많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다.
일반적인 선별검사에는 다음이 포함됩니다.
혈액 검사
산소 수치 검사
청력 검사
의사들은 피부와 눈의 흰자 확인, 피부 센서 사용, 혈액 검사 실시 또는 이러한 방법을 복합적으로 사용하여 모든 신생아들에게 황달 신생아 황달 황달은 혈류 내 빌리루빈이 증가하여 피부와/또는 안구가 노랗게 되는 것입니다. 빌리루빈은 오래된 적혈구나 손상된 적혈구의 정상적인 재순환 과정의 부분으로 헤모글로빈(산소를 운반하는 적혈구의 성분)이 분해될 때 생기는 황색 물질입니다. 빌리루빈은 혈류를 통해 간으로 이동하여 담즙(간에서 생성되는 소화액)의 일부로 간에서 분비될 수 있도록 처리됩니다... 더 읽기 (혈중 빌리루빈 수치 상승에 의한 황색 피부)이 있는지 평가합니다.
미국의 모든 주에는 치료 가능한 특정 유전 대사 장애 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 를 검출하기 위한 신생아 대상의 여러 혈액 검사가 규정되어 있습니다. 일반적인 검사에는 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해할 수 있는 능력 없이 태어난 영아에서 발생하는 아미노산 대사 장애입니다. 뇌에 유독성이 있는 페닐알라닌은 혈액에 축적됩니다. 페닐케톤뇨증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 필요한 효소가 결여되어... 더 읽기 , 단풍시럽뇨병 단풍시럽뇨병 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도... 더 읽기 , 갈락토오스 혈증 갈락토오스혈증 갈락토오스혈증(높은 혈중 갈락토오스 수치)은 젖당(유당)이라고 하는 보다 큰 당의 일부인 갈락토오스를 대사하기 위해 필요한 효소 중 하나의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 간과 신장에 유독성이 있는 대사물이 축적됩니다. 대사물은 또한 눈의 수정체를 손상시켜 백내장을 야기합니다. 갈락토오스혈증은 부모가 이러한 장애를 유발하는... 더 읽기 , 선천성 부신 과형성, 낫적혈구병 낫적혈구병 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구... 더 읽기 , 갑상선기능저하증 영아와 소아의 갑상선기능저하증 갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 생산 감소입니다. 소아의 갑상선기능저하증은 보통 갑상선의 구조적 문제가 있거나 갑상선에 염증이 생기는 경우 발생합니다. 증상은 소아의 연령에 따라 다르나, 성장과 발달 지연 등이 있습니다. 진단은 신생아 선별검사, 혈액 검사, 영상 검사에 기반합니다. 치료에는 갑상선 호르몬 대치 투여가 있습니다. 더 읽기 검사 등이 있습니다. 또한 일부 주에서는 낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상하게 농후한 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만,... 더 읽기 및/또는 면역 결핍 검사를 해야 합니다. 그러나 주에 따라 다른 검사들을 요구합니다. 주별로 통상적인 신생아 선별검사 목록은 주별로 선별검사하는 병태를 참조하십시오.
의사들은 신생아의 오른쪽 손과 오른쪽 발에 산소 감지기(맥박 산소측정기)를 달아 산소 수치를 측정합니다. 낮은 산소 수치 또는 손과 발 간의 유의한 차이는 선천적 심장 질환 심장 결손의 개요 약 100명의 아기 중 하나가 심장 결손을 가지고 출생합니다. 몇몇은 중증이지만 대부분은 그렇지 않습니다. 결함에는 심장의 벽이나 판막 또는 심장으로 들어오거나 나가는 혈관의 기형이 포함됩니다. 심장의 선천적 결손의 증상은 연령에 따라 다릅니다. 영아는... 더 읽기 의 가능성을 시사합니다.
청력 검사는 청력 상실 소아 청력 장애 청력 장애는 경증에서 중증까지 모든 정도의 청력 상실을 말하며, 내이, 중이, 외이를 포함한 귀의 일부 또는 청력에 필요한 신경에 문제가 있을 때 발생할 수 있습니다. 신생아의 청력 장애는 가장 흔하게는 거대세포바이러스 감염 또는 유전 결함 및 고연령 소아의 귀 감염 또는 귀지에 의한 결과입니다. 소아가 소리에 반응을 하지 않거나 말하는... 더 읽기 을 발견하기 위해 실시하며, 청력 상실은 특정 선천적 결손이나 감염에 동반되어 발생할 수 있습니다. 의사들은 부드러운 클릭음을 생성하여 신생아의 고막에 부딪힌 반향을 측정하는 휴대용 장치를 사용합니다(유발 이음향 방사 검사 검사 라 함).
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
주별로 선별검사하는 병태: 이 자료는 미국의 사용자가 해당 주에서 신생아에게 어떤 병태를 선별검사하는지 판별하는 데 도움이 됩니다.