지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다.
증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다.
이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및 복부 팽만감과 불쾌감을 겪기도 합니다.
일반적으로 진단에는 특별 헤모글로빈 검사가 필요합니다.
경증 지중해 빈혈에는 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 중증 지중해 빈혈의 경우에는 골수 이식이 필요할 수도 있습니다.
(빈혈 개요도 참조.)
헤모글로빈은 글로빈 사슬 두 쌍으로 구성됩니다. 대체로 성인은 알파 사슬 한 쌍과 베타 사슬 한 쌍을 가지고 있습니다. 때로는 이러한 사슬 중 하나 이상에 이상이 있을 수도 있습니다. 지중해 빈혈은 영향을 받는 아미노산 사슬에 따라 분류됩니다. 기본 유형 두 가지는 다음과 같습니다.
알파-지중해 빈혈(알파 글로빈 사슬에 적용됨)
베타-지중해 빈혈(베타 글로빈 사슬에 적용됨)
알파-지중해 빈혈은 아프리카 또는 미국계 흑인, 지중해 또는 동남아시아 혈통에서 가장 흔합니다. 베타-지중해 빈혈은 지중해, 중동, 동남아시아 또는 인도 혈통에서 가장 흔합니다.
지중해 빈혈은 중증도에 따라 분류할 수 있습니다.
경증성 지중해 빈혈: 증상이 전혀 없거나 경증
중등도 지중해 빈혈: 경증과 중증 사이의 증상
중증 지중해 빈혈: 치료가 필요한 중증 증상
지중해 빈혈의 증상
모든 지중해 빈혈의 증상은 비슷하지만 심각도는 다양합니다.
경증 알파-지중해 빈혈과 경증 베타-지중해 빈혈의 경우 별다른 증상 없이 경증 빈혈만 나타납니다.
중증 알파-지중해 빈혈의 경우 피로, 숨가쁨, 창백함 및 비장 비대(팽만감 및 복부 불편감 유발) 등 빈혈의 중등도 또는 중증 증상을 겪게 됩니다.
중증 베타-지중해 빈혈(쿠울리 빈혈이라고도 함)이 있는 사람은 피로, 쇠약 및 숨가쁨 등 빈혈의 중증 증상을 겪게 되며 황달(피부와 눈 흰자의 황변 유발), 피부 궤양 및 담석이 있을 수도 있습니다. 비장 비대가 있을 수도 있습니다. 과다 활성화된 골수는 특정 뼈, 특히 머리와 얼굴의 뼈를 굵고 크게 만들 수 있습니다. 팔과 다리의 긴 뼈는 쉽게 골절되고 쇠약해질 수 있습니다.
중증 베타-지중해 빈혈이 있는 소아는 정상아보다 훨씬 더 늦게 성장하고 사춘기도 더 늦게 올 수 있습니다. 철분 흡수가 증가되고 잦은 수혈(추가 철분 제공)이 필요하므로 과다 철분이 축적되고 심근육에 침전되어 결국 철분 과부하 질병과 심부전 및 조기 사망을 초래할 수 있습니다.
지중해 빈혈의 진단
혈액 검사
헤모글로빈 전기영동
산전 검사
지중해 빈혈의 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다. 의사는 혈구 수를 측정하고 현미경으로 혈액 검체를 검사합니다. 적혈구의 특징적인 이상이 관찰될 수 있습니다.
헤모글로빈 전기영동이라고 하는 다른 혈액 검사도 실시됩니다. 전기영동에서는 전류를 통해 다양한 유형의 헤모글로빈을 분리하여 이상 헤모글로빈을 찾아냅니다. 전기영동에 의한 혈액 점적 검사가 도움이 될 수 있지만, 특히 알파-지중해 빈혈의 경우에는 결정적이 아닐 수도 있습니다. 따라서 진단은 일반적으로 특수 헤모글로빈 검사와 유전성 패턴 판정에 따라 이루어집니다.
출산 전에 지중해 빈혈을 발견하기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.
지중해 빈혈의 치료
경우에 따라 수혈, 비장 제거 또는 철킬레이트화 요법
줄기세포 이식
경증 지중해 빈혈이 있는 대부분의 사람은 치료가 필요하지 않습니다.
보다 중증인 지중해 빈혈이 있는 사람은 비장을 제거하기 위한 수술(비장절제술), 수혈 또는 철킬레이트화 요법을 받아야 할 수도 있습니다. 킬레이트화 요법의 경우 과다 철분이 혈액에서 제거됩니다. 철킬레이트제라는 약물은 경구(데페라시록스 또는 데페리프론) 또는 피부 아래(피하) 또는 정맥에 투여할 수 있는 주입(데페록사민)으로 투여할 수 있습니다.
베타-지중해 빈혈 환자들에서 수혈의 필요성을 줄이기 위해 루스파터셉트를 투여할 수 있습니다.
중증 형태의 지중해 빈혈 환자 중에는 줄기 세포 이식이 필요한 사람도 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
쿨리 빈혈 재단(Cooley's Anemia Foundation): 지중해 빈혈 환자에게 진단 및 치료에 대한 교육과 지원을 제공합니다