(См. также Общие сведения о прионных болезнях Общие сведения о прионных болезнях Прионные болезни — это редкие прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга (и редко других органов), неизлечимые в данное время и заканчивающиеся смертью больного. Их причина состоит... Прочитайте дополнительные сведения ).
Смертельная бессонница имеет 2 формы:
семейными: Смертельная семейная бессонница передается по наследству. Ее вызывает мутация гена, кодирующего белок, который называется клеточным прионовым белком (PrPC).
спорадическими: Эта форма появляется самопроизвольно, без генетической мутации.
Смертельная семейная бессонница и спорадическая смертельная бессонница отличаются от других прионных болезней Общие сведения о прионных болезнях Прионные болезни — это редкие прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга (и редко других органов), неизлечимые в данное время и заканчивающиеся смертью больного. Их причина состоит... Прочитайте дополнительные сведения тем, что при этих болезнях страдает преимущественно одна область головного мозга, таламус. Таламус участвует в регуляции сна.
При смертельной семейной бессоннице дебют симптомов может отмечаться, начиная ближе к 30-летнему возрасту и до первой половины восьмого десятка лет жизни (средний возраст составляет 40 лет). Смерть обычно наступает через 7–73 месяца после появления симптомов. Спорадическая форма начинается несколько раньше, а ожидаемая продолжительность жизни при ней — чуть более длительная.
Симптомы смертельной бессонницы
При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще. Затем нарушаются психические функции и отмечается потеря координации (атаксия Расстройства координации Нарушения координации возникают при нарушении работы мозжечка, области мозга, которая отвечает за координацию сознательных движений и контроль равновесия. При нарушении работы мозжечка больной... Прочитайте дополнительные сведения ). Частота сердечных сокращений увеличивается, артериальное давление возрастает и больной начинает сильно потеть.
При спорадической форме ранние симптомы включают быстрое ухудшение психической функции и потерю координации. Люди с этой формой могут не сообщать о проблемах со сном, но исследования сна могут обнаружить аномалии.
Диагностика смертельной бессонницы
Обследование врачом;
полисомнография и позитронно-эмиссионная томография;
при семейной форме — генетические исследования.
Врачи думают о смертельной бессоннице как о редком возможном диагнозе, когда у больных присутствуют типичные симптомы, например, быстрое ухудшение психической функции, потеря координации и/или проблемы со сном. Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:
полисомнография Проведение анализов , которая обнаруживает аномалии в характере сна;
позитронно-эмиссионная томография Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — это разновидность радиоизотопного сканирования. Радионуклид — это радиоактивная форма элемента; это означает нестабильный атом, который стабилизируется... Прочитайте дополнительные сведения (ПЭТ), которая может обнаружить некоторые аномалии в таламусе.
Диагноз смертельной семейной бессонницы подтверждается с помощью генетического анализа.
Лечение смертельной бессонницы
Меры поддерживающего характера
Лечения для этого заболевания нет.
Лечение смертельной бессонницы направлено на уменьшение выраженности симптомов и обеспечение пациенту максимально возможного комфорта. Можно применять средства, помогающие людям заснуть, однако их эффект только временный.