症など、関節以外の部位の症状が関節炎に伴って生じます。
JIAの症状
若年性特発性関節炎（JIA）は関節に症状を引き起こし、ときに眼、皮膚、またはその両方に症状が出ることがあります。
関節症状はJIAのどの病型でも起こります。起床時に関節がこわばることがあります。多くの場合、関節が腫れて熱感を帯びます。その後、関節に痛みが出ることもありますが、その痛みは腫れの大きさから予想されるよりも軽い場合があります。痛みは関節を動かすと強くなることがあります。歩くのをいやがったり、足を引きずったりすることがあります。治療しないと、関節の痛みが何年も続きます。一方、痛みがまったくない場合もあります。
付着部炎によって、骨盤、寛骨、脊椎、膝蓋骨、すねの膝のすぐ下、アキレス腱、足の裏に圧痛が生じることがあります。
眼の炎症が起こることもあり、JIAのどの病型でも可能性がありますが、少関節型JIAで最もよくみられ、リウマトイド因子陽性の多関節型JIAと全身型JIAでは非常にまれです。眼の炎症が起きる部位は典型的には虹彩です（虹彩毛様体炎）。JIAにおける虹彩毛様体炎は、ときに視野のかすみが生じたり、瞳孔の形が乱れたりすることがありますが、通常は症状（痛みや充血）を引き起こしません。ただし、虹彩毛様体炎を治療しなければ、瘢痕形成、白内障、緑内障のほか、永久的な視力障害につながることがあります。まれに、付着部炎関連関節炎の患者に眼の充血と痛み、光に対する過敏がみられます。
皮膚の異常は、主に乾癬性JIAと全身型JIAで発生します。乾癬性JIAの患者では、皮膚には乾癬に似た荒れた領域がみられ、手足の指が腫れ、爪に点状のへこみがみられることがあります。全身型JIAの患者ではときに、平坦でピンク色またはサーモン色で中心部は色のない発疹が一時的に生じ、主に体幹、太もも、上腕にみられます。しばしば夕方に発熱を伴って数時間現れるこの発疹は、毎回同じ位置にできるわけではありません。
全身型JIAでは、関節以外の部位に発熱と炎症が起こります。全身型JIAの小児では、一般的には関節の痛みや腫れが現れる前に高熱や発疹がよく現れます。熱は上がったり下がったりして、たいていは2週間以上続きます。体温は、通常は午後や夕方に最も高くなり（しばしば39℃以上になる）、その後急速に正常な体温に戻ります。小児は熱があると、疲労を感じて怒りっぽくなることがあります。肝臓、脾臓、リンパ節が腫れることがあります。ときには、炎症が心臓を覆っている膜（心膜炎）や肺を覆っている膜（胸膜炎）または肺の内部に発生して、胸痛が起きることもあります。この炎症により、心臓や肺、その他の臓器の周りに液体がたまることもあります。
JIAの合併症
どの病型のJIAでも、体の成長が阻害されることがあります。治療をしないと、関節が変形することがあります。JIAによってあごの成長が妨げられると、あごが小さくなることがあります（小顎症）。長期にわたる（慢性の）関節炎により、やがてその関節に変形や永続的な損傷が生じることがあります。
JIAの診断
医師による評価
血液検査
JIAの診断は、小児の症状と身体診察の結果に基づいて下されます。
単独でJIAの診断を確定できる検査法はありませんが、病型の判別にはいくつかの血液検査が役立ちます。血液検査では、血算、リウマトイド因子、抗核抗体、抗環状シトルリン化ペプチド抗体のほか、HLA-B27と呼ばれる特定の抗体がないか調べますが、これらの一部は関節リウマチや関連する自己免疫疾患の人でみられることがあります。
これらの検査の結果は、医師がある病型のJIAを別の病型のJIAと区別するのに役立ちます。しかし、JIAの小児の大半では血液中にリウマトイド因子はみられず、同様に大半の小児では抗核抗体もみられません。フェリチンやC反応性タンパク質（CRP）、赤血球沈降速度（赤沈）など、他の血液検査も行われることがあります。CRPと赤沈の測定値の上昇は炎症の存在を意味します。
JIAの小児で、血液中に抗核抗体がみられる場合は、虹彩毛様体炎が発生するリスクが高くなります。虹彩毛様体炎では、眼の炎症がすでに生じている場合でさえ何の症状も起きないことがあるため、患者は症状の有無にかかわらず、眼科医による虹彩毛様体炎の検査を年に数回受けなければなりません。少関節型JIAまたは多関節型JIAの小児で、血液中に抗核抗体がみられる場合は、3カ月毎に眼の診察を受ける必要があります。少関節型JIAまたは多関節型JIAの小児で、血液中に抗核抗体がみられない場合は、6カ月毎に眼の診察を受ける必要があります。全身型JIAの小児は、1年に1回、眼の診察を受ける必要があります。
骨や関節の特徴的な変化がないか調べるために、X線検査が行われることがあります。
JIAの予後（経過の見通し）
治療を受ければ、患者の50～70％で寛解（症状のない期間）が得られます。リウマトイド因子陽性の多関節型JIAは、予後が比較的よくありません。早期に治療を受ければ、大半の小児で身体機能が正常になります。
JIAの治療
疾患修飾性抗リウマチ薬（DMARD）
ときにコルチコステロイド
ときに症状緩和のために非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）
成人の場合と同様に、多くの病型の若年性特発性関節炎（JIA）が疾患修飾性抗リウマチ薬 （DMARD）と呼ばれる特定の関節炎治療薬で治療されています。
DMARDは、JIAの進行を遅らせることができ、治療成績を劇的に改善させました。この種の薬剤の例としては、メトトレキサート、エタネルセプト、アダリムマブ、インフリキシマブ（これらは腫瘍壊死因子アルファという炎症に関与するタンパク質を阻害します）のほか、アナキンラ（anakinra）とカナキヌマブ（これらはインターロイキン1という炎症に関与するタンパク質を阻害します）、トシリズマブ（インターロイキン6を阻害します）、トファシチニブ（ヤヌスキナーゼ阻害薬の一種）、アバタセプトなどがあります。別のDMARDであるサラゾスルファピリジンがときに用いられ、特に下部脊椎の関節炎を発症している可能性がある小児に使用されます。
メトトレキサートは、少関節型、乾癬性、多関節型のJIAの小児に使用されます。メトトレキサートには副作用として骨髄抑制（白血球、赤血球、血小板の生産が減少する）や肝毒性があるため、この薬を使用する小児には、定期的な血液検査が必要です。
トシリズマブは、多関節型または全身型JIAの小児に使用されます。全身型JIAと多関節型JIAの治療にはアバタセプトとトファシチニブも使用されます。アナキンラ（anakinra）とカナキヌマブは、特に全身型JIAに効果的です。
コルチコステロイドを患部の関節に直接注射することもあります。コルチコステロイドの全身投与（例えばプレドニゾン［日本ではプレドニゾロン］の経口投与）については、医師はその使用を避けようとしますが、重症の全身型JIAにはこの種の薬が必要になることがあります。コルチコステロイドが必要な場合は、できるだけ低用量で使用して、成長遅滞、骨粗しょう症（骨がもろくなる）、白内障、骨壊死（骨の組織が死んでしまう）など、長期的な合併症が起きる可能性を減らします。
虹彩毛様体炎に対しては、まず炎症を抑えるコルチコステロイドの点眼薬で治療を行います。この治療で不十分な場合は、メトトレキサートがよく使用され、必要であれば腫瘍壊死因子の作用を阻害する薬も用いられます。瞳孔を広げる（散瞳させる）点眼薬も、永続的な眼の損傷を防ぐのに役立ちます。眼に損傷が生じた場合は、眼科手術が必要になることもあります。
一般的には、非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）が症状を軽減するために用いられ、これは付着部炎関連関節炎に対して最も有用です。ただし、NSAIDは症状の緩和を助けますが、関節疾患の進行を止めるわけではありません。
非薬物療法は小児にも使用されます。例えば、理学療法、副子固定、柔軟運動が筋力や関節機能の維持に役立ちます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国関節炎財団：若年性関節炎（The Arthritis Foundation: Juvenile Arthritis）：JIAを含めた小児の様々な関節炎に関する包括的な情報と、若年性関節炎とともに生きていくこと、ならびに小児期のケアから成人期のケアへの移行に関する情報
