У детей с атаксией-телеангиэктазией обычно возникают нарушения координации, когда они начинают ходить, а мышцы у них постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности.
Для диагностики данного нарушения назначают анализы крови.
Лечение включает антибиотики (для профилактики инфекций) и иммуноглобулин.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах Общие сведения об иммунодефицитах Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения ).
Атаксия-телеангиэктазия относится к первичным иммунодефицитам Первичный иммунодефицит Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения . Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом) Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.
Повышенная восприимчивость к инфекциям у людей с атаксией-телеангиэктазией является результатом нарушения функции B-клеток B-клетки В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения и T-клеток Т-клетки В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения (лимфоцитов), которые помогают организму защититься от микроорганизмов и развития атипичных клеток, которые могут привести к раку. Зачастую, уровни определенных типов (классов) антител Антитела В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения (иммуноглобулинов) — IgA и IgE — также понижены.
Атаксия-телеангиэктазия также вызывает аномалии в мозжечке (часть мозга, отвечающая за координацию движений), не связанные с иммунодефицитными нарушениями, которые приводят к потере координации.
Симптомы атаксии-телеангиэктазии
Нарушения координации движений (атаксия) обычно развиваются, когда дети начинают ходить, но иногда симптомы не проявляются до 4-летнего возраста. Речь становится невнятной, а мышцы постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности. Может развиваться и прогрессировать умственная отсталость.
В возрасте от 1 года до 6 лет (но часто не ранее 4 лет) капилляры кожи и глаз расширяются и становятся хорошо заметными. Расширенные капилляры (телеангиэктазия), получившие название сосудистых звездочек, обычно сильнее всего заметны на глазных яблоках, ушах и по боковым поверхностям шеи.
Может быть поражена эндокринная система Эндокринные железы Эндокринная система включает группу желез и органов, которые регулируют и контролируют различные функции организма, вырабатывая и секретируя гормоны. Гормоны — это химические вещества, оказывающие... Прочитайте дополнительные сведения , что приводит к уменьшению яичек (у мальчиков), бесплодию Общие сведения о бесплодии Бесплодие обычно определяется как неспособность зачать ребенка после 1 года регулярной половой жизни без использования средств контрацепции. Регулярная половая жизнь без контрацепции приводит... Прочитайте дополнительные сведения и диабету Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения .
Возникают рецидивирующие инфекции околоносовых пазух и легочные инфекции, что часто приводит к пневмонии Пневмония у людей с ослабленным иммунитетом Пневмония — это инфекция легких. Микроорганизмы, вызывающие пневмонию у людей, иммунная система у которых ослаблена (например, синдромом приобретенного иммунодефицита [СПИДом], онкологическими... Прочитайте дополнительные сведения и хроническим заболеваниям легких, таким как бронхоэктазы бронхоэктаз; Бронхоэктатическая болезнь — это необратимое расширение (дилатация) участков дыхательных трубок или дыхательных путей (бронхов) в результате повреждения стенки дыхательных путей. Наиболее распространенной... Прочитайте дополнительные сведения (необратимое расширение бронхов вследствие хронического воспаления дыхательных путей).
Увеличивается риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза Общие сведения о лейкозе Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения , лимфомы Общие сведения о лимфоме Лимфомы — это злокачественные опухоли лимфоцитов, развивающиеся в лимфатической системе и кроветворных органах. Лимфомы — это злокачественные опухоли из особого типа лейкоцитов, которые называют... Прочитайте дополнительные сведения , опухолей головного мозга Общие сведения об опухолях головного мозга Опухоли головного мозга бывают доброкачественные (не раковые) и злокачественные (раковые). Некоторые опухоли возникают в мозге, другие попадают в мозг в результате распространения (метастазирования)... Прочитайте дополнительные сведения и рака желудка Рак желудка Инфекция Helicobacter pylori является фактором риска развития рака желудка. Некоторые типичные симптомы включают неопределенное ощущение дискомфорта в брюшной полости, снижение массы тела и... Прочитайте дополнительные сведения .
Атаксия-телеангиэктазия обычно перерастает в паралич, слабоумие и заканчивается смертью пациента, как правило, в возрасте до 30 лет.
Диагностика атаксии-телеангиэктазии
анализы крови.
Генетический анализ
Врачи могут заподозрить атаксию-телеангиэктазию на основании симптомов.
Помочь подтвердить диагноз могут анализы крови, позволяющие измерить уровни IgA, и генетические анализы.
Если по результатам обследования врачи заподозрят эндокринные или онкологические заболевания, назначаются обследования для исключения этих расстройств.
Лечение атаксии-телеангиэктазии
Антибиотики и иммуноглобулины
Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики и иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин может вводиться в вену (внутривенно) один раз в месяц или под кожу (подкожно) один раз в неделю или один раз в месяц.
Однако эти препараты не решают другие проблемы.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Атаксия-телеангиэктазия: Общая информация об атаксии-телеангиэктазии, включая информацию о диагностике и лечении