Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (ГШШ)

Авторы:

Brian Appleby

, MD, Case Western Reserve University

Просмотреть профессиональную версию

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера — это прионная болезнь, которая вызывает потерю координации, сопровождающуюся медленным нарастанием психических и умственных нарушений. Болезнь смертельна. Обычно продолжительность жизни больного составляет около 5 лет.

Как и болезнь Крейтцфельда-Якоба Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) Болезнь Крейтцфельда-Якоба — это прионная болезнь, характеризующаяся прогрессирующими психическими и умственными нарушениями, ведущими к слабоумию; у больного наблюдаются непроизвольные сокращения... Прочитайте дополнительные сведения , болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера является прионной болезнью. Эта болезнь встречается во всех странах мира. Однако она встречается гораздо реже, чем болезнь Крейтцфельда-Якоба. Обычно она начинается в более молодом возрасте (ею чаще заболевают в возрасте 40–50 лет, а не в 60–70 лет) и прогрессирует медленнее (ожидаемая продолжительность жизни составляет 5 лет, а не 6 месяцев). Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера является семейной прионной болезнью Семейные прионные болезни Прионные болезни — это редкие прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга (и редко других органов), неизлечимые в данное время и заканчивающиеся смертью больного. Их причина состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что она наследуется.

Первыми симптомами обычно бывают неуклюжесть и неустойчивость походки. Подергивания мышц (миоклонии Миоклония Миоклония характеризуется внезапными отрывистыми сокращениями мышцы или группы мышц. Миоклония может возникать при полном здоровье, но ее причиной может быть и заболевание, такое как печеночная... Прочитайте дополнительные сведения ) встречаются гораздо реже, чем при болезни Крейтцфельда-Якоба. Больному становится трудно говорить (дизартрия), развивается деменция. Могут развиться нистагм (глаз быстро движется в одном направлении, а затем медленно возвращается обратно) и глухота. Потеря мышечной координации (атаксия Расстройства координации ). Может развиться мышечная ригидность. Обычно нарушается работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель. Это увеличивает риск развития пневмонии Общие сведения о пневмонии Пневмония представляет собой инфекцию в воздухоносных мешочках легких (альвеолах) и окружающих их тканях. Пневмония является одной из наиболее распространенных причин смерти во всем мире. Зачастую... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о пневмонии , которая чаще всего бывает причиной смерти.

Диагноз болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера ставится на основании типичных симптомов и семейной истории болезни, и подтверждается генетическими анализами.

Эффективного лечения этого заболевания нет. Лечение болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера направлено на уменьшение выраженности симптомов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ