У больных с наследственной спастической параплегией усилены рефлексы, наблюдаются судороги и спазмы, затрудняющие ходьбу.
Врач выясняет, не страдал ли этим заболеванием кто-нибудь из родственников, исключает заболевания, которые могут иметь сходные симптомы, и может назначить генетический анализ.
Лечение включает физиотерапию, упражнения и лекарственные препараты, уменьшающие спастичность.
(См. также Общие сведения о заболеваниях спинного мозга Общие сведения о заболеваниях спинного мозга Заболевания спинного мозга могут вызывать постоянные серьезные проблемы, такие как паралич или нарушение функции мочевого пузыря и кишечника ( недержание мочи и недержание кала). Иногда этих... Прочитайте дополнительные сведения ).
Наследственная спастическая параплегия встречается у обоих полов и может начаться в любом возрасте. Он поражает приблизительно 1–10 из 100 000 человек.
Это заболевание имеет много форм и может возникать в результате различных генетических отклонений. Все эти формы вызывают дегенерацию нервных путей, передающих сигналы от головного мозга через спинной мозг к мышцам.
Может быть поражена более чем одна область спинного мозга.
Симптомы наследственной спастической параплегии
Симптомы наследственной спастической параплегии, в зависимости от формы заболевания, могут начаться в любом возрасте — с 1 года до старости.
Рефлексы усиливаются, появляются судороги ног, подергивания и спазмы. Из-за этого ноги при ходьбе движутся скованно и рывками (спастическая походка). Постепенно больному становится все труднее ходить. Больной ходит на цыпочках и разворачивает ступни наружу. Из-за этого он часто спотыкается. Обувь снашивается вокруг больших пальцев. Утомляемость является частым признаком. У некоторых слабость и спастичность развиваются также в мышцах рук. Чувствительность, а также функция мочевого пузыря и кишечника обычно не нарушены.
Обычно симптомы медленно нарастают, но иногда они стабилизируются после выхода больного из подросткового возраста. На продолжительность жизни болезнь не влияет.
Многие формы наследственной спастической параплегии кроме спинного мозга повреждают другие части тела. Эти формы могут становиться причиной других нарушений, например, проблем с глазами, недостаточного контроля над работой мышц, тугоухости, умственной отсталости, деменции, заболеваний периферической нервной системы Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика наследственной спастической параплегии
Исключение других заболеваний с аналогичными симптомами
Выявление родственников, страдающих данным заболеванием
иногда генетическое исследование.
Диагноз наследственной спастической параплегии ставится путем исключения заболеваний, имеющих сходные симптомы (такие как рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) При рассеянном склерозе происходит повреждение и разрушение миелиновой оболочки (вещества, которое покрывает большую часть нервных волокон) и расположенных под ней нервных волокон головного... Прочитайте дополнительные сведения и сдавление спинного мозга Сдавление спинного мозга Травмы и различные заболевания могут вызывать сдавление спинного мозга, боль в спине или в шее, покалывания, мышечную слабость и другие симптомы. Сдавление спинного мозга может быть вызвано... Прочитайте дополнительные сведения ) и выяснения, имеются ли у человека родственники, страдающие наследственной спастической параплегией.
В некоторых случаях выполняются анализы крови для выявления генов, вызывающих заболевание (генетический анализ). Рекомендуется консультация генетика.
Лечение наследственной спастической параплегии
Физиотерапия и физические упражнения
Прием препарата для уменьшения спастичности
Лечение всех форм наследственной спастической параплегии ограничивается облегчением симптомов.
Физиотерапия и упражнения позволяют сохранить подвижность и силу мышц, увеличить диапазон движений, повысить выносливость, уменьшить утомляемость и предупредить спазмы и судороги.
Для облегчения спастичности предпочтительным лекарственным препаратом обычно является баклофен (миорелаксант). Кроме того, могут применяться ботулинический токсин (бактериальный токсин, парализующий мышцы и устраняющий морщины), клоназепам, дантролен, диазепам и тизанидин.
Некоторым больным приходится пользоваться шинами, тростями и костылями. Инвалидное кресло бывает нужно достаточно редко.