Причиной синдрома ногтей-надколенника является мутация гена, который играет важную роль в развитии конечностей и почек.
Как правило, у людей с этим синдромом отсутствует одна или обе коленные чашечки (надколенники), одна из костей руки (лучевая кость) вывихнута в локте, а тазовая кость имеет неправильную форму.
У них отсутствуют или плохо развиты ногти на пальцах рук и ног, они имеют ямки и бороздки.
Приблизительно у 50 % людей с этим синдромом присутствует кровь в моче Кровь в моче Кровь в моче (гематурия) может окрасить мочу в розовый, красный или коричневый цвет, в зависимости от количества крови, продолжительности присутствия крови в моче и уровня кислотности мочи.... Прочитайте дополнительные сведения (гематурия) или белок в моче (протеинурия). В конечном итоге примерно у 30 % людей с нарушением функции почек развивается почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения . Люди, у которых имеются проблемы с почками, часто страдают повышенным артериальным давлением Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения (гипертензией).
Диагностика синдрома ногтей-надколенника
Обследование врачом;
в некоторых случаях — рентгенологическое исследование и биопсия.
Диагноз синдрома ногтей-надколенника ставится на основании симптомов и результатов физикального обследования.
Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием Рентгенологическое исследование Зачастую врач может диагностировать костно-мышечное заболевание на основании анамнеза и по результатам физикального осмотра. Чтобы облегчить постановку или подтверждение диагноза, иногда необходимы... Прочитайте дополнительные сведения костей и биопсией почечной ткани Биопсия почек При обследовании людей с подозрением на болезнь почек и мочевыводящих путей также используются биоптаты из конкретного отдела мочевыводящих путей и образцы клеток. (См. также Общие сведения... Прочитайте дополнительные сведения (взятие образца ткани для исследования под микроскопом). Помимо этого можно провести генетический анализ.
Пациентам, у которых в моче присутствует кровь или белок, могут проводить функциональные почечные пробы Функциональные почечные пробы Врачи могут оценить функцию почек, проведя анализы образцов крови и мочи. При значительном снижении функции почек в крови увеличивается содержание креатинина (продукта жизнедеятельности). Клиренс... Прочитайте дополнительные сведения .
Лечение синдрома ногтей-надколенника
Контроль артериального давления
Иногда диализ или трансплантация почки
Эффективного лечения синдрома ногтей-надколенника не существует.
Контроль повышенного артериального давления и уровня белка в крови с помощью лекарственных препаратов под названием ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента Во многих случаях наблюдается повышение артериального давления. Оно часто не вызывает симптомов, однако повышенное артериальное давление может повысить риск развития инсульта, инфаркта миокарда... Прочитайте дополнительные сведения может замедлить темпы ухудшения функции почек.
Пациентам с почечной недостаточностью необходим диализ Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения или трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения .
Больным, желающим иметь детей, обычно предлагается генетическое тестирование.