Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Кляйнфельтера

(синдром Кляйнфельтера; XXY)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме
  • Синдром Кляйнфельтера возникает, когда у мальчика присутствует одна лишняя Х-хромосома.

  • У мальчиков может быть нарушение познавательной функции, длинные руки и ноги, небольшие яички и бесплодие.

  • Диагноз подозревается в период полового созревания, когда появляется большинство симптомов.

  • У некоторых больных может быть эффективным лечение тестостероном.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.

Синдром Кляйнфельтера является наиболее распространенным нарушением половых хромосом и встречается примерно у 1 из каждых 500 живорожденных мальчиков. Большинство мальчиков наследуют лишнюю Х-хромосому от матери.

Симптомы синдрома Кляйнфельтера

Большинство мальчиков с синдромом Кляйнфельтера имеют нормальный или слегка сниженный уровень интеллекта. У многих встречаются затруднения с речью, чтением и трудности с планированием. Большинство имеют проблемы с языковыми навыками. Отсутствие проницательности, недальновидность и нарушение способности извлекать уроки из прошлых ошибок часто приводит к тому, что с этими детьми случаются неприятности. Хотя их физические характеристики могут сильно различаться, большинство из них имеет высокий рост и длинные руки и ноги. У них также могут быть более широкие бедра, а в остальном у них относительно нормальный вид.

Половое созревание обычно происходит в нормальное время, но яички остаются маленькими. В период полового созревания волосы на лице часто растут редкими, и может быть немного увеличена грудь (гинекомастия Увеличение молочных желез у мужчин У мужчин изредка имеют место нарушения со стороны молочных желез. К нарушениям со стороны молочных желез относятся: увеличение молочных желез; рак молочной железы. Увеличение молочных желез... Прочитайте дополнительные сведения ). Мужчины с эти синдромом часто бесплодны, но иногда яички развиваются достаточно для выработки спермы. Мужчины с синдромом Кляйнфельтера склонны к развитию сахарного диабета Осложнения при сахарном диабете У пациентов с сахарным диабетом может возникнуть множество серьезных отдаленных осложнений, способных затронуть много частей тела, особенно кровеносные сосуды, нервы, глаза и почки. (См. также... Прочитайте дополнительные сведения Осложнения при сахарном диабете , хронической болезни легких, варикозного расширения вен Варикозное расширение вен Варикозное расширение вен — это патологическое расширение поверхностных вен ног. Варикозное расширение вен может вызывать боль, зуд и чувство усталости в ногах. Врачи могут обнаружить варикозное... Прочитайте дополнительные сведения Варикозное расширение вен , гипотиреоза Гипотиреоз Гипотиреоз — пониженная активность щитовидной железы, которая приводит к нарушенной выработке гормонов щитовидной железы и замедлению жизненно важных функций организма. У пациента появляется... Прочитайте дополнительные сведения Гипотиреоз и рака молочной железы Рак молочной железы у мужчин У мужчин изредка имеют место нарушения со стороны молочных желез. К нарушениям со стороны молочных желез относятся: увеличение молочных желез; рак молочной железы. Увеличение молочных желез... Прочитайте дополнительные сведения чаще, чем другие мужчины.

У некоторых больных мальчиков 3, 4 и даже 5 X-хромосом наряду с Y-хромосомой. С увеличением количества Х-хромосом увеличивается тяжесть умственной отсталости и физических аномалий. Каждая лишняя X-хромосома связана со снижением коэффициента интеллекта (IQ) на 15-16 баллов, чаще всего встречается нарушение речи, в частности экспрессивных языковых навыков.

Диагностика синдрома Кляйнфельтера

  • До рождения — анализы у матери

  • После рождения — анализ крови

До рождения синдром Кляйнфельтера обычно диагностируют случайно, когда проводят генетический анализ по другой причине. Например, может быть сделан амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или взятие образцов ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения для получения клеток плода для проведения хромосомного анализа, если мать была старше 35 лет во время беременности. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов организма. (см. также Гены и хромосомы.) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой... Прочитайте дополнительные сведения ).

После рождения подозрение на наличие синдрома обычно возникает впервые в период полового созревания, когда появляется большинство симптомов. Хромосомный анализ при помощи анализа крови подтверждает диагноз синдрома Кляйнфельтера. Однако у многих мужчин диагноз ставится только во время обследований по поводу бесплодия.

Лечение синдрома Кляйнфельтера

  • Для детей — речевая и языковая терапия

  • Для подростков — терапия препаратами тестостерона на протяжении всей жизни

Мальчикам с синдромом Кляйнфельтера обычно помогает лечение у логопеда и в конечном итоге они могут нормально учиться в школе.

Мужчинам с синдромом Кляйнфельтера может требоваться прием дополнительного тестостерона, начиная с периода полового созревания. Гормон повышает плотность костной ткани, что уменьшает вероятность переломов и стимулирует развитие более мужской внешности. Заместительная гормональная терапия может помочь уменьшить некоторые поведенческие проблемы и проблемы развития.

В последнее время консультирование по вопросам сохранения фертильности стало важной частью помощи подросткам с синдромом Кляйнфельтера. Получение и сохранение сперматозоидов у мужчин, которые вырабатывают их, может дать возможность мужчинам с этим нарушением стать биологическими отцами детей.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ