중증 복합 면역결핍(SCID)

중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창, 설사가 발생합니다. 사람폐포자충폐렴을 포함한 보다 심각한 감염이 발생할 수도 있습니다. 그 결과, 영아가 성장하지 않고 정상적으로 발달합니다(성장 부진이라고 함). 탈피성 발진이 있을 수 있습니다.

이 질환이 있는 모든 유아에서는 흉선이 심하게 제대로 발달되지 않았습니다.

치료를 하지 않으면 일반적으로 1년 내에 사망합니다.

• 혈액 검사

• 아마도 신생아에 대한 선별 검사

증상을 통해서 질환을 의심할 수 있습니다. B 세포와 T 세포 수 및 면역글로불린 수준을 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능 평가를 위해 혈액 검사를 실시합니다.

일부 전문가는 T 세포가 비정상인지 혹은 너무 적은지를 확인하는 혈액 검사(T-세포 수용체 절단 원형 DNA[TREC] 검사)로 중증 복합 면역결핍에 대해 모든 신생아를 선별검사할 것을 권장합니다. 현재 미국의 많은 주에서는 모든 신생아에서 TREC 검사를 실시해야 합니다. 이 질환이 있는 영아를 조기에 식별하는 것은 이들이 어린 나이에 사망하는 것을 방지하는 데에 도움이 될 수 있습니다.

의사는 이 질환을 일으키는 특정 돌연변이를 식별하고 질환의 중증도와 예후를 확인하는 데에 도움을 받기 위해 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.

• 역격리실

• 감염을 예방하기 위한 항생제, 항진균제, 면역 글로불린

• 줄기세포 이식

• 경우에 따라 아데노신 탈아미노효소 대체 또는 유전자 치료

이 질환이 있는 환자는 감염 노출을 방지하기 위해 보호된 환경(역격리실이라고 함)에 있어야 합니다. 과거에는 이 질환에 걸린 아동을 비닐 텐트 등을 이용하여 철저히 분리시켰으며 따라서 이 질환을 버블 보이 증후군이라고 부르기도 했습니다.

항생제 및 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)으로 치료하는 것은 감염을 예방하는 데에 도움이 되나 이 질환을 낫게 하지는 않습니다.

유일하게 효과적인 치료법은 줄기세포 이식(예를 들어 동일한 조직 형태를 가진 미감염 형제자매로부터)입니다. 이식은 생후 3개월에 실시하며 96%의 유아가 생존합니다.

아데노신 탈아미노효소가 부족하면 이식이 불가능하며, 주사를 통해 효소를 대체하면 부분적으로 효과가 있습니다.

중증 복합 면역결핍의 형태에 따라 유전자 치료법이 효과가 있을 수 있습니다. 유전자 치료는 유아의 골수에서 일부 백혈구를 제거하고, 세포에 정상 유전자를 삽입한 후 세포를 다시 유아에게 환입하는 방식입니다. 하지만 이러한 치료 후에 백혈병의 발생 위험성이 있기 때문에 중증 복합 면역결핍의 X-연관 형태를 치료하는 데에는 이 치료를 사용할 수 없습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. 면역결핍재단: IDF 및 SCID 센터: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 중증 복합 면역결핍에 대한 포괄적 정보