Причиной нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек являются наследственные генетические дефекты.
Симптомы, к которым относятся чрезмерное мочевыделение и жажда, при нефронофтизе начинаются в детском или подростковом возрасте, а при аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек — в подростковом или зрелом возрасте.
Диагноз основывается на семейном анамнезе, а также на результатах лабораторных анализов, визуализационных обследований и генетических тестов.
Лечение обоих заболеваний включает контроль последствий нарушения функции почек; детям также могут потребоваться пищевые добавки и гормон роста.
Для коррекции почечной недостаточности может потребоваться диализ Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения или трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения .
Нефронофтиз и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек представляют собой группу наследственных заболеваний, которые нарушают развитие микроскопических канальцев глубоко внутри почек, которые концентрируют мочу и реабсорбируют натрий. В результате этого с мочой выводится чрезмерное количество натрия, что ведет к очень низкому содержанию натрия в организме и в крови. В крови может также накапливаться чрезмерное количество кислот. Пораженные канальцы воспаляются и покрываются рубцами, что в конечном итоге способствует развитию хронической болезни почек (ХБП) Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения , достаточно тяжелой, чтобы привести к терминальной стадии болезни почек (ТСБП или терминальная стадия почечной недостаточности) Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения . Несмотря на то, что эти заболевания похожи, существуют некоторые ключевые различия, в особенности модель наследования и возраст, в котором ХБП становится тяжелой.
Нефронофтиз передается по наследству как аутосомно-рецессивное заболевание, таким образом, от каждого из родителей необходимо получить один дефектный ген. При этом появляются симптомы, которые обычно начинаются в детстве или в ранней юности, и это заболевание, как правило, обусловливает почечную недостаточность в раннем подростковом возрасте.
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек передается по наследству как аутосомно-доминантное заболевание, поэтому для его возникновения необходимо наследование дефектного гена только от одного родителя, и это заболевание, как правило, является причиной симптомов, начинающихся в зрелом возрасте. Терминальная стадия хронической болезни почек, как правило, возникает в возрасте от 30 до 50 лет. Иногда это расстройство возникает у человека, у которого в семейном анамнезе не было заболевания почек. Возможно, у этих людей появился дефект в гене как новая мутация (ген становится аномальным без всякой видимой причины), или дефект присутствовал, но не был определен у одного или обоих родителей.
Симптомы нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек
У человека начинает вырабатываться чрезмерное количество мочи и наблюдается усиленная жажда, потому что почки не могут концентрировать мочу и удерживать натрий.
При нефронофтизе симптомы впервые возникают у детей в возрасте одного года и старше. Рост замедляется, и у детей может иметь место снижение прочности костей. У пациентов с нефронофтизом могут иметь место глазные болезни, заболевания печени и нарушения интеллекта (умственная отсталость). В более позднем детстве ХБП Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения может стать причиной анемии, повышения артериального давления, тошноты и слабости.
При аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек симптомы развиваются в подростковом или раннем зрелом возрасте. Чрезмерная жажда и аномальное выделение мочи не столь выражены, как при нефронофтизе. У пациентов может быть повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения . Поражение других органов отсутствует. У некоторых людей развивается подагра подагра. Подагра — заболевание, при котором отложения кристаллов мочевой кислоты скапливаются в суставах вследствие высокого уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Скопление кристаллов приводит... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек
Семейный анамнез
Наличие этого заболевания почек в семейном анамнезе является важным ключом для постановки диагноза. Результаты лабораторных анализов указывают на наличие нарушения функции почек, разведенной мочи и, возможно, низкого уровня натрия или калия, а также высокого уровня мочевой кислоты в крови.
Компьютерная томография Компьютерная томография Существует ряд исследований, которые можно использовать при обследовании по поводу подозрения на болезнь почек или мочевыводящих путей. (См. также Общие сведения о мочевыводящих путях). Рентгенологическое... Прочитайте дополнительные сведения (КТ) и ультразвуковое исследование Ультразвуковое исследование Существует ряд исследований, которые можно использовать при обследовании по поводу подозрения на болезнь почек или мочевыводящих путей. (См. также Общие сведения о мочевыводящих путях). Рентгенологическое... Прочитайте дополнительные сведения представляют собой визуализирующие исследования, которые обычно используются для обнаружения кист. Генетический анализ может подтвердить диагноз.
Лечение нефронофтиза и аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек
Контроль повышенного артериального давления
Лечение анемии
Поддержание в крови надлежащих уровней натрия и мочевой кислоты
Лечение включает контроль повышенного артериального давления Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения , анемии Общие сведения об анемии Анемия — это состояние, характеризующееся низкими уровнями эритроцитов. Эритроциты содержат гемоглобин, белок, который позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма... Прочитайте дополнительные сведения , а также уровней натрия и мочевой кислоты в крови. Детям с замедленным ростом могут потребоваться пищевые добавки или гормон роста. Пациентам, у которых развилась подагра, можно назначать аллопуринол. В особенности при нефронофтизе необходимо ежедневное употребление большого количества жидкости и соли (натрий) для компенсации чрезмерного выведения натрия и выделения больших объемов разведенной мочи. При наступлении терминальной стадии почечной недостаточности может потребоваться диализ Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения или трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения .
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Американский почечный фонд (AKF): информация о заболеваниях почек, трансплантации почек и финансовой помощи, основанной на потребностях, для содействия при оплате медицинских расходов
Национальный институт диабета, расстройств пищеварения и заболеваний почек (NIDDK): Общая информация о заболеваниях почек, включая научные открытия, статистические данные, а также программы общественного здравоохранения и информирования населения
Национальный почечный фонд (NKF): информация обо всем необходимом, от базовой информации о функции почек до доступа к лечению и поддержки людей с заболеваниями почек