Для выявления заболеваний, которые пока не вызывают симптомов, проводятся скрининговые обследования. Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение могут уменьшить или предотвратить заболевания, которые могут помешать нормальному развитию ребенка. В Соединенных Штатах Америки некоторые обследования выполняются в плановом порядке, а некоторые предусмотрены государством в обязательном порядке. Если скрининговые обследования дают положительный результат, зачастую проводятся дополнительные исследования.
Обычно в скрининговые обследования входят:
анализы крови.
Анализы для определения уровня кислорода
проверка слуха.
Всех новорожденных осматривают на предмет желтухи Желтуха у новорожденных Желтуха — окрашивание кожи и/или белков глаз в желтый цвет в результате повышения уровня билирубина в крови. Билирубин — вещество желтого цвета, которое образуется при разрушении гемоглобина... Прочитайте дополнительные сведения (желтоватый оттенок кожи, причиной которого является повышенный уровень билирубина в крови) — при этом проверяют кожу и белки глаз, используют кожный сенсор, выполняют анализ крови или применяют одновременно несколько из этих методов.
Многие государственные организации предусматривают обязательное выполнение ряда анализов у новорожденных для выявления определенных наследственных нарушений обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения , поддающихся лечению. К распространенным анализам относятся тесты для обнаружения фенилкетонурии Фенилкетонурия (ФКУ) Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот, возникающее у детей, у которых с рождения отсутствует способность нормально расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Токсичный для... Прочитайте дополнительные сведения , болезни кленового сиропа Болезнь кленового сиропа Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , галактоземии Галактоземия Галактоземия (повышенный уровень галактозы в крови) — это нарушение углеводного обмена, которое вызвано отсутствием одного из ферментов, необходимого для обмена галактозы, сахара, который входит... Прочитайте дополнительные сведения , врожденной гиперплазии коры надпочечников, серповидноклеточной анемии Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения и гипотиреоза Гипотиреоз у младенцев и детей Гипотиреоз — это пониженная выработка гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз у детей обычно возникает вследствие нарушения структуры щитовидной железы или при ее воспалении. Симптомы зависят... Прочитайте дополнительные сведения . Некоторые организации также требуют проведения анализов на кистозный фиброз Кистозный фиброз (КФ) Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологически вязкие выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного... Прочитайте дополнительные сведения и тяжелый комбинированный иммунодефицит Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) Тяжелый комбинированный иммунодефицит является первичным иммунодефицитом, для которого характерно снижение уровня антител (иммуноглобулинов) и снижение уровня или отсутствие В-клеток (лимфоцитов)... Прочитайте дополнительные сведения . Однако в Соединенных Штатах Америки разные штаты требуют проведения разных обследований. Список стандартных скрининговых обследований новорожденных по штатам приведен разделе Заболевания, подлежащие скринингу по штатам.
Врачи устанавливают кислородный датчик (пульс-оксиметр) на правой кисти и правой стопе новорожденного для измерения уровней кислорода. Низкий уровень кислорода или значительные различия между рукой и ногой указывают на возможность врожденного заболевания сердца Общие сведения о пороках сердца Примерно один из 100 младенцев рождается с пороком сердца. Некоторые пороки тяжелые, но многие — нет. Пороки могут быть связаны с аномальным формированием стенок или клапанов сердца или кровеносных... Прочитайте дополнительные сведения .
Проверки слуха выполняются для обнаружения потери слуха Нарушение слуха у детей Нарушение слуха — это любая степень потери слуха, от легкой до тяжелой, которая может возникать при наличии проблем с частью уха, включая внутреннее, среднее и наружное ухо, или со слуховыми... Прочитайте дополнительные сведения , которой могут сопровождаться определенные врожденные пороки или инфекции. Врачи используют карманный прибор, который издает негромкие щелчки и измеряет эхо, отражающееся от барабанной перепонки новорожденного (обследование с индуцированием отоакустической эмиссии Проведение анализов ).
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Заболевания, подлежащие скринингу в зависимости от штата: в этом ресурсе перечислены рекомендации по скринингу новорожденных в Соединенных Штатах Америки в зависимости от штата.