Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Редкие наследственные нарушения свертывания крови

Авторы:

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Гемофилия гемофилия; Гемофилия — это передающееся по наследству нарушение свертывания крови, вызванное недостатком одного из двух факторов свертывания крови — фактора VIII или фактора IX. Причиной заболевания могут... Прочитайте дополнительные сведения является наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови (см. также Общие сведения о нарушениях свертываемости крови Общие сведения о нарушениях свертываемости крови Нарушения свертывания крови (коагуляции) — это нарушение способности организма контролировать образование сгустков крови. В результате этих нарушений может возникать: недостаточное свертывание... Прочитайте дополнительные сведения ). Гемофилия включает унаследованный дефицит некоторых факторов свертывания (белков, участвующих в формировании сгустка крови с целью остановки кровотечения). При дефиците фактора свертывания VIII развивается гемофилия А, а при дефиците фактора свертывания IX — гемофилия B. Тем не менее, в редких случаях у пациентов наблюдается унаследованный дефицит другого фактора свертывания. Примеры включают дефицит факторов II, V, VII, X, XI или XIII. Большинство из этих заболеваний наследуется по аутосомно-рецессивному типу Наследование, не сцепленное с X-хромосомой (аутосомное) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Иными словами, человек должен получить две копии аномального гена — по одному от каждого родителя.

У лиц с дефицитом этих факторов свертывания легко возникают кровоподтеки и может развиться неконтролируемое кровотечение (см. также Кровоподтеки и кровотечение Кровоподтеки и кровотечение Появление кровоподтеков или кровотечения после травмы является нормальным (см. также Как свертывается кровь). Но у некоторых людей имеются расстройства, в результате которых кровоподтеки или... Прочитайте дополнительные сведения Кровоподтеки и кровотечение ). Неконтролируемое кровотечение после травмы или хирургического вмешательства у человека без гемофилии может означать, что он страдает редким нарушением свертывания. Врачи измеряют уровни факторов свертывания в образце крови у лиц с гематомами или неконтролируемым кровотечением.

Лечение зависит от того, дефицит какого именно фактора будет выявлен у пациента, и, как правило, заключается в замещении недостающего фактора свертывания крови.

Недостаток фактора XI

Недостаток фактора XI является самым распространенным из редких наследственных нарушений свертывания крови. Около половины всех случаев дефицита фактора XI приходится на пациентов, предки которых были восточноевропейскими евреями. Недостаток фактора XI встречается как у мужчин, так и у женщин и может вызывать кровотечения после травмы или хирургической операции (часто после стоматологических хирургических вмешательств). Как правило, эпизоды спонтанных кровотечений случаются реже и являются менее интенсивными, чем при гемофилии типа A или B.

Дефицит альфа 2-антиплазмина

Альфа-2-антиплазмин блокирует активность плазмина — вещества в крови, которое помогает растворять сгустки крови. При редком наследственном заболевании уровень альфа 2-антиплазмина существенно снижен, что может привести к обильному кровотечению. Врач может измерить уровень альфа 2-антиплазмина у больных с обильным кровотечением, чтобы исключить другие причины. Для контроля или профилактики кровотечения используется аминокапроновая кислота или транексамовая кислота.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ