(Consulte também Genes e cromossomos Genes e cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais ).
Compreensão de distúrbios
O potencial para compreender a genética humana expandiu-se muito quando os cientistas por trás do Projeto Genoma Humano identificaram e mapearam todos os genes nos cromossomos humanos em 2003. As técnicas genéticas podem ser usadas para estudar os genes isolados para entender melhor sobre distúrbios específicos. Por exemplo, alguns tipos de distúrbios que foram classificados com base nos sintomas que eles causavam, foram reclassificados com base na anomalia genética.
Diagnóstico de distúrbios
Os testes genéticos são usados rotineiramente para diagnosticar algumas doenças (por exemplo, hemocromatose Hemocromatose A hemocromatose é um distúrbio hereditário que faz o corpo absorver ferro demais e produzir acúmulos de ferro no corpo que danificam os órgãos. Nos Estados Unidos, mais de um milhão de pessoas... leia mais e doenças cromossômicas, como a síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra... leia mais e a síndrome de Turner Síndrome de Turner A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente. A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial... leia mais ).
A genética também está aumentando a capacidade de prever quais distúrbios uma pessoa tem probabilidade de desenvolver. Por exemplo, as mulheres com algumas anomalias nos genes BRCA têm tendência para desenvolver câncer de mama Câncer de mama O câncer de mama ocorre quando algumas células na mama se tornam anormais e se dividem de maneira descontrolada. O câncer de mama geralmente começa nas glândulas que produzem leite (lóbulos)... leia mais e câncer ovariano Câncer de ovário, câncer das trompas de Falópio e câncer de peritônio O câncer de ovário é o câncer dos ovários. Ele está relacionado ao câncer das trompas de Falópio, que se desenvolve nas trompas que vão dos ovários ao útero, e ao câncer de peritônio, que é... leia mais . Essas previsões podem permitir a prevenção da doença, e a triagem deve ser a mais personalizada possível.
Diagnóstico de distúrbios genéticos antes do nascimento
Os avanços nas técnicas que avaliam as características genéticas e o aumento da compreensão da genética humana aprimoraram o diagnóstico de distúrbios genéticos antes do nascimento. Em alguns casos, os distúrbios genéticos que são diagnosticados antes do nascimento podem ser tratados depois do nascimento ou às vezes antes, o que evita complicações futuras. Por exemplo, os corticosteroides administrados à mãe antes do nascimento podem reduzir a gravidade de um tipo de deficiência hormonal genética nos descendentes.
A triagem genética Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais pode ser usada para aconselhar os pais sobre os riscos de transmitir um distúrbio genético aos seus descendentes. A triagem também pode ser usada para detectar anomalias em um feto (Triagem diagnóstica pré-natal Exames diagnósticos pré-natais Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ).
Resposta a medicamentos
O aumento da compreensão da genética humana tem o potencial de prever de que maneira as pessoas, dependendo da sua exata composição genética, responderão a determinados medicamentos (Composição genética e reposta a medicamentos Composição genética e resposta medicamentosa As diferenças na composição genética (herdada) entre os indivíduos afetam a forma como o corpo reage ao medicamento e o que o medicamento faz com o corpo. O estudo das diferenças genéticas na... leia mais ). Por exemplo, genes específicos podem prever quanta varfarina, um anticoagulante (“afinador de sangue”), uma pessoa provavelmente precisará. Essa previsão é importante porque ingerir muita varfarina pode provocar sangramento sério, porém a administração insuficiente torna o medicamento ineficiente, que também é um risco.
A análise do gene também pode prever se uma pessoa terá intolerância ou apenas efeitos colaterais menos importantes ao lhe ser administrado o irinotecano, um medicamento anticâncer. As pessoas que apresentarem a probabilidade de apresentar efeitos colaterais poderiam ser tratadas com um medicamento diferente.
A análise do gene também pode determinar a velocidade com que uma pessoa metaboliza e responde à codeína, um analgésico. As pessoas que metabolizam rapidamente a codeína podem acumular níveis altos de um subproduto metabólico da codeína, que compromete sua necessidade inconsciente de respirar. Esse efeito de metabolização rápida resultou no óbito de algumas crianças às quais se administrou codeína, após a realização de amigdalectomia e adenoidectomia para tratar a apneia do sono obstrutiva.
Tratamento de doenças
A genética do tecido doente (como câncer) pode ajudar os fabricantes de medicamentos a identificar com mais precisão o tratamento alvo durante o desenvolvimento dos medicamentos (como medicamentos anticâncer). Por exemplo, o medicamento anticâncer trastuzumabe pode ser orientado para células de câncer específicas do câncer de mama que envolvam o gene HER2/neu do câncer de mama.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Projeto Genoma Humano: Informações sobre o programa internacional de pesquisa colaborativa, cujo objetivo é o mapeamento e compreensão de todos os genes dos seres humanos, chamado de “genoma” humano