망막아종은 유전자 돌연변이 때문에 발생합니다.
소아에게는 백색 동공이나 내사시, 또는 때때로 시력 문제가 있을 수 있습니다.
의사들은 종종 소아가 마취된 상태인 동안 특수 기기로 눈을 검사하여 망막아종을 진단할 수 있습니다.
수술, 화학요법, 또는 때때로 방사선 요법으로 치료할 수 있습니다.
(또한 소아암 개요 소아암 개요 암은 소아에서 드뭅니다. 2021년 미국에서 출생 시부터 14세까지 10,500명의 소아가 암 진단을 받고 1,100명 이상의 소아가 이 질환으로 사망할 것으로 추정됩니다. 15~19세에서는 5,100명의 청소년이 암 진단을 받고 약 600명의 청소년이... 더 읽기 참조)
망막아종은 소아암의 대략 2%를 차지하며 거의 항상 2세 이전에 발생합니다. 대략 25%의 소아에서 양 쪽 눈에 동시에 발생합니다.
이 암은 눈 발달을 조절하는 특정 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다. 때때로 돌연변이는 부모로부터 물려 받습니다. 어떤 때는 배아 발생 동안 매우 이른 시기에 자연적으로(유전되지 않음) 발생합니다.
돌연변이가 유전성일 때는 영향받은 소아가 자신의 자녀에게 돌연변이를 물려줄 수 있습니다. 부모 중 한쪽이 돌연변이를 가지고 있을 때 돌연변이가 유전될 확률은 50%입니다. 돌연변이를 물려주는 경우, 대부분의 자녀들은 망막아종에 걸리게 될 것입니다. 망막아종은 양 쪽 눈에 암이 발생한 모든 소아들과 한 쪽 눈에 암이 발생한 소아의 15%에서 유전성입니다.
어떤 때는 배아 발생 후기와 배아의 눈 세포에서만 돌연변이가 발생합니다. 이러한 경우, 자녀들에게 돌연변이를 물려줄 수 없습니다.
망막 보기
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일반적으로 망막아종은 눈을 벗어난 범위까지 확산하지 않지만 때로는 시신경(눈에서 뇌까지 가는 신경)을 따라 뇌까지 확산합니다. 이는 드물게 골수, 뼈와 같은 다른 부위로 확산될 수 있습니다.
망막아종의 증상
망막아종의 증상으로는 백색 동공(백색동공) 또는 내사시(사시 사시 사시는 간헐적 또는 지속적인 눈의 오정렬로 시선이 다른 눈과 같이 같은 물체를 향하지 않는 경우입니다. 치료를 하지 않으면 사시는 약시(시력 감소) 및 영구적인 시력 상실을 일으킬 수 있습니다. 사시 치료에는 굴절 오류 교정, 약시를 치료하기 위한 안대 또는 점안액, 경우에 따라 수술이 포함됩니다. 사시는 눈의 오정렬을 말합니다. 원인으로는... 더 읽기 ) 등이 있을 수 있습니다.
큰 망막아종이 시력에 영향을 줄 수 있지만 다른 증상은 거의 유발하지 않습니다. 암이 확산되는 경우, 나타날 수 있는 증상에는 두통, 식욕 상실 또는 구토 등이 있습니다.
망막아종의 진단
소아가 마취 상태인 동안 특수 기기로 눈 검사
눈의 초음파촬영, 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)
때때로 뼈 스캔, 골수 검사, 척추 천자
의사가 망막아종을 의심하는 경우, 소아의 의식을 잃게 만드는 전신 마취제 전신 마취 수술이란 전통적으로 질환, 손상 또는 변형을 치료하기 위해 조직을 손으로 절개하거나 봉합하는 과정이 포함된 절차(수술 절차라고 부름)를 나타내는 용어입니다. 그러나, 수술 기법의 발전으로 인해 그 정의가 보다 복잡해졌습니다. 때로는 조직 절개에 레이저... 더 읽기 를 소아에게 투여하고 양쪽 눈을 검사합니다. 조명과 특수 렌즈를 사용하여(간접 검안경 검사) 수정체와 홍채를 통해 망막을 조사합니다. 망막아종 진단에 필요한 조심스럽고 시간이 많이 드는 검사 동안 어린 소아가 협조할 수 없기 때문에 일반 마취제가 필요합니다.
암은 또한 눈의 초음파촬영, CT 컴퓨터 단층촬영(CT) 과거에 컴퓨터 체축 단층촬영(CAT)이라 불렸던 컴퓨터 단층촬영(CT)에서는 X-레이 발생원 및 X-레이 검출기가 대상자 주위에서 회전합니다. 최신 스캐너에서, X-레이 검출기에는 보통 신체를 관통하는 X-레이를 기록하는 4-64열 또는 그 이상의 센서가 있습니다. 센서의 데이터는 대상자의 모든 주위에서 다각도로 촬영한 연속 X-레이 측정치를... 더 읽기 또는 MRI 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 로 확인할 수 있습니다. 이 검사들은 또한 암이 뇌까지 확산되었는지 판정하는데 도움이 됩니다. 의사는 또한 척추 천자 척추 천자 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 (요추 천자)를 시술하여 뇌척수액의 샘플에서 암 세포를 찾을 수 있습니다. 이 체액 안의 암 세포 검출은 암이 뇌까지 확산됐다는 추가적인 증거가 됩니다.
암은 뼈 또는 골수까지 확산될 수 있으므로, 뼈 스캔 뼈스캔 의사는 종종 병력 및 신체 검사 결과에 기반하여 근골격 질환을 진단할 수 있습니다. 때때로 의사가 진단을 내리거나 확인하는 데 도움이 되는 실험실 검사, 영상 검사 또는 다른 진단 시술이 필요합니다. 실험실 검사는 종종 근골격 질환을 진단하는 데 유용합니다. 예를 들어, 적혈구 침강 속도(ESR)는 적혈구가 혈액이 든 검사 튜브 바닥에 가라앉는... 더 읽기 을 실시하고 골수 검체를 채취 골수 검사 적혈구, 대부분의 백혈구, 그리고 혈소판은 골강 내에 있는 부드러운 지방 조직인 골수에서 생성됩니다. 때때로 혈액 세포에 이상이 있는 경우 또는 특정 종류의 혈액 세포가 너무 적거나 너무 많은 경우 그 원인을 파악하기 위해 골수 검체를 검사해야 합니다. 의사는 다음의 두 가지 다른 유형의 골수 검체를 채취할 수 있습니다. 골수 천자: 골수... 더 읽기 하여 검사할 수 있습니다.
망막아종 소아는 유전자 전문의의 진찰을 받고 유전자 검사를 받아야 합니다. 그 후 전문의가 다른 가족 구성원이 위험한지, 일체의 다른 검사를 실시해야 하는지를 부모에게 알려줄 수 있습니다. 일반적으로 소아가 유전성 망막아종 유전자를 가지고 있는 경우, 부모, 형제 자매도 또한 돌연변이 유전자 검사를 받아야 합니다. 돌연변이 유전자를 가진 형제 자매는 4세까지 4개월마다 망막아종이 있는지 눈 검사를 받아야 합니다. 유전자 검사가 이용 가능하지 않은 경우, 망막아종을 앓은 부모 또는 형제 자매를 둔 모든 소아는 출생 시부터 시작하여 4세가 될 때까지 계속하여 이러한 눈 검사를 받아야 합니다. 망막아종을 앓는 소아의 성인 가족 구성원들도 눈 검사를 받아야 합니다. 성인은 망막아종에 걸리지 않을 것일지라도, 망막아종을 야기하는 유전자가 또한 망막세포종이라는 비암성(양성) 눈 종양을 야기할 수 있습니다.
망막아종의 예후
치료하지 않으면 망막아종이 있는 대부분의 소아는 2년 내 사망합니다. 그러나 치료 시, 망막 밖으로 확산되지 않은 망막아종 소아는 거의 90% 이상의 경우 치유됩니다. 암이 확산된 소아의 예후는 좋지 않습니다.
유전성 망막아종을 앓는 소아는 연조직 육종, 흑색종 흑색종 흑색종은 색소를 생성하는 피부 세포(멜라닌 세포)에서 시작되는 피부암입니다. 흑색종은 정상 피부나 기존의 모반에서 시작될 수 있습니다. 불규칙적이고 평평하거나 융기된 갈색 반점과 함께 다른 색의 반점이나 검정색 또는 갈색의 단단한 혹이 있을 수 있습니다. 의사는 흑색종을 진단하기 위해서 생검을 실시합니다. 흑색종을 제거합니다. 더 읽기 , 뼈육종 뼈육종(골육종) 뼈에서 처음 시작된 종양들을 원발성 골 종양이라고 합니다. 원발성 골 종양은 비암성(양성)이거나 암성(악성)일 수 있습니다. 암을 진단하고 나면 병기를 확인합니다. 병기는 암의 진행 정도를 표시하는 방법으로서 공격성 정도(종양 세포가 현미경으로 어떻게 보이는지에 근거한 전이될 가능성), 암의 크기, 인근 조직이나 원거리 림프절 또는 다른... 더 읽기 과 같은 2차 암에 걸릴 위험이 증가합니다. 2차 암의 약 절반 가량은 방사선 요법을 투여한 부위에 발생합니다. 약 70%의 경우, 2차 암은 망막아종 발병으로부터 30년 내에 발생합니다.
망막아종의 치료
외과적 눈 제거
화학요법
방사선 요법, 레이저, 냉동요법
(또한 암 치료 원칙 암 치료 원칙 암 치료는 의학적 진료 중에서 가장 복잡한 측면 중 하나입니다. 암 치료팀에는 여러 형태의 협업 의사(예: 주치의, 부인과 의사 또는 기타 전문의, 종양 전문의, 방사선 종양학자, 외과의사, 병리학자 등)와 보건의료 실무자(예: 간호사, 방사선 치료사, 물리치료사, 사회복지사, 약사 등)가 포함됩니다. 암의 위치, 병기(암이 얼마나 크고... 더 읽기 및 암 수술 암 수술 수술은 전통적인 암 치료 방식으로, 암이 림프절이나 원격 부위로 확산(전이)되기 전에 대부분의 암을 제거할 수 있는 가장 효율적인 방법입니다. 수술은 단독으로 실시하거나 방사선 요법, 화학요법과 같은 다른 치료법과 병용할 수도 있습니다( 암 치료 원칙 또한 참조). 의사는 다음과 같은 기타 치료를 할 수 있습니다. 수술 전 종양의 크기를... 더 읽기 참조)
한 쪽 눈만 영향을 받고 한 쪽 눈의 시력을 거의 또는 모두 상실했다면 일반적으로 의사는 시신경 부분과 함께 안구 전체를 제거합니다.
암이 양쪽 눈에 영향을 미치는 경우, 의사들은 양쪽 안구를 제거하지 않고 암을 치료하여 일부 시력을 보존하려 시도하나, 때때로 심하게 영향받은 눈을 제거하기도 합니다. 치료 옵션에는 눈에 혈액을 공급하는 주동맥을 통해 직접 주사하는 화학요법 약물(동맥 내 화학요법), 방사선 요법 방사선 암 치료 방사선은 코발트와 같은 방사선 물질 또는 원자 입자(선형) 가속기와 같은 특수 장비에 의해 생산되는 강력한 에너지입니다. 방사선은 신속히 분열되는 세포와 DNA 복구가 어려운 세포를 우선적으로 파괴합니다. 암세포는 정상 세포보다 분열 속도가 빠르며 방사선으로 발생한 손상을 스스로 복구할 수 없는 경우가 많습니다. 그러므로 방사선에 의해 암세포가... 더 읽기 , 레이저, 냉동(냉동요법) 또는 방사능 물질을 포함하는 패치(근접치료)가 포함됩니다.
한쪽 눈에서 큰 종양을 축소시키거나, 양안의 종양을 축소시키거나, 눈 외로 전이된 암을 치료하거나, 최초 치료 후 재발하는 암을 치료하기 위해 경구 또는 정맥으로 투여하는 화학요법 약물 화학요법 및 기타 전신 암 치료 전신 치료는 암에 직접 적용되기보다 전신에 영향을 미치는 치료입니다. 화학요법은 암세포를 죽이거나 암세포의 증식을 막기 위해 약물을 사용하는 일종의 전신 치료입니다. 전신 암 요법에는 다음이 포함됩니다. 호르몬 요법 화학요법(항암제) 표적 약물 요법 더 읽기 의 조합(예: 카르보플라틴, 에토포사이드, 빈크리스틴, 또는 사이클로포스파마이드 + 빈크리스틴)을 사용할 수 있습니다.
방사선 요법을 눈에 시행하는 경우 백내장, 시력 감소, 만성 건성안 및 눈 주변 조직의 손상과 같은 심각한 결과를 초래합니다. 얼굴의 뼈가 정상적으로 성장하지 못하여 기형의 얼굴이 될 수 있습니다. 또한 방사선 투여 부위에서 2차 암 발생 위험이 증가합니다.
치료 후, 2차 암 발생의 위험으로 인해 소아암 치료에 특화하는 의사(소아 종양전문의)와 안과의가 계속하여 소아를 모니터링해야 합니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
American Cancer Society: 소아가 암 진단을 받은 경우: 소아가 진단받은 직후에 일어나는 일부 문제들과 질문에 대처하는 방법에 대한 정보를 제공하는 소아암 환자의 부모 및 가족을 위한 자료